Informasi

Jumlah DNA dalam kromosom

Jumlah DNA dalam kromosom



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Saya ingin tahu jumlah DNA dalam kromosom.

Saya sebelumnya tahu bahwa ada 2 DNA per kromosom, tetapi kemudian saya pikir saya melihat di suatu tempat bahwa itu mencoba menyiratkan bahwa jumlah DNA adalah satu per kromosom.

Tolong jelaskan ini


Ada satu atau dua kromatid per kromosom (tergantung pada tahap siklus sel) dan ada dua (anti-paralel) untai DNA di setiap kromatid.

Seperti yang dibahas dalam posting Anda sebelumnya, Anda menggunakan istilah DNA secara salah yang membuat pertanyaan Anda sulit dimengerti. Anda mungkin harus melihat kursus pengantar genetika.

Jika Anda ingin belajar melalui posting SE yang saya sangat menyarankan Anda melihat posting:


Ilmuwan Mengurutkan DNA Kromosom Y Denisovans dan Neanderthal

Genom kerabat terdekat kita, Neanderthal dan Denisovan, telah diurutkan dan dibandingkan dengan manusia modern. Namun, sebagian besar individu kuno dengan sekuens berkualitas tinggi yang tersedia adalah perempuan. Dalam penelitian baru, tim ahli genetika dari Amerika Serikat, Cina, dan Eropa telah mengurutkan kromosom Y yang diwariskan secara paternal dari tiga Neanderthal dan dua perbandingan Denisovan dengan kromosom Y manusia purba dan modern menunjukkan bahwa, mirip dengan DNA mitokondria yang diturunkan secara maternal (mtDNA) , kromosom Y manusia dan Neanderthal lebih dekat satu sama lain dibandingkan dengan kromosom Y Denisovan hasil ini mendukung kesimpulan bahwa kawin silang antara awal Homo sapiens dan Neanderthal menggantikan kromosom Y dan mitokondria mirip Denisovian yang lebih kuno pada Neanderthal.

Petr dkk. melakukan pengurutan yang ditargetkan dari kromosom Y yang diwariskan secara paternal dari tiga Neanderthal dan dua Denisovan. Kredit gambar: Museum Neanderthal.

Semakin banyak penelitian DNA kuno tentang Neanderthal, Denisovans dan Homo sapiens menyarankan sejarah evolusi dan populasi yang saling terkait, termasuk beberapa peristiwa campuran antara manusia modern awal dan manusia purba.

Namun, sekuens nuklir dan mtDNA kuno mengungkapkan perbedaan filogenetik antara ketiga kelompok yang sulit dijelaskan.

Misalnya, genom autosomal menunjukkan bahwa Neanderthal dan Denisovans adalah kelompok saudara yang terpisah dari manusia modern lebih dari 550.000 tahun yang lalu.

Namun, semua kecuali sampel mtDNA Neanderthal paling awal jauh lebih mirip dengan sampel manusia modern daripada sampel dari Denisovans.

Studi ini menunjukkan bahwa Neanderthal awalnya membawa mtDNA mirip Denisovan, yang kemudian digantikan melalui pencampuran awal dengan manusia modern awal, kemungkinan antara 350.000 dan 150.000 tahun yang lalu.

Sementara data genomik untuk kromosom Y yang diturunkan dari pihak ayah akan membantu menyelesaikan aliran gen yang membingungkan, hampir tidak ada Neanderthal dan Denisovan jantan yang masih dipelajari hingga saat ini mengandung DNA kromosom Y yang terpelihara dengan baik.

Untuk mengatasi kesenjangan ini, Dr. Martin Petr dari Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusi dan rekan-rekannya menggunakan pendekatan sekuensing DNA berbasis penangkapan yang ditargetkan untuk memperkaya dan mengekstrak sekuens kromosom Y dari sisa-sisa tiga Neanderthal jantan dan dua Denisovan jantan.

Para peneliti menemukan bahwa, seperti mtDNA yang diturunkan secara maternal, kromosom Y manusia modern dan Neanderthal lebih terkait satu sama lain daripada dengan Denisovan Y, mendukung saran bahwa kawin silang antara manusia purba dan Neanderthal dan seleksi selanjutnya menyebabkan penggantian total Denisovan yang lebih purba. -seperti materi genetik pada Neanderthal akhir.

“Ini cukup mengejutkan kami,” kata Dr. Petr, penulis pertama studi tersebut.

“Kami tahu dari mempelajari DNA autosomal mereka bahwa Neanderthal dan Denisovans terkait erat dan bahwa manusia yang hidup saat ini adalah sepupu evolusioner mereka yang lebih jauh.”

“Sebelum kami pertama kali melihat datanya, kami berharap kromosom Y mereka akan menunjukkan gambaran yang sama.”

Para penulis juga menemukan bahwa kromosom Y dari Denisovans berpisah sekitar 700.000 tahun yang lalu dari garis keturunan yang dimiliki oleh Neanderthal dan kromosom Y manusia modern, yang menyimpang satu sama lain sekitar 370.000 tahun yang lalu.

“Kami berspekulasi bahwa mengingat peran penting kromosom Y dalam reproduksi dan kesuburan, kebugaran evolusioner yang lebih rendah dari kromosom Y Neanderthal mungkin telah menyebabkan seleksi alam memilih kromosom Y dari manusia modern awal, yang akhirnya mengarah pada penggantiannya,” Dr. Petr dikatakan.

“Jika kita dapat mengambil urutan kromosom Y dari Neanderthal yang hidup sebelum peristiwa introgresi awal yang dihipotesiskan ini, seperti Neanderthal berusia 430.000 tahun dari Sima de los Huesos di Spanyol, kami memperkirakan bahwa mereka masih memiliki kromosom Y Neanderthal asli dan akan oleh karena itu lebih mirip dengan Denisovans daripada manusia modern,” kata penulis senior studi Dr. Janet Kelso, juga dari Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusi.


