Informasi

Mengapa Kromosom 1 disebut Kromosom 1?

Mengapa Kromosom 1 disebut Kromosom 1?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Kromosom 1 adalah sebutan untuk kromosom manusia terbesar. Manusia memiliki dua salinan kromosom 1, seperti yang mereka lakukan dengan semua autosom, yang merupakan kromosom non-seks. Kromosom 1 mencakup sekitar 249 juta pasangan basa nukleotida, yang merupakan unit dasar informasi untuk DNA. Ini mewakili sekitar 8% dari total DNA dalam sel manusia.

Mengapa Kromosom 1 disebut Kromosom 1? Apakah menjadi kromosom manusia terbesar adalah satu-satunya alasan?


Kromosom pertama kali diketahui dari kariogram (itulah kata untuk gambar kromosom seperti ini) kurang lebih seperti ini (1)(2):

Para ilmuwan yang melihat kromosom ini pada awalnya tidak tahu banyak tentang mereka. Mereka ditemukan sebelum apa pun dipahami tentang gen, tetapi pada tahun 1922 dianggap sebagai pembawa gen. Tanpa banyak pemahaman tentang kromosom, dan tentu saja tanpa pemahaman tentang apa yang mereka bawa, para ilmuwan membutuhkan cara mudah untuk memesan dan membandingkannya. Mereka memilih opsi lurus ke depan - ukuran - dan memasangkannya lalu mengurutkannya dari yang terbesar hingga yang terkecil. Karena kromosom seks tidak cocok dengan skema pasangan yang cocok ini, mereka dibiarkan sampai akhir.

Karenanya Kromosom 1 adalah Kromosom 1 karena merupakan kromosom autosom terbesar.

Catatan:

  1. Kariogram pertama yang sebenarnya adalah tanaman, yang ini adalah laki-laki manusia.
  2. Gambar di atas adalah domain publik, diperoleh dari Wikipedia, dan awalnya dibuat oleh National Human Genome Research Institute.

Ukuran adalah salah satu yang sulit untuk menilai ketika kromosom memiliki ukuran yang sama, dan itu lebih sulit sebelum pewarnaan pita.

Karena itu, beberapa sistem penamaan kromosom mengelompokkan kromosom ke dalam kategori tipe sentromer yang berbeda (akrosentrik, telosentrik), sehingga yang terbesar tidak selalu harus turun dalam urutan ukuran. Beberapa genom masih menggunakan sistem sub-klasifikasi, seperti Feline (A1, A2, B1, B2), meskipun jauh lebih mudah untuk memperlakukan kromosom secara numerik dalam program.


Kromosom dan Jenis Kelamin: Pemahaman Kelas 9 untuk Biologi IGCSE3.26 3.27

Setelah menghabiskan satu atau dua hari terakhir menulis materi tentang salah satu topik tersulit dalam spesifikasi Biologi IGCSE (Sintesis DNA dan Protein), saya akan menulis hari ini tentang sesuatu yang jauh lebih sederhana. Anda perlu memahami bagaimana jenis kelamin manusia ditentukan pada saat pembuahan. Tapi ini adalah topik yang dapat membingungkan siswa, jadi saya akan mencoba menjelaskannya untuk Anda sebaik mungkin.

Jenis kelamin manusia (apakah laki-laki atau perempuan) ditentukan oleh pasangan kromosom ke-23. Harap diingat bahwa hanya karena manusia menentukan jenis kelaminnya dengan cara ini, ini tidak berarti bahwa spesies lain harus sama. Sebenarnya spesies lain menggunakan berbagai cara untuk memastikan proporsi yang benar antara jantan dan keturunan yang dilahirkan.

Seperti yang dapat Anda lihat dari gambar di atas, pasangan kromosom ke-23 pada manusia disebut kromosom seks. Orang yang kromosomnya ditunjukkan di atas adalah laki-laki karena ia memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y pada pasangannya yang ke-23. Jika kita melihat gambar satu set kromosom wanita manusia, pasangan 1 sampai 22 akan persis seperti di atas, tetapi pasangan ke-23 akan berbeda. Akan ada dua kromosom X besar daripada satu X besar dan satu kromosom Y kecil seperti yang ditunjukkan di atas.

Jadi seorang wanita manusia memiliki XX sebagai pasangan ke-23 kromosomnya, seorang pria manusia memiliki XY sebagai pasangan ke-23-nya.

Gamet (Sel sperma dan sel telur) dibuat dalam proses yang disebut Meiosis. Ingat bahwa meiosis menghasilkan sel anak yang haploid (ini berarti mereka hanya memiliki satu anggota dari setiap pasangan kromosom dan setengah dari materi genetik)

Ketika sel wanita mengalami meiosis di ovariumnya, sel anak yang dihasilkan (sel telur) akan mengandung satu dari masing-masing 23 pasang kromosom. Untuk pasangan ke-23 ini akan selalu menjadi kromosom X karena kedua kromosom pada pasangan ke-23 adalah kromosom X.