Heliks ganda DNA terlihat seperti tangga bengkok, karena cara komponen nukleotida mengikat bersama. Ikatan kovalen menggabungkan gula dari satu nukleotida ke gugus fosfat dari nukleotida berikutnya di sepanjang setiap untai DNA, membentuk tulang punggung gula-fosfat yang membentuk sisi-sisi tangga.

Heliks ganda DNA terlihat seperti tangga bengkok, karena cara komponen nukleotida mengikat bersama. Ikatan hidrogen bergabung dengan basa nitrogen dari dua untai DNA, mengikat adenin (A) dengan timin (T) dan sitosin (C) dengan guanin (G) untuk membentuk pasangan basa yang membentuk anak tangga. Basa-basa ini memiliki struktur kimia yang berbeda yang memfasilitasi pasangan basa komplementer. Sitosin dan timin adalah pirimidin—mengandung satu cincin—sedangkan adenin dan guanin adalah purin—mengandung dua cincin. Pirimidin berpasangan dengan purin sitosin dan guanin dihubungkan oleh tiga ikatan hidrogen, dan adenin dan timin dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen.


Jumlah DNA dalam kromosom - Biologi

(Pada tumbuhan, tahap haploid mengambil sebagian besar siklus hidupnya - Tautan)

Nomor diploid dari beberapa organisme yang umum dipelajari
(serta beberapa contoh ekstrim)
Homo sapiens (manusia)46
otot (tikus rumah)40
Drosophila melanogaster (lalat buah)8
Caenorhabditis elegans (cacing gelang mikroskopis)12
Saccharomyces cerevisiae (ragi pemula)32
Arabidopsis thaliana (tanaman dalam keluarga mustard)10
Xenopus laevis (Katak cakar Afrika Selatan)36
Canis familiaris (anjing domestik)78
Gallus gallus (ayam)78
Zea mays (jagung atau jagung)20
Muntiacus reevesi (Muntjac Cina, rusa)23
Muntiacus muntjac (sepupu Indianya)6
Myrmecia pilosula (seekor semut)2
Ekuorum Parascaris var. univalen (cacing gelang parasit)2
Cambarus clarkii (seekor udang karang)200
Equisetum arvense (ekor kuda lapangan, tanaman)216

Kariotipe

Himpunan kromosom lengkap dalam sel suatu organisme adalah kariotipe. Hal ini paling sering dipelajari ketika sel berada pada metafase mitosis dan semua kromosom hadir sebagai angka dua.

  • 22 pasang autosom
  • 1 pasang kromosom X
  • 22 pasang autosom yang sama
  • satu kromosom X
  • satu kromosom Y

(Gen pada kromosom Y yang ditunjuk SRY adalah saklar utama untuk membuat laki-laki.)

Kromosom X dan Y disebut kromosom seks.)

Di atas adalah kariotipe manusia (dari jenis kelamin yang mana?). Ini berbeda dari kariotipe manusia normal dalam memiliki angka dua ekstra #21. Akibatnya, individu ini menderita gangguan perkembangan yang disebut Sindrom Down. Pewarisan kromosom ekstra, disebut trisomi, dalam hal ini trisomi 21. Ini adalah contoh dari aneuploidi

Translokasi

  • kromosom Philadelphia (Ph 1) dibentuk oleh translokasi antara kromosom 9 dan 22 dan penyebab Leukemia Mielogen Kronis (CML) [Link]
  • translokasi antara kromosom 8 dan 14 yang menyebabkan limfoma Burkitt [Link]
  • translokasi antara kromosom 18 dan 14 yang menyebabkan leukemia sel B [Link]

Lokasi gen untuk glikogen fosforilase otot pada kromosom manusia 11

Konten DNA

Molekul DNA dalam satu kromosom manusia berukuran berkisar dari 50 x 106 pasangan nukleotida pada kromosom terkecil (panjang penuh molekul ini akan memanjang 1,7 cm) hingga 250 x 106 pasangan nukleotida terbesar (yang akan memanjang 8,5cm).

Membentang dari ujung ke ujung, DNA dalam satu sel diploid manusia akan memanjang lebih dari 2 meter.

Dalam kromosom utuh, bagaimanapun, molekul ini dikemas ke dalam struktur yang jauh lebih kompak. [Tautan]. Pengepakan mencapai ekstrem selama mitosis ketika kromosom khas dipadatkan menjadi struktur sekitar 5 & mikrom panjang (pengurangan 10.000 kali lipat panjang).


Isi

Penyebabnya antara lain sebagai berikut:

Agar sinapsis terjadi antara kromosom dengan defisiensi interkalar yang besar dan homolog lengkap yang normal, daerah homolog normal yang tidak berpasangan harus keluar dari struktur linier menjadi penghapusan atau lingkaran kompensasi.

Jenis penghapusan termasuk yang berikut:

  • Penghapusan terminal - penghapusan yang terjadi menjelang akhir kromosom.
  • Penghapusan interkalar/pengantara - penghapusan yang terjadi dari bagian dalam kromosom.
  • Penghapusan mikro – jumlah penghapusan yang relatif kecil (hingga 5Mb yang dapat mencakup selusin gen).

Penghapusan mikro biasanya ditemukan pada anak-anak dengan kelainan fisik. Sejumlah besar penghapusan akan mengakibatkan aborsi langsung (keguguran).

Penghapusan kecil cenderung tidak berakibat fatal Penghapusan besar biasanya berakibat fatal – selalu ada variasi berdasarkan gen mana yang hilang. Beberapa penghapusan berukuran sedang menyebabkan gangguan manusia yang dapat dikenali, mis. sindrom Williams.