Ketika sel laki-laki mengalami meiosis di testis, sel anak yang dihasilkan (sel sperma) akan mengandung salah satu dari masing-masing 22 pasang kromosom persis seperti di atas. Tetapi pasangan ke-23 itu berbeda satu sama lain sehingga separuh sel sperma akan mengandung kromosom X sebagai kromosom ke-23 dan separuh sel sperma akan mengandung kromosom Y sebagai kromosom ke-23.

Jika Anda memahami gambar di atas, Anda memahami penentuan jenis kelamin pada manusia. Anda juga harus bisa menggambar diagram genetik untuk menunjukkan ini.

Fenotipe: Ibu ayah

pasangan ke-23: XX XY

Gamet: X X Y

Pemupukan:

Keturunan pasangan ke-23 kromosom: XX dan XY

Fenotipe keturunan: perempuan dan laki-laki


Perlombaan untuk mengurutkan genom manusia – Tien Nguyen

Kromosom dan Gen

Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang khas. Spesies manusia dicirikan oleh 23 pasang kromosom, seperti yang ditunjukkan pada gambar Angka di bawah dan Angka di bawah. Anda dapat menonton animasi pendek tentang kromosom manusia di tautan ini:

Apa itu Kromosom (Ilmu Bozeman):

Nomor Kromosom Selama Pembelahan (Amuba Bersaudara)

Coba isi printable ini setelah menonton video di atas:

Dari 23 pasang kromosom manusia, 22 pasang adalah autosom (nomor 1-22 in Angka di atas). Autosom adalah kromosom yang mengandung gen untuk karakteristik yang tidak berhubungan dengan jenis kelamin. Kromosom ini sama pada pria dan wanita. Sebagian besar gen manusia terletak pada autosom. Pada tautan di bawah ini, Anda dapat mengeklik kromosom manusia mana pun untuk melihat sifat mana yang dikendalikan gennya.

Kromosom Seks

TED Ed: Penentuan Jenis Kelamin: Lebih Rumit Dari yang Anda Pikirkan
Catatan: ada penyebutan singkat tentang evolusi.

Pasangan kromosom manusia yang tersisa terdiri dari kromosom seks, X dan Y. Wanita memiliki dua kromosom X, dan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y. Pada wanita, salah satu kromosom X di setiap sel tidak aktif dan dikenal sebagai badan Barr. Ini memastikan bahwa wanita, seperti pria, hanya memiliki satu salinan kromosom X yang berfungsi di setiap sel. Seperti yang Anda lihat dari Angka di atas dan Angka di atas, kromosom X jauh lebih besar daripada kromosom Y. Kromosom X memiliki sekitar 2.000 gen, sedangkan kromosom Y memiliki kurang dari 100, tidak ada yang penting untuk kelangsungan hidup. Hampir semua gen kromosom X tidak berhubungan dengan jenis kelamin. Hanya kromosom Y yang mengandung gen yang menentukan jenis kelamin. Sebuah gen kromosom Y tunggal, yang disebut SRY (yang merupakan singkatan dari gen Y wilayah yang menentukan jenis kelamin), memicu embrio untuk berkembang menjadi laki-laki. Tanpa kromosom Y, seorang individu berkembang menjadi perempuan, sehingga Anda dapat menganggap perempuan sebagai jenis kelamin default dari spesies manusia. Dapatkah Anda memikirkan alasan mengapa kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X?

Gen Manusia

Manusia memiliki sekitar 20.000 hingga 22.000 gen. Ini mungkin terdengar seperti banyak, tetapi sebenarnya tidak. Spesies yang jauh lebih sederhana memiliki gen yang hampir sama banyaknya dengan manusia. Namun, sel manusia menggunakan penyambungan dan proses lain untuk membuat banyak protein dari instruksi yang dikodekan dalam satu gen. Dari 3 miliar pasangan basa dalam genom manusia, hanya sekitar 25 persen yang membentuk gen dan elemen pengaturnya. Fungsi dari banyak pasangan basa lainnya masih belum jelas. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang urutan pengkodean dan nonkode DNA manusia, tonton animasinya di tautan ini:

Mayoritas gen manusia memiliki dua atau lebih kemungkinan alel. Perbedaan alel menjelaskan variasi genetik yang cukup besar di antara orang-orang. Faktanya, sebagian besar variasi genetik manusia adalah hasil dari perbedaan basis DNA individu dalam alel.

Keterkaitan

Gen yang terletak pada kromosom yang sama disebut gen terkait. Alel untuk gen-gen ini cenderung untuk memisahkan diri selama meiosis, kecuali jika mereka dipisahkan oleh pindah silang. Pindah silang terjadi ketika dua kromosom homolog bertukar materi genetik selama meiosis I. Semakin dekat dua gen pada kromosom, semakin kecil kemungkinan alel mereka akan dipisahkan oleh pindah silang.

Keterkaitan menjelaskan mengapa karakteristik tertentu sering diwariskan bersama. Misalnya, gen untuk warna rambut dan warna mata terkait, sehingga warna rambut dan mata tertentu cenderung diturunkan bersama, seperti rambut pirang dengan mata biru dan rambut cokelat dengan mata cokelat. Apa ciri-ciri manusia lain yang tampaknya muncul bersama-sama? Apakah menurut Anda mereka mungkin dikendalikan oleh gen terkait?

Gen Terkait Seks

Gen yang terletak pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sebagian besar gen terpaut seks berada pada kromosom X, karena kromosom Y memiliki gen yang relatif sedikit. Sebenarnya, gen pada kromosom X adalah Gen terkait-X, tetapi istilah terpaut seks sering digunakan untuk menyebut mereka.

Keterkaitan Pemetaan

Keterkaitan dapat dinilai dengan menentukan seberapa sering terjadi pindah silang antara dua gen pada kromosom yang sama. Gen pada kromosom yang berbeda (nonhomolog) tidak terhubung. Mereka memilah secara independen selama meiosis, sehingga mereka memiliki peluang 50 persen untuk berakhir di gamet yang berbeda. Jika gen muncul dalam gamet yang berbeda kurang dari 50 persen dari waktu (yaitu, mereka cenderung diwarisi bersama), mereka dianggap berada pada kromosom yang sama (homolog). Mereka mungkin dipisahkan dengan pindah silang, tetapi ini mungkin terjadi kurang dari 50 persen dari waktu. Semakin rendah frekuensi pindah silang, gen dianggap lebih dekat bersama pada kromosom yang sama. Frekuensi pindah silang dapat digunakan untuk membuat peta keterkaitan seperti yang ada di Angka di bawah. A peta hubungan menunjukkan lokasi gen pada kromosom.

Ringkasan Pelajaran

  • Genom manusia terdiri dari sekitar 3 miliar pasangan basa DNA. Pada tahun 2003, Proyek Genom Manusia selesai mengurutkan semua 3 miliar pasangan basa.
  • Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom. Kromosom X dan Y adalah kromosom seks. Wanita memiliki dua kromosom X, dan pria memiliki satu X dan satu Y. Kromosom manusia mengandung total 20.000 hingga 22.000 gen, yang sebagian besar memiliki dua atau lebih alel.
  • Gen terkait terletak pada kromosom yang sama. Gen terpaut seks terletak pada kromosom seks, dan gen terpaut X terletak pada kromosom X. Frekuensi pindah silang antar gen digunakan untuk membangun peta keterkaitan yang menunjukkan lokasi gen pada kromosom.

Pertanyaan Tinjauan Pelajaran

Mengingat

1. Jelaskan genom manusia.

2. Apa yang telah dicapai Proyek Genom Manusia?

4. Mendeskripsikan variasi genetik manusia.

Terapkan Konsep

5. Jelaskan bagaimana Anda akan membuat peta keterkaitan untuk kromosom manusia. Data apa yang Anda butuhkan?

Berpikir kritis

6. Bandingkan dan kontraskan autosom manusia dan kromosom seks.

7. Orang dengan rambut merah biasanya memiliki kulit yang sangat terang. Apa yang mungkin menjadi penjelasan genetik untuk pengamatan ini?

Poin untuk Dipertimbangkan

Anda membaca dalam pelajaran ini tentang kromosom dan gen yang mengendalikan sifat manusia. Sebagian besar sifat dikendalikan oleh gen pada autosom, tetapi banyak yang dikendalikan oleh gen pada kromosom X.


Orientasi kromosom

Segregasi kromosom yang tepat selama pembelahan sel dihasilkan dari perlekatan kromosom ke mikrotubulus yang berasal dari kedua kutub aparatus gelendong. Mesin molekuler yang terlibat dalam membangun dan memelihara perlekatan mikrotubulus yang berorientasi dengan benar tetap tidak jelas. Beberapa kejelasan sekarang muncul dengan identifikasi Bod1 (Cacat Biorientasi 1), protein yang mempromosikan biorientasi kromosom dengan melepaskan kromosom dari perlekatan mikrotubulus yang berorientasi tidak tepat.

Pemisahan kromosom yang akurat diperlukan untuk kelangsungan hidup sel dan organisme karena kesalahan tidak dapat diubah dan menyebabkan aneuploidi. Struktur berbasis mikrotubulus yang disebut spindel bertanggung jawab atas segregasi kromosom selama mitosis. Mikrotubulus spindel menempel pada kromosom melalui struktur unik yang disebut kinetokor yang terbentuk sebagai struktur berpasangan yang berdekatan dengan heterokromatin sentromer (Gbr. 1). Untuk memisahkan dengan setia, kinetokor saudara pada setiap kromosom harus menempel pada mikrotubulus dari kutub yang berlawanan dari gelendong sehingga kromatid saudara pindah ke sel anak yang berlawanan ketika mereka terlepas dalam anafase. Proses pembentukan dan pemeliharaan perlekatan biorientasi kromosom yang tepat ke mikrotubulus gelendong adalah kompleks, dan seringkali berlangsung melalui tahap peralihan perlekatan yang tidak tepat (Gbr. 1). Zat antara bersifat sementara, tetapi sedikit yang diketahui tentang mesin molekuler yang mendorong konversinya untuk memperbaiki perlekatan biorientasi. Wawasan masalah sekarang disediakan oleh data baru (lihat Porter et al. pada hal. 187 masalah ini) yang mengidentifikasi Bod1, protein yang mempromosikan koreksi lampiran kinetokor-mikrotubulus yang tidak tepat.