Penghapusan sejumlah pasangan yang tidak habis dibagi tiga akan menyebabkan mutasi frameshift, menyebabkan semua kodon yang terjadi setelah penghapusan menjadi salah terbaca selama translasi, menghasilkan protein yang sangat berubah dan berpotensi nonfungsional. Sebaliknya, penghapusan yang habis dibagi tiga disebut di dalam bingkai penghapusan. [5]

Penghapusan bertanggung jawab atas serangkaian kelainan genetik, termasuk beberapa kasus infertilitas pria, dua pertiga kasus distrofi otot Duchenne, [1] dan dua pertiga kasus fibrosis kistik (yang disebabkan oleh F508). [6] Penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5 menghasilkan sindrom Cri du chat. [1] Penghapusan pada gen penyandi SMN menyebabkan atrofi otot tulang belakang, penyebab genetik paling umum kematian bayi.

Pekerjaan terbaru menunjukkan bahwa beberapa penghapusan urutan yang sangat dilestarikan (CONDELs) mungkin bertanggung jawab atas perbedaan evolusi yang ada di antara spesies yang terkait erat. Penghapusan seperti itu pada manusia disebut sebagai hCONDEL mungkin bertanggung jawab atas perbedaan anatomi dan perilaku antara manusia, simpanse, dan varietas mamalia lain seperti kera atau monyet. [7]

Pengenalan teknik molekuler dalam hubungannya dengan metode sitogenetik klasik dalam beberapa tahun terakhir sangat meningkatkan potensi diagnostik untuk kelainan kromosom. Secara khusus, hibridisasi genomik komparatif-mikro (CGH) berdasarkan penggunaan klon BAC menjanjikan strategi sensitif untuk mendeteksi perubahan jumlah salinan DNA pada skala luas genom. Resolusi deteksi dapat mencapai >30.000 "pita" dan ukuran penghapusan kromosom yang terdeteksi dapat sekecil 5–20 kb. [8] Metode perhitungan lain dipilih untuk menemukan kesalahan penghapusan urutan DNA seperti profil urutan akhir. [9] [10]


Fakta dasar biologi pria mungkin bertanggung jawab atas umur pendek pria

Mengapa laki-laki? biasanya memiliki hidup lebih pendek dari perempuan?

Itulah pertanyaan yang telah dieksplorasi oleh ahli biologi evolusioner Doris Bachtrog di labnya di University of California, Berkeley. Dan akhirnya, dia menemukan jawaban: Sebuah studi baru pada lalat dari laboratorium Brachtrog menunjukkan bahwa DNA berulang yang ditemukan dalam kromosom Y mungkin bertanggung jawab atas umur pendek jantan.

Temuan ini dipublikasikan Kamis di Genetika PLOS.

Mari kita kembali - Di dalam sel manusia terdapat untaian DNA (asam deoksiribonukleat). Gen adalah bagian spesifik dari DNA yang memberikan instruksi kepada sel untuk membuat protein tertentu. DNA yang tersisa disebut heterokromatin. Heterokromatin adalah DNA yang sangat padat dan memiliki berbagai fungsi. Beberapa heterokromatin membantu mengatur gen, sementara heterokromatin lainnya melindungi integritas kromosom. Bachtrog dan rekannya tertarik pada mengapa kromosom pada gilirannya dapat menjadi racun.

Ditetapkan bahwa, di setiap spesies hewan di mana ada perbedaan umur antara jenis kelamin, jenis kelamin yang setara dengan kromosom Y memiliki umur yang lebih pendek. Satu teori mengapa ini ada hubungannya dengan urutan DNA yang berulang. Kedua jenis kelamin memiliki urutan DNA yang berulang, tetapi kromosom Y memiliki lebih banyak daripada kromosom X.

"Perempuan XX memiliki beberapa heterokromatin, tetapi jauh lebih sedikit daripada laki-laki XY, karena jumlah pengulangan pada kromosom Y jauh lebih besar daripada pada X," kata Bachtrog. Terbalik.

Teori ini disebut "efek Y beracun."

Apa yang baru - Dalam studi tersebut, Bachtrog dan rekan ingin menguji hubungan antara jenis kelamin dengan kromosom seks heteromorfik (berbeda satu sama lain, jadi XY sebagai lawan XX), heterokromatin spesifik jenis kelamin, dan urutan DNA berulang.

Secara khusus, tim ingin memeriksa elemen transposable (TE). Ini adalah urutan DNA berulang yang dibatasi atau "dibungkam" oleh kemasan padat itu tetapi - jika kemasan tegang itu dihilangkan - berpotensi berpindah dari satu lokasi genomik ke lokasi genomik lainnya.

Spesies yang berguna untuk penelitian ini adalah lalat buah yang, menurut penulis penelitian, memiliki kromosom Y yang “terbentuk dengan baik” dan umur yang sangat pendek. Selain itu, lalat buah jantan memiliki pengulangan DNA dua kali lebih banyak daripada lalat buah betina.

Para peneliti menemukan bahwa ketika lalat buah jantan masih muda, pengulangan DNA dikemas begitu erat bahwa bagian pengulangan DNA secara efektif dimatikan.

Namun, seiring bertambahnya usia lalat, bagian-bagian yang berulang ini menjadi kurang rapat. Ini, pada gilirannya, dapat menyebabkan bagian DNA berulang ditranskripsi - saat itulah sel mengikuti petunjuk untuk membuat protein. Dan begitu mereka keluar dari batasan yang padat itu, ada kemungkinan mereka dapat berpindah ke lokasi genomik lainnya.

Bachtrog menjelaskan bahwa elemen transposabel akan “memotong diri mereka sendiri dari daerah tertentu dari genom [menyebabkan kerusakan DNA], dan menyisipkan ke dalam daerah baru [dan dapat menyebabkan gen menjadi tidak aktif jika mereka menyisipkan ke dalam gen].”

Mengapa ini penting— Mengingat bahwa penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa ketika DNA berulang ini diaktifkan, lalat buah mengalami kesulitan seperti kehilangan memori dan kerusakan DNA, hasil penelitian ini membuat kasus untuk penelitian lebih lanjut tentang DNA berulang dan heterokromatin.