Selama mitosis pada sel mamalia, kromosom tidak menahan perlekatan mikrotubulus sampai mereka dilepaskan ke dalam sitosol pada transisi dari profase ke prometafase. Transisi ini ditandai dengan pemecahan selubung nukleus, dan dua mekanisme komplementer bekerja untuk menghasilkan perlekatan mikrotubulus ke kinetokor (Wadsworth dan Khodjakov, 2004). Dalam satu mekanisme, ujung plus dinamis mikrotubulus yang berasal dari sentrosom menghubungi kinetokor untuk membentuk perlekatan yang relatif stabil. Di sisi lain, rintisan mikrotubulus pendek berasosiasi dengan kinetokor dan selanjutnya distabilkan dan tumbuh ke luar untuk difokuskan pada kutub gelendong. Kedua mekanisme ini cukup kuat untuk memastikan perlekatan kinetokor-mikrotubulus yang efisien, tetapi keduanya secara inheren stokastik. Akibatnya, lampiran yang tidak tepat sering dibuat selama tahap awal perakitan gelendong, seperti yang ditunjukkan pada Gambar. 1. Monotely telah langsung divisualisasikan dalam sel hidup dan muncul ketika satu kinetokor membentuk lampiran mikrotubulus sebelum saudara perempuannya (Rieder dan Salmon, 1998). Merotely relatif umum pada mitosis awal dan, jika tidak dikoreksi, menyebabkan kromatid tertinggal pada anafase yang mudah dideteksi di zona tengah gelendong setelah semua kromatid lain terlepas dan bergerak ke arah kutub (Cimini dan Degrassi, 2005). Sintetis dapat muncul jika orientasi kromosom mendukung penangkapan mikrotubulus sentrosom plus ujung dari kutub yang sama atau jika mekanisme pemfokusan kutub menarik mikrotubulus saudara kinetokor ke kutub yang sama. Frekuensi syntely dalam sel yang tidak terganggu saat ini tidak diketahui, sebagian karena perlekatan syntelic sulit untuk divisualisasikan dalam sel hidup.

Porter dkk. (2007) menggunakan proteomik untuk mengidentifikasi protein terkait kromosom. Pendekatan ini pasti akan mengidentifikasi protein yang terlibat dalam struktur kromosom, tetapi salah satu protein unik pertama yang diidentifikasi melalui pendekatan ini terletak pada kinetokor dan kutub gelendong selama mitosis. Ketika sel-sel kehabisan protein ini menggunakan RNAi, mereka tertunda dalam keluar dari mitosis dan menampilkan kromosom yang persisten dan tidak selaras pada gelendong mitosis bipolar. Pencitraan yang cermat mengungkapkan bahwa banyak kromosom yang tidak selaras memiliki perlekatan sintetik ke mikrotubulus gelendong, memimpin Porter et al. (2007) untuk menamai protein ini Bod1 untuk Biorientasi Cacat 1. Kromosom sintelik dalam sel yang kekurangan Bod1 berosilasi ke arah kutub dan anti kutub, memvalidasi perlekatan mereka yang persisten ke mikrotubulus spindel dan menunjukkan bahwa kinetokor mempertahankan kapasitas pembangkit tenaga. Namun, lampiran syntelic gagal untuk menyelesaikan ke lampiran amphitelic. Aspek mencolok dari temuan ini adalah bahwa, hingga saat ini, kekurangan protein lain diketahui menyebabkan perlekatan kromosom sintelik yang persisten dalam mitosis. Sangat mungkin bahwa sel-sel yang kekurangan Bod1 juga memiliki perlekatan merotelic yang persisten berdasarkan anafase cacat yang disajikan, tetapi penulis tidak menilai itu secara eksplisit. Frekuensi cacat penyelarasan kromosom pada sel mitosis yang kekurangan Bod1 bervariasi dari sel ke sel, tetapi itu diharapkan karena perlekatan kinetokor-mikrotubulus adalah proses stokastik.

Sebuah pertanyaan terbuka adalah apakah Bod1 secara aktif menghambat keterikatan syntelic pada kinetokor atau apakah itu bekerja untuk mengoreksi syntelics yang biasanya muncul dari proses stokastik dari perlekatan kinetokor-mikrotubulus. Perbedaan ini tidak mudah diselesaikan secara eksperimental karena perlekatan sintetik sulit dideteksi dalam sel hidup, tetapi data mengisyaratkan bahwa Bod1 berfungsi untuk memperbaiki perlekatan yang tidak tepat. Misalnya, memaksa pembentukan gelendong untuk melanjutkan melalui perantara monopolar secara substansial meningkatkan frekuensi kromosom sintelik (Lampson et al., 2004). Di bawah kondisi itu, sel-sel yang kekurangan Bod1 membentuk kumparan bipolar tetapi menampilkan jumlah kromosom sintelik yang meningkat, yang menunjukkan kegagalan untuk memperbaiki perlekatan yang tidak tepat. Selain itu, ada perlekatan kromosom sintelik yang persisten pada sel yang kekurangan Bod1 meskipun ada osilasi dan pergerakan kromosom. Ini menunjukkan bahwa mekanisme koreksi kurang atau melemah pada sel yang kekurangan Bod1, dan kemungkinan jalur untuk koreksi sintelik yang dimediasi Bod1 disajikan pada Gambar. 2. Poin ini mungkin tampak halus, tetapi penting karena sel yang kekurangan Bod1 dapat menyediakan sarana untuk memperkirakan frekuensi relatif perlekatan sintelik selama tahap awal pembentukan gelendong.

Koreksi lampiran kinetokor yang tidak tepat terkait erat dengan tingkat di mana kinetokor melepaskan mikrotubulus (Nicklas dan Ward, 1994) dan diatur oleh aktivitas Aurora B kinase (Lampson et al., 2004 Pinsky dan Biggins, 2005). Laju pelepasan mungkin terkait dengan ketegangan sedemikian rupa sehingga ketegangan yang kuat di seluruh kinetokor amphitelic menekan pelepasan mikrotubulus, mendukung retensi mikrotubulus kinetokor dan menstabilkan perlekatan yang sesuai (Pinsky dan Biggins, 2005). Kinetokor sintetis tidak mengalami tingkat ketegangan yang sama dan gagal menekan pelepasan mikrotubulus, yang mendukung koreksi perlekatan yang tidak tepat. Dalam konteks ini, menarik untuk dicatat bahwa jumlah GFP-Bod1 pada kinetokor menurun pada metafase dan anafase dibandingkan dengan prometafase. Jika Bod1 berperan dalam mengoreksi perlekatan yang tidak tepat dengan mempengaruhi pelepasan mikrotubulus, seperti yang disarankan di atas, mungkin tingkat tinggi pada kinetokor tidak diperlukan setelah stabil, perlekatan amfitel tercapai. Gagasan ini menimbulkan beberapa hipotesis yang dapat diuji. Pertama, sel yang kekurangan Bod1 seharusnya mengurangi tingkat pergantian kinetokor-mikrotubulus dibandingkan dengan sel kontrol. Kedua, kelimpahan Bod1 di kinetokor dapat merespons ketegangan.

Untuk mendapatkan wawasan tentang mengapa sel yang kekurangan Bod1 mempertahankan perlekatan kinetokor-mikrotubulus yang tidak tepat, Porter et al. (2007) meneliti lokalisasi mikrotubulus-depolimerisasi kinesin-13 protein mitotic centromer-associated kinesin (MCAK). MCAK melokalisasi ke sentromer dan kinetokor bagian dalam dan berpartisipasi dalam melepaskan mikrotubulus dari kinetokor melalui mekanisme yang diatur oleh Aurora B kinase yang dilestarikan (Gorbsky, 2004). Sel yang kekurangan Bod1 tidak menunjukkan perubahan substansial dalam total MCAK pada sentromer tetapi berkurang dalam jumlah MCAK terfosforilasi.Selain itu, lokalisasi MCAK terfosforilasi yang tersisa terganggu pada sentromer. Dengan demikian, defisiensi Bod1 mengubah perilaku MCAK, meskipun kemungkinan besar ini merupakan efek tidak langsung karena Bod1 dan MCAK melokalisasi ke posisi yang berbeda pada kinetokor. Bod1 mungkin merupakan substrat Aurora kinase, mempengaruhi pemilihan substrat Aurora kinase, atau mengubah aktivitas salah satu anggota keluarga kinesin-13 lainnya yang diekspresikan dalam sel manusia (Manning et al., 2007).

Karena sifat stokastik dari mikrotubulus yang mengikat kinetokor, koreksi perlekatan yang tidak tepat sangat penting untuk segregasi kromosom yang setia. Identifikasi Bod1 membuka pintu baru untuk analisis molekuler dari proses ini. Bod1 adalah salah satu komponen dari kompleks besar, dan identitas mitra pengikatnya dapat mengungkapkan detail molekuler lebih lanjut dan menyediakan alat tambahan. Koreksi kesalahan perlekatan kinetokor-mikrotubulus kemungkinan merupakan proses kompleks untuk sel mamalia di mana setiap kinetokor mengikat beberapa mikrotubulus. Bod1 tampaknya menjadi bagian kunci yang akan membantu memecahkan teka-teki kompleks ini.


Autosom

Editor kami akan meninjau apa yang Anda kirimkan dan menentukan apakah akan merevisi artikel tersebut.

Autosom, salah satu kromosom bernomor atau bukan jenis kelamin dari suatu organisme. Manusia memiliki 22 set autosom yang dirujuk secara numerik (misalnya, kromosom 1, kromosom 2) menurut urutan pengurutan tradisional berdasarkan ukuran, bentuk, dan sifat lainnya. Autosom berbeda dari kromosom seks, yang membentuk pasangan kromosom ke-23 di semua sel manusia normal dan datang dalam dua bentuk, yang disebut X dan Y. Autosom mengontrol pewarisan semua karakteristik organisme kecuali yang terkait seks, yang dikendalikan oleh kromosom seks.