Sementara lalat buah jelas bukan analog yang sempurna untuk manusia — untuk satu hal, kromosom Y lalat buah jauh lebih berulang daripada manusia — dalam hal ini, ada kesamaan yang berguna.

“Manusia mengandung banyak DNA berulang, dan perubahan heterokromatin telah diidentifikasi sebagai pendorong penuaan manusia,” kata Bachtrog. “Seperti pada lalat, manusia jantan cenderung hidup lebih pendek daripada betina, menunjukkan bahwa perbedaan kandungan heterokromatin dapat berkontribusi pada penuaan spesifik jenis kelamin pada spesies kita juga.”

Selanjutnya, Bachtrog mengatakan dia berencana untuk menggunakan model lalat buah yang dikembangkan dalam penelitian ini untuk meneliti “dasar molekuler hilangnya heterokromatin, dan perbedaan jenis kelamin.”

Banyak hal lain - termasuk diet, olahraga, dan bahkan kekuatan hubungan sosial kita - juga berkontribusi pada berapa lama kita hidup. Tetapi memahami bagaimana DNA kita juga berkontribusi pada umur panjang masih penting. Ini membantu menjelaskan elemen misterius kehidupan pada tingkat dasar. Ini juga menunjukkan bagaimana efek samping yang diasumsikan dari hidup suatu hari nanti dapat dimanipulasi, terutama dengan teknologi seperti CRISPR yang berpotensi di cakrawala.


Format Manajer Kutipan

Oleh Stephen W. Scherer, Joseph Cheung, Jeffrey R. MacDonald, Lucy R. Osborne, Kazuhiko Nakabayashi, Jo-Anne Herbrick, Andrew R. Carson, Layla Parker-Katiraee, Jennifer Skaug, Razi Khaja, Junjun Zhang, Alexander K. Hudek , Martin Li , May Haddad , Gavin E. Duggan , Bridget A. Fernandez , Emiko Kanematsu , Simone Gentles , Constantine C. Christopoulos , Sanaa Choufani , Dorota Kwasnicka , Xiangqun H. Zheng , Zhongwu Lai , Deborah Nusskern , Z , Qing Gu , Fu Lu , Susan Zeesman , Malgorzata J. Nowaczyk , Ikuko Teshima , David Chitayat , Cheryl Shuman , Rosanna Weksberg , Elaine H. Zackai , Theresa A. Grebe , Sarah R. Cox , Susan J. Kirkpatrick , Nazneen Rahman , Jan M. Friedman, Henry HQ Heng, Pier Giuseppe Pelicci, Francesco Lo-Coco, Elena Belloni, Lisa G. Shaffer, Barbara Pober, Cynthia C. Morton, James F. Gusella, Gail AP Bruns, Bruce R. Korf, Bradley J. Quade, Azra H. Ligon , Heather Ferguson , Anne W. Higgins , Natalia T. Leach , Steven R. Herri ck , Emmanuelle Lemyre , Chantal G. Farra , Hyung-Goo Kim , Anne M. Summers , Karen W. Gripp , Wendy Roberts , Peter Szatmari , Elizabeth JT Winsor , Karl-Heinz Grzeschik , Ahmed Teebi , Berge A. Minassian , Juha Kere , Lluis Armengol , Miguel Angel Pujana , Xavier Estivill , Michael D. Wilson , Ben F. Koop , Sabrina Tosi , Gudrun E. Moore , Andrew P. Boright , Eitan Zlotorynski , Batsheva Kerem , Peter M. Kroisel , Erwin Petek , David G Oscier, Sarah J. Mold, Hartmut Döhner, Konstanze Döhner, Johanna M. Rommens, John B. Vincent, J. Craig Venter, Peter W. Li, Richard J. Mural, Mark D. Adams, Lap-Chee Tsui


Kromosom Metafase

Sharron Vass, Margarete M.S. Heck, dalam Encyclopedia of Biological Chemistry, 2004

Menumpang Perjalanan: Penumpang Kromosom

Secara naif, mudah untuk menganggap kromosom metafase sebagai entitas yang terisolasi dan hampir tidak bergerak—disamakan oleh Mazia pada tahun 1961 dengan mayat di sebuah pemakaman: alasan prosesnya, tetapi hampir tidak mengambil bagian aktif di dalamnya! Kita tahu bahwa sangat sedikit, jika ada, transkripsi selama mitosis—jadi dalam hal ekspresi gen, kromosom mitosis adalah bisu. Namun, sehubungan dengan peristiwa struktural dinamis yang terjadi selama mitosis, kromosom memiliki banyak hal untuk dikatakan.

Pada 1980-an, Earnshaw dan rekan menemukan kelas protein yang sangat menarik di antara polipeptida yang difraksinasi dengan perancah kromosom yang tidak larut . Anggota pendiri kelas "penumpang kromosom" ini (INCENP—untuk protein sentromer dalam) menunjukkan lokalisasi di sepanjang lengan kromosom lebih awal selama kondensasi kromosom, dan kemudian menjadi terbatas pada wilayah antara sentromer sebelum pemisahan kromatid saudara. Secara dramatis penumpang kromosom kemudian pindah ke zona tengah gelendong selama anafase, sebelum akhirnya dibuang di tempat sampah mitosis (bagian tengah) pada akhir pembelahan sel. Sekarang setidaknya ada tiga protein lain yang menunjukkan lokalisasi yang mencolok ini, dua di antaranya (survivin dan aurora B kinase) berada di kompleks dengan INCENP. Mengapa kompleks ini harus melacak sepanjang lengan kromosom ke sentromer bagian dalam, hanya untuk kemudian ditransfer ke mikrotubulus? Lokalisasi mungkin mencerminkan berbagai macam substrat yang harus difosforilasi pada waktu mitosis yang berbeda (misalnya, awal-histone H3, akhir-rantai cahaya regulasi myosin). Selain itu, lokalisasi penumpang kromosom mencerminkan peran yang ditunjukkan dalam mengatur sitokinesis. Salah satu cara paling pasti untuk menempatkan protein-protein ini pada titik alur pembelahan di masa depan adalah dengan membuat mereka menandai tempat yang tepat dari segregasi kromosom—tepatnya di mana alur pembelahan harus masuk tanpa menjebak kromosom selama sitokinesis.


9.1 Struktur DNA

Pada 1950-an, Francis Crick dan James Watson bekerja sama di Universitas Cambridge, Inggris, untuk menentukan struktur DNA. Ilmuwan lain, seperti Linus Pauling dan Maurice Wilkins, juga aktif mengeksplorasi bidang ini. Pauling telah menemukan struktur sekunder protein menggunakan kristalografi sinar-X. Kristalografi sinar-X adalah metode untuk menyelidiki struktur molekul dengan mengamati pola yang dibentuk oleh sinar-X yang ditembakkan melalui kristal zat. Pola memberikan informasi penting tentang struktur molekul yang diinginkan. Di lab Wilkins, peneliti Rosalind Franklin menggunakan kristalografi sinar-X untuk memahami struktur DNA. Watson dan Crick mampu menyatukan teka-teki molekul DNA menggunakan data Franklin (Gambar 9.2). Watson dan Crick juga memiliki informasi penting yang tersedia dari peneliti lain seperti aturan Chargaff. Chargaff telah menunjukkan bahwa dari empat jenis monomer (nukleotida) yang ada dalam molekul DNA, dua jenis selalu ada dalam jumlah yang sama dan dua jenis lainnya juga selalu ada dalam jumlah yang sama. Ini berarti mereka selalu dipasangkan dalam beberapa cara. Pada tahun 1962, James Watson, Francis Crick, dan Maurice Wilkins dianugerahi Hadiah Nobel dalam Kedokteran untuk pekerjaan mereka dalam menentukan struktur DNA.

Sekarang mari kita perhatikan struktur dari dua jenis asam nukleat, asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA). Bahan penyusun DNA adalah nukleotida, yang terdiri dari tiga bagian: deoksiribosa (gula 5 karbon), gugus fosfat , dan basa nitrogen (Gambar 9.3). Ada empat jenis basa nitrogen dalam DNA. Adenin (A) dan guanin (G) adalah purin bercincin ganda, dan sitosin (C) dan timin (T) lebih kecil, pirimidin bercincin tunggal. Nukleotida diberi nama sesuai dengan basa nitrogen yang dikandungnya.

Gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan secara kovalen dengan molekul gula dari nukleotida berikutnya, dan seterusnya, membentuk polimer panjang monomer nukleotida. Gugus gula-fosfat berbaris dalam "tulang punggung" untuk setiap untai tunggal DNA, dan basa nukleotida menonjol dari tulang punggung ini. Atom karbon dari gula lima karbon diberi nomor searah jarum jam dari oksigen sebagai 1', 2', 3', 4', dan 5' (1' dibaca sebagai “satu bilangan prima”). Gugus fosfat melekat pada karbon 5' dari satu nukleotida dan karbon 3' dari nukleotida berikutnya. Dalam keadaan alaminya, setiap molekul DNA sebenarnya terdiri dari dua untai tunggal yang disatukan sepanjang panjangnya dengan ikatan hidrogen di antara basa.

Watson dan Crick mengusulkan bahwa DNA terdiri dari dua untai yang dipelintir satu sama lain untuk membentuk heliks tangan kanan, yang disebut heliks ganda. Pasangan basa terjadi antara purin dan pirimidin: yaitu, A berpasangan dengan T, dan G berpasangan dengan C. Dengan kata lain, adenin dan timin adalah pasangan basa komplementer, dan sitosin dan guanin juga merupakan pasangan basa komplementer. Ini adalah dasar untuk aturan Chargaff karena saling melengkapi, ada adenin sebanyak timin dalam molekul DNA dan guanin sebanyak sitosin. Adenin dan timin dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen, dan sitosin dan guanin dihubungkan oleh tiga ikatan hidrogen. Kedua untai tersebut bersifat anti-paralel yaitu, satu untai akan memiliki karbon 3' dari gula di posisi "atas", sedangkan untai lainnya akan memiliki karbon 5' di posisi atas. Diameter heliks ganda DNA seragam karena purin (dua cincin) selalu berpasangan dengan pirimidin (satu cincin) dan panjang gabungannya selalu sama. (Gambar 9.4).

Struktur RNA

Ada asam nukleat kedua di semua sel yang disebut asam ribonukleat, atau RNA. Seperti DNA, RNA adalah polimer nukleotida. Setiap nukleotida dalam RNA terdiri dari basa nitrogen, gula lima karbon, dan gugus fosfat. Dalam kasus RNA, gula lima karbon adalah ribosa, bukan deoksiribosa. Ribosa memiliki gugus hidroksil pada karbon 2', tidak seperti deoksiribosa, yang hanya memiliki atom hidrogen (Gambar 9.5).

Nukleotida RNA mengandung basa nitrogen adenin, sitosin, dan guanin. Namun, mereka tidak mengandung timin, yang digantikan oleh urasil, yang dilambangkan dengan "U." RNA ada sebagai molekul beruntai tunggal daripada heliks beruntai ganda. Ahli biologi molekuler telah menamai beberapa jenis RNA berdasarkan fungsinya. Ini termasuk messenger RNA (mRNA), transfer RNA (tRNA), dan ribosomal RNA (rRNA)—molekul yang terlibat dalam produksi protein dari kode DNA.