Abnormalitas numerik pada autosom umumnya dianggap sebagai akibat dari nondisjungsi meiosis—yaitu, pembagian kromosom yang tidak sama antara sel anak—yang dapat terjadi selama pembentukan gamet ibu atau ayah. Nondisjunction meiotik menyebabkan telur atau sperma dengan kromosom tambahan atau hilang. Down syndrome mungkin yang paling terkenal dan paling sering diamati dari trisomi autosomal. Trisomi 13 dan trisomi 18 adalah kelainan numerik lain yang terlihat pada populasi manusia, meskipun pada tingkat yang sangat berkurang dibandingkan dengan sindrom Down. Kelainan struktural dari autosom juga terjadi, termasuk translokasi potongan besar kromosom serta penghapusan yang lebih kecil, penyisipan, atau penataan ulang. Bahkan penghapusan kecil atau penambahan bahan autosomal terlalu kecil untuk dilihat dengan metode kariotipe normal dapat menghasilkan malformasi serius dan cacat intelektual.

Editor Encyclopaedia Britannica Artikel ini terakhir direvisi dan diperbarui oleh Kara Rogers, Editor Senior.


Mengapa Kromosom Melingkar Selama Mitosis?

Mitosis adalah proses pembelahan sel dimana jumlah kromosom tetap sama dari generasi ke generasi.

Jika Anda berbicara tentang keseluruhan siklus sel daripada replikasi DNA, maka kromosom.

Selama profase, sentrosom yang telah melakukan perjalanan ke ujung yang berlawanan mulai memancarkan gelendong (mikrotubulus).

Bahan yang menggulung dan memadat untuk membentuk kromosom adalah kromatin. Apa itu kromosom? Kromosom.

Sebab, lapisan luar kulit mati dan rontok terus-menerus (alias ketombe) yang harus mereka alami.

Serat gelendong menggerakkan kromosom selama mitosis.

Proses pembelahan sel yang disebut mitosis kurang lebih serupa pada tumbuhan dan hewan.

Jika suatu organisme memiliki nomor diploid, yaitu 2n = 16, ia memiliki n = 8 pasang kromosom homolog. Setiap.

Kami tidak akan melakukan pekerjaan Anda untuk Anda, tetapi di sini ada beberapa BANTUAN dalam bentuk tautan karena Anda tampaknya.

Apakah yang Anda maksud: jumlah kromosom suatu organisme Jika demikian, karena jumlahnya bervariasi menurut spesies, saya akan melakukannya.


Probabilitas Gender: Kromosom Pria dan Wanita

Akan ada ledakan bayi! Dalam eksperimen ini, Anda akan menggambar kelereng dari dua cangkir berbeda untuk menciptakan keluarga besar yang terdiri dari anak laki-laki dan perempuan.

Bagaimana Anda menjadi anak laki-laki atau perempuan? Itu terjadi karena kromosom Anda. Kromosom adalah instruksi di dalam diri kita masing-masing. Mereka memberi kita warna rambut kita, warna mata kita, dan karakteristik lain yang dimiliki tubuh kita. Mereka juga menentukan apakah kita akan dilahirkan sebagai laki-laki atau perempuan.

Pria memiliki sperma dan wanita memiliki sel telur, atau ovum. Ketika sperma dan ovum bergabung, Anda mendapatkan zigot: sel yang merupakan kombinasi dari dua sel ini. Ini adalah awal dari kehidupan manusia yang baru, dan saat ini terjadi disebut pembuahan.

Ova semua memiliki kromosom X. Setengah dari sperma memiliki kromosom Y dan setengah lainnya memiliki kromosom X. Anak perempuan memiliki dua kromosom X. Jika sperma dengan kromosom X membuahi sel telur, janin akan menjadi perempuan. Anak laki-laki memiliki kromosom X dan Y. Jika sperma dengan kromosom Y membuahi sel telur, janin akan menjadi laki-laki.

Masalah

Cari peluang jenis kelamin bayi.

Bahan:

  • Spidol Permanen
  • Selotip
  • 2 cangkir kertas
  • 3 kelereng hijau
  • 1 marmer merah
  • teman

Prosedur

  1. Tandai satu cangkir &ldquoova&rdquo, dan masukkan 2 kelereng hijau ke dalam cangkir itu.
  2. Tandai cangkir & ldquosperm & rdquo lainnya dan taruh kelereng hijau dan satu kelereng merah ke dalam cangkir itu.
  3. Buatlah tabel dengan pilihan yang berbeda: dua hijau (GADIS), satu merah dan satu hijau (BOY).
  4. Lihatlah ke arah lain dan pilih satu kelereng dari setiap cangkir. Berapa peluang bahwa itu akan menjadi anak laki-laki atau perempuan? Jika Anda memilih satu kelereng dari setiap wadah berulang kali, berapa banyak anak laki-laki dan berapa banyak perempuan yang akan Anda dapatkan? Mintalah teman Anda menghitung hasilnya di tabel, lalu masukkan kembali kelereng ke dalam cangkir.
  5. Lakukan ini 30 kali. Berapa banyak anak laki-laki yang Anda dapatkan? Berapa banyak gadis?

Hasil

Saat jumlah Anda meningkat, Anda akan semakin dekat untuk memiliki setengah perempuan dan setengah laki-laki. Seberapa dekat Anda?

Karena sperma terbagi rata menjadi sperma kromosom X dan Y, kemungkinan memiliki anak laki-laki atau perempuan harus sama. Jadi mengapa beberapa keluarga memiliki semua anak perempuan atau semua anak laki-laki?

Setiap kali sperma bertemu sel telur, ada kemungkinan 50% bahwa itu akan membuat anak laki-laki dan kemungkinan 50% bahwa itu akan membuat anak perempuan. Tidak peduli apa yang terjadi sebelum itu: setiap kali ovum dibuahi, ini membuat zigot baru yang bisa jadi laki-laki atau perempuan.

Seiring bertambahnya jumlah, hukum bilangan besar mulai mudah dilihat. Jika Anda mengambil dua atau tiga keluarga yang Anda tahu, mereka mungkin tidak memiliki jumlah anak laki-laki dan perempuan yang sama. Namun, jika Anda mengambil 200 keluarga secara acak, kemungkinan mereka akan memiliki jumlah anak perempuan dan laki-laki yang hampir sama.

Cobalah ini, dengan menggunakan keluarga di sekolah Anda atau kelompok komunitas lain sebagai contoh. Apakah hukum bilangan besar bekerja?

Penafian dan Tindakan Pencegahan Keamanan

Education.com menyediakan Ide Proyek Pameran Sains hanya untuk tujuan informasi. Education.com tidak memberikan jaminan atau representasi apa pun mengenai Ide Proyek Pameran Sains dan tidak bertanggung jawab atau berkewajiban atas kehilangan atau kerusakan apa pun, secara langsung atau tidak langsung, yang disebabkan oleh penggunaan informasi tersebut oleh Anda. Dengan mengakses Ide Proyek Pameran Sains, Anda melepaskan dan melepaskan klaim apa pun terhadap Education.com yang timbul darinya. Selain itu, akses Anda ke situs web Education.com dan Ide Proyek Pameran Sains tercakup dalam Kebijakan Privasi Education.com dan Persyaratan Penggunaan situs, yang mencakup batasan tanggung jawab Education.com.

Peringatan dengan ini diberikan bahwa tidak semua Ide Proyek sesuai untuk semua individu atau dalam semua keadaan. Implementasi dari Ide Proyek Sains harus dilakukan hanya dalam pengaturan yang sesuai dan dengan pengawasan orang tua atau pengawasan lainnya yang sesuai. Membaca dan mengikuti tindakan pencegahan keselamatan semua bahan yang digunakan dalam proyek adalah tanggung jawab masing-masing individu. Untuk informasi lebih lanjut, lihat buku pegangan Science Safety negara bagian Anda.


Mengapa Kromosom 1 disebut Kromosom 1? - Biologi

19. Kromosom dan Pembelahan Sel

Dalam beberapa bab sebelumnya, kita telah membahas reproduksi dan perkembangan. Dalam bab ini, kami memeriksa peran dua jenis pembelahan sel, mitosis dan meiosis, dalam siklus hidup manusia. Kami mempertimbangkan dasar fisik hereditas — kromosom — dan kami mempertimbangkan bagaimana kromosom dibagi selama mitosis dan meiosis. Kami menyelesaikan bab ini dengan memeriksa mengapa penting bagi setiap sel untuk memiliki jumlah kromosom yang benar.

Dua Jenis Pembelahan Sel

Kita memulai kehidupan sebagai sel tunggal yang disebut zigot, yang dibentuk oleh penyatuan sel telur dan sperma. Saat dewasa, tubuh kita terdiri dari triliunan sel. Apa yang terjadi di tahun-tahun berikutnya? Bagaimana kita beralih dari satu sel ke banyak sel yang membentuk jaringan orang dewasa yang berfungsi penuh? Jawabannya adalah pembelahan sel, yang terjadi berulang kali saat kita tumbuh. Bahkan pada orang dewasa, banyak sel terus membelah untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan tubuh. Dengan sedikit pengecualian, masing-masing sel tersebut membawa informasi genetik yang sama dengan nenek moyangnya. Jenis pembelahan inti yang menghasilkan sel-sel tubuh yang identik disebut mitosis.

Dalam Bab 17 Anda telah mempelajari bahwa jantan dan betina menghasilkan sel reproduksi khusus yang disebut gamet (telur atau sperma). Anda akan ingat bahwa meiosis adalah tipe khusus dari pembelahan inti yang menghasilkan gamet. Pada wanita, meiosis terjadi di ovarium dan menghasilkan telur. Pada pria, meiosis terjadi di testis dan menghasilkan sperma. Meiosis penting karena melaluinya gamet berakhir dengan setengah jumlah informasi genetik (setengah jumlah kromosom) dalam sel asli. Ketika inti sel telur dan sperma bersatu (pembuahan), jumlah kromosom dikembalikan ke sel aslinya. Akibatnya, jumlah kromosom dalam sel tubuh tetap konstan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

· Down syndrome, yang diakibatkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel, adalah penyebab paling sering dari retardasi ringan sampai sedang.