Bagaimana DNA Disusun dalam Sel

DNA adalah molekul kerja yang harus direplikasi ketika sel siap membelah, dan harus "dibaca" untuk menghasilkan molekul, seperti protein, untuk menjalankan fungsi sel. Untuk alasan ini, DNA dilindungi dan dikemas dengan cara yang sangat spesifik. Selain itu, molekul DNA bisa sangat panjang. Membentang dari ujung ke ujung, molekul DNA dalam satu sel manusia akan mencapai panjang sekitar 2 meter. Dengan demikian, DNA untuk sebuah sel harus dikemas dengan cara yang sangat teratur agar sesuai dan berfungsi dalam struktur (sel) yang tidak terlihat dengan mata telanjang. Kromosom prokariota jauh lebih sederhana daripada kromosom eukariota dalam banyak fiturnya (Gambar 9.6). Kebanyakan prokariota mengandung satu kromosom melingkar yang ditemukan di daerah di sitoplasma yang disebut nukleoid.

Ukuran genom di salah satu prokariota yang paling banyak dipelajari, Escherichia coli, adalah 4,6 juta pasangan basa, yang akan memperpanjang jarak sekitar 1,6 mm jika direntangkan. Jadi bagaimana ini cocok di dalam sel bakteri kecil? DNA dipelintir melampaui heliks ganda dalam apa yang dikenal sebagai supercoiling. Beberapa protein diketahui terlibat dalam superkoil protein dan enzim lain membantu dalam mempertahankan struktur superkoil.

Eukariota, yang kromosomnya masing-masing terdiri dari molekul DNA linier, menggunakan jenis strategi pengemasan yang berbeda agar sesuai dengan DNA mereka di dalam nukleus (Gambar 9.7). Pada tingkat paling dasar, DNA melilit protein yang dikenal sebagai histon untuk membentuk struktur yang disebut nukleosom. DNA terbungkus rapat di sekitar inti histon. Nukleosom ini dihubungkan dengan yang berikutnya oleh untai pendek DNA yang bebas dari histon. Ini juga dikenal sebagai struktur "manik-manik pada tali" nukleosom adalah "manik-manik" dan panjang pendek DNA di antara mereka adalah "string." Nukleosom, dengan DNA melingkar di sekelilingnya, menumpuk satu sama lain untuk membentuk serat selebar 30 nm. Serat ini selanjutnya digulung menjadi struktur yang lebih tebal dan lebih kompak. Pada tahap metafase mitosis, ketika kromosom berbaris di tengah sel, kromosom paling padat. Lebarnya kira-kira 700 nm, dan ditemukan berasosiasi dengan protein scaffold.

Dalam interfase, fase siklus sel antara mitosis di mana kromosom didekondensasi, kromosom eukariotik memiliki dua wilayah berbeda yang dapat dibedakan dengan pewarnaan. Ada daerah yang terbungkus rapat dengan noda gelap, dan ada daerah yang kurang padat. Daerah pewarnaan gelap biasanya mengandung gen yang tidak aktif, dan ditemukan di daerah sentromer dan telomer. Daerah pewarnaan ringan biasanya mengandung gen yang aktif, dengan DNA yang dikemas di sekitar nukleosom tetapi tidak dipadatkan lebih lanjut.


Bahan dan metode

Mengidentifikasi Sistem Kromosom Seks Tokek

Kromosom seks dalam 12 spesies tokek ( tabel 1 dan tabel tambahan S1 , Bahan Tambahan online) diselidiki menggunakan RAD-seq dan versi modifikasi dari pipa analitik yang diterbitkan sebelumnya ( Gamble dan Zarkower 2014). Pustaka RAD-seq dibangun mengikuti protokol yang dimodifikasi dari Etter et al. (2011). Secara singkat, DNA genom diekstraksi dari klip ekor atau hati dan dicerna dengan ketelitian tinggi sbfI enzim restriksi (New England Biolabs). Adaptor P1 dengan barcode individual diikatkan ke sbfSaya memotong situs untuk setiap sampel. Sampel dikumpulkan berdasarkan jenis kelamin ke dalam perpustakaan pria dan wanita yang terpisah dan disonikasi menggunakan model Fisher Scientific 500 Ultrasonic Dismbrator. Perpustakaan dipilih ukurannya menjadi fragmen 200 hingga 500 bp menggunakan manik-manik magnetik dalam buffer PEG / NaCl (Rohland dan Reich 2012). Perpustakaan diperbaiki ujungnya tumpul, dan overhang 3′-adenin ditambahkan ke setiap fragmen. Kami menambahkan adaptor P2 yang berisi kode batang Illumina unik untuk perpustakaan pria dan wanita yang terpisah. Pustaka diperkuat melalui 16 siklus PCR dengan Phusion high-fidelity DNA polymerase (New England Biolabs) dan dipilih ukuran untuk kedua kalinya menjadi fragmen 250 hingga 550-bp menggunakan manik-manik magnetik dalam buffer polietilen glikol (PEG)/NaCl. Sampel diurutkan pada Illumina HiSeq2000 di University of Minnesota Genomics Center, menggunakan pembacaan akhir berpasangan 100-bp. Kami dapat melakukan multipleks antara 35 dan 41 sampel per jalur HiSeq. Urutan adaptor dan kode batang lengkap tercantum dalam tabel tambahan S2, Bahan Tambahan online. Urutan tersedia di NCBI Short Read Archive (PRJNA267722).

Kami menggunakan skrip process_radtags dari Stacks-1.01 ( Catchen et al. 2011) untuk mendemultipleks pembacaan Illumina mentah. Pembacaan ke depan dipangkas menjadi 85 bp, menghilangkan basis berkualitas rendah di ujung 5′ pembacaan dan memastikan semua pembacaan memiliki panjang yang sama. RADtools 1.2.4 ( Baxter et al. 2011) digunakan untuk menghasilkan kandidat RADtags untuk setiap individu dan lokus kandidat di semua individu dari pembacaan ke depan. Semua spesies dianalisis secara terpisah. Pengaturan untuk skrip RADtags termasuk jarak cluster 10, skor kualitas minimum 20, dan ambang batas baca 5. Pengaturan untuk skrip RADmarkers, yang menghasilkan lokus kandidat dan alel di seluruh individu menggunakan output dari skrip RADtags, termasuk ambang batas jumlah tag dari 4, dan jumlah maksimum ketidakcocokan ditetapkan pada 2.

Keluaran dari skrip RADtools mencakup ada atau tidak adanya setiap lokus dan alel untuk setiap individu sampel, yang memungkinkan identifikasi penanda spesifik jenis kelamin yang diduga. Namun, langkah lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi dan memvalidasi keakuratan penanda spesifik jenis kelamin yang diduga ini. Kami menulis skrip python ( file tambahan S1 , Materi Tambahan online) untuk mengotomatiskan proses konfirmasi seperti yang dijelaskan dalam Gamble dan Zarkower (2014). Secara singkat, skrip mengidentifikasi penanda spesifik jenis kelamin yang diduga dari keluaran RADtools dan mengecualikan dari pertimbangan lebih lanjut penanda apa pun yang muncul dalam file bacaan asli dari lawan jenis. Skrip kemudian memilih bacaan maju dan mundur dari penanda spesifik jenis kelamin yang tersisa. Pembacaan berpasangan ini kemudian dirakit menjadi contigs menggunakan Sequencher 5.0.1 (GeneCodes) atau MIRA 3.4 seperti yang diterapkan di Galaxy (Chevreux et al. 1999 Giardine et al. 2005 Goecks et al. 2010). Kami menggunakan PCR untuk memvalidasi spesifisitas jenis kelamin dari penanda spesifik jenis kelamin yang diduga. Dalam kebanyakan kasus, kami mencoba untuk memvalidasi hanya subset dari penanda spesifik jenis kelamin yang diidentifikasi oleh RAD-seq (tabel 1). Kami memprioritaskan penanda untuk validasi PCR menggunakan beberapa kriteria ad hoc termasuk memprioritaskan penanda dari jenis kelamin yang menunjukkan penanda paling spesifik jenis kelamin memilih penanda yang tidak memiliki motif berulang seperti yang diidentifikasi menggunakan Repeatmasker (Smit et al. 2014) dan memilih penanda dengan kedalaman baca yang lebih rendah, indikatif dari alel hemizigot. Perlu dicatat bahwa validasi PCR hanya mendeteksi ada/tidaknya atau perbedaan ukuran yang signifikan di antara penanda. Ada kemungkinan bahwa beberapa alel spesifik jenis kelamin yang diidentifikasi oleh saluran kami tidak akan didukung oleh langkah validasi PCR. Penanda tersebut akan memperkuat pada kedua jenis kelamin tetapi berbeda dalam urutan polimorfisme, seperti beberapa (≥3) polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs) atau pendek, 1-5 bp indels. Memvalidasi penanda semacam ini akan membutuhkan pekerjaan lebih lanjut. Primer PCR dirancang menggunakan Primer3 (Koressaar dan Remm 2007 Untergasser et al. 2012) dan primer yang divalidasi tercantum dalam tabel tambahan S3, Bahan Tambahan online. Kami menggunakan profil PCR berikut dalam semua reaksi dengan suhu annealing spesifik primer: Denaturasi awal 5 menit pada 94 °C diikuti oleh 32 siklus denaturasi (30 detik pada 94 °C), anil (45 detik pada 52–55 ° C), dan ekstensi (1 menit pada 72 °C), diikuti dengan perpanjangan akhir 5 menit pada 72 °C.

Evolusi Sistem Penentuan Jenis Kelamin Squamate

Sistem penentuan jenis kelamin tokek yang baru dijelaskan, ditambah dengan penemuan terbaru lainnya tentang penentuan jenis kelamin squamate ( Gamble et al. 2014 Pokorná, Rens, et al. 2014 Pokorná, Rovatsos, et al. 2014 Rovatsos et al. 2014) mendorong kami untuk kembali -memeriksa evolusi sistem penentuan jenis kelamin di squamates. Kami mengumpulkan data sistem penentuan jenis kelamin untuk kadal dan ular dari literatur ( tabel tambahan S4 , Bahan Tambahan online) serta sistem kromosom seks yang baru ditemukan dari RAD-seq (lihat Hasil). Kami menganggap semua sistem penentuan jenis kelamin sebagai salah satu dari tiga status diskrit: TSD, heterogamet pria (XY), atau heterogamety wanita (ZW). Spesies dengan banyak kromosom seks, seperti X1x1x2x2/X1x2Sistem Y terjadi di Lialis burtonis dan beberapa Anolis (Gorman dan Atkins 1966 Gorman dan Gress 1970) atau Z1Z1Z2Z2/Z1Z2W terlihat pada beberapa lacertid dan elapid (Singh et al. 1970 Odierna et al. 1996), masing-masing dimasukkan sebagai heterogamety jantan (XY) atau betina (ZW). Kami tidak memasukkan spesies yang memiliki GSD, sebagaimana ditentukan melalui eksperimen inkubasi, tetapi kekurangan bukti kromosom seks XY atau ZW. Spesies ini pasti memiliki kromosom seks XY atau ZW yang belum teridentifikasi dan kategori "GSD" terpisah telah digunakan dalam analisis komparatif masa lalu untuk spesies ini (Janzen dan Krenz 2004 Pokorná dan Kratochvíl 2009). Namun, dimasukkannya kategori keempat yang tumpang tindih dengan dua status karakter lainnya menimbulkan ketidakpastian yang tidak perlu ke dalam analisis dan dapat melanggar asumsi dasar tentang analisis komparatif filogenetik (Omland 1999). Kami juga mengecualikan spesies dengan sistem penentuan jenis kelamin yang dipertanyakan mengikuti Pokorná dan Kratochvíl (2009) dan Ezaz, Sarre, et al. (2009) untuk squamates nongecko dan kami mengevaluasi kembali tokek di sini ( tabel tambahan S5 , Materi Tambahan online).