Peran mitosis (yang menghasilkan sel-sel tubuh baru) dan meiosis (yang membentuk gamet) dirangkum dalam diagram siklus hidup manusia pada Gambar 19.1. Anda akan mempelajari lebih lanjut tentang mitosis dan meiosis nanti dalam bab ini.

GAMBAR 19.1. Siklus hidup manusia

Kromosom adalah kombinasi erat dari molekul DNA (yang berisi informasi genetik untuk organisme) dan protein khusus yang disebut histon. Kromosom terdapat di dalam inti sel. Informasi yang terkandung dalam molekul DNA dalam kromosom mengarahkan perkembangan dan pemeliharaan tubuh. Histon yang dikombinasikan dengan DNA adalah untuk mendukung dan mengontrol aktivitas gen. Gen adalah segmen spesifik DNA yang mengarahkan sintesis protein, yang pada gilirannya memainkan peran struktural atau fungsional di dalam sel. Dengan mengkode protein tertentu, gen menentukan ekspresi karakteristik atau sifat tertentu. Setiap kromosom dalam sel manusia mengandung bermacam-macam gen tertentu. Seperti manik-manik pada tali, gen diatur dalam urutan tetap sepanjang kromosom tertentu.

Dalam tubuh manusia, sel somatik—yaitu semua sel kecuali sel telur atau sperma—memiliki 46 kromosom. 46 kromosom itu sebenarnya adalah 23 pasang kromosom. Satu anggota dari setiap pasangan berasal dari sel telur ibu, dan anggota lain dari setiap pasangan berasal dari sperma ayah. Jadi, setiap sel mengandung 23 pasangan kromosom homolog, sepasang menjadi dua kromosom (satu dari ibu dan satu dari ayah) dengan gen untuk sifat yang sama. Pasangan homolog disebut homolog. Setiap sel dengan dua dari setiap jenis kromosom digambarkan sebagai diploid (dianotasi sebagai 2n, dengan n mewakili jumlah setiap jenis kromosom). Dalam sel diploid, kemudian, gen juga terjadi berpasangan. Anggota dari setiap pasangan gen terletak pada posisi yang sama pada kromosom homolog.

Salah satu dari 23 pasang kromosom terdiri dari kromosom seks yang menentukan apakah seseorang laki-laki atau perempuan. Ada dua jenis kromosom seks, X dan Y. Seseorang yang memiliki dua kromosom X digambarkan sebagai XX dan secara genetik perempuan. Seseorang yang memiliki kromosom X dan Y digambarkan sebagai XY dan secara genetik laki-laki. 22 pasang kromosom lainnya disebut autosom. Autosom menentukan ekspresi sebagian besar karakteristik bawaan seseorang.

Dalam mitosis, satu nukleus membelah menjadi dua nukleus anak yang mengandung jumlah dan jenis kromosom yang sama. Tetapi mitosis hanya satu fase selama kehidupan sel yang membelah. Seluruh rangkaian peristiwa yang dilalui sel dari asalnya dalam pembelahan sel induknya melalui pembelahannya sendiri menjadi dua sel anak disebut siklus sel (Gambar 19.2). Siklus sel terdiri dari dua fase utama: interfase dan pembelahan sel.

GAMBAR 19.2. Siklus sel

Interfase adalah periode siklus sel antara pembelahan sel. Ini menyumbang sebagian besar waktu yang berlalu selama siklus sel. Selama pertumbuhan dan pembelahan aktif (tergantung pada jenis sel), seluruh siklus sel mungkin memakan waktu sekitar 16 hingga 24 jam untuk diselesaikan, dan hanya 1 hingga 2 jam yang dihabiskan untuk pembelahan. Interfase bukanlah "masa istirahat", seperti yang pernah dipikirkan. Sebaliknya, interfase adalah waktu ketika sel menjalankan fungsinya dan tumbuh. Jika sel akan membelah, interfase adalah waktu persiapan yang intens untuk pembelahan sel. Selama interfase, DNA dan organel diduplikasi. Persiapan ini memastikan bahwa ketika sel membelah, masing-masing sel yang dihasilkan, yang disebut sel anak, akan menerima kebutuhan penting untuk bertahan hidup.

Interfase terdiri dari tiga bagian: G1 ("celah") pertama, S (sintesis DNA), dan G2 ("celah" kedua). Ketiga bagian interfase adalah masa pertumbuhan sel, ditandai dengan produksi organel dan sintesis protein dan makromolekul lainnya. Namun, ada beberapa peristiwa khusus untuk bagian interfase tertentu:

• G1: Waktu pertumbuhan besar sebelum sintesis DNA dimulai.

• S: Waktu di mana DNA disintesis (direplikasi).

• G2: Waktu pertumbuhan setelah DNA disintesis dan sebelum mitosis dimulai.

Rincian sintesis DNA (replikasi) dijelaskan dalam Bab 21. Diskusi kita dalam bab ini memperkenalkan beberapa terminologi dasar yang berkaitan dengan siklus sel.

Sepanjang interfase, materi genetik berupa benang panjang dan tipis yang sering disebut kromatin (Gambar 19.3). Mereka berputar