Kromosom seks dan TSD telah dianggap sebagai ujung kontinum dan kedua sistem tampak hidup berdampingan dalam segelintir spesies squamate (Sarre et al. 2004). Pada spesies ini, suhu inkubasi yang ekstrem akan menciptakan ketidakcocokan antara jenis kelamin genotipik dan fenotipik, sebuah fenomena yang dikenal sebagai pembalikan jenis kelamin yang diinduksi suhu (Yoshida dan Itoh 1974 Tokunaga 1985 Quinn et al. 2007, 2009 Radder et al. 2008). Pembalikan jenis kelamin yang diinduksi suhu berbeda dari TSD tipikal karena adanya kromosom seks dan pembalikan jenis kelamin bias untuk mendukung hanya satu jenis kelamin misalnya, pembalikan jenis kelamin pada naga berjanggut (Pogona vitticeps) mengubah genotipe jantan menjadi betina fenotipik tetapi tidak pernah sebaliknya (Quinn et al. 2007). Kami menganggap spesies ini memiliki XY atau ZW dalam analisis kami karena tampaknya kromosom seks adalah penentu seks utama dalam taksa ini (Quinn et al. 2007, 2009 Radder et al. 2008). Peran relatif suhu dan genotipe lebih ambigu pada kadal. Suhu telah terbukti mempengaruhi rasio jenis kelamin di beberapa spesies kadal kekurangan bukti kromosom seks heteromorfik (Langkilde dan Shine 2005) dan spesies ini telah dianggap memiliki TSD dalam analisis sebelumnya (Organ dan Janes 2008). Namun, literatur tentang TSD sebagai sistem penentuan jenis kelamin yang berbeda pada kadal masih jauh dari konklusif (Pokorná dan Kratochvíl 2009). Ada kemungkinan bahwa penelitian tambahan akan menunjukkan bahwa spesies kadal ini tidak memiliki TSD yang tepat tetapi memiliki kromosom seks homomorfik dengan pembalikan jenis kelamin yang diinduksi suhu. Oleh karena itu, untuk mengakomodasi ketidakpastian saat ini dalam TSD kadal, kami melakukan analisis dua kali, baik dengan dan tanpa spesies kadal TSD yang diduga, dan memeriksa apakah inklusi mereka memiliki pengaruh signifikan pada hasil kami.

Kami menggunakan filogeni molekuler sampel yang baik dari squamates untuk memetakan sistem penentuan jenis kelamin. Pohon kemungkinan maksimum asli terdiri dari 4.161 spesies kadal dan ular yang menggunakan tuatara sebagai outgroup (Pyron et al. 2013) dan dikalibrasi dengan menggunakan kemungkinan terhukum (Pyron dan Burbrink 2014). Kami memangkas pohon untuk memasukkan hanya taksa yang cocok dengan data penentuan jenis kelamin kami (lihat tabel tambahan S4 , Materi Tambahan online). Ini terdiri dari 163 taksa untuk kumpulan data yang mengecualikan spesies kadal dengan TSD diduga dan 166 taksa untuk kumpulan data yang mencakup spesies ini. Beberapa spesies dengan data penentuan jenis kelamin tidak dimasukkan dalam Pyron et al. (2013) filogeni dalam kasus tersebut (tercantum dalam tabel tambahan S4 , Bahan Tambahan online), kami menggunakan spesies lain yang terkait erat sebagai gantinya. Substitusi ini harus memiliki pengaruh yang terbatas pada analisis selanjutnya. Beberapa clades, termasuk ular, Lacertidae, dan genera pleurodont Anolis dan Sceloporus, memiliki banyak spesies dengan kromosom seks heteromorfik yang dijelaskan. Kami hanya mengambil sampel taksa yang representatif dari clades ini karena sistem kromosom seks tampaknya invarian dalam garis keturunan ini (Matsubara et al. 2006 Vicoso, Emerson, et al. 2013 Gamble et al. 2014 Rovatsos et al. 2014 Srikulnath et al. 2014) dan subsampling seharusnya tidak memengaruhi perkiraan jumlah transisi di antara sistem penentuan jenis kelamin di seluruh squamates secara keseluruhan. Beberapa spesies tambahan dikeluarkan dari analisis karena mereka tidak termasuk dalam filogeni dan tidak ada pengganti yang sesuai, misalnya, Pseudemoia (Hutchinson dan Donnellan 1992). Data penentuan jenis kelamin dan filogeni yang dipangkas tersedia di DRYAD (doi:10.5061/dryad.n69t3).

Kami merekonstruksi evolusi sistem penentuan jenis kelamin pada kadal dan ular melalui kemungkinan maksimum menggunakan perintah ace dalam paket R Kera 3.1-4 (Paradis et al. 2004). Kami mengidentifikasi matriks laju transisi yang paling sesuai dengan data dengan membandingkan skor kemungkinan di antara model laju transisi alternatif menggunakan Aikake Information Criterion (AIC). Empat model laju transisi dipertimbangkan: Model enam parameter yang memiliki laju berbeda untuk setiap jenis transisi, model ARD, model tiga parameter yang memiliki laju maju dan mundur yang sama antara keadaan, model laju simetris (SYM) dua parameter model yang mengasumsikan begitu kromosom seks berevolusi tidak ada transisi yang menjauh darinya, model TRAP ( Bull dan Charnov 1977 Bull 1983 Pokorná dan Kratochvíl 2009) dan model parameter tunggal dengan tingkat yang sama (ER) di antara semua transisi. Kami menjelajahi kekokohan perkiraan status root kami untuk skema pengkodean karakter yang berbeda dengan menjalankan kembali analisis kemungkinan maksimum dengan status karakter XY dan ZW yang digabungkan menjadi satu kategori GSD.


Tonton videonya: Gen, DNA, Kromosom - Materi Genetik (Agustus 2022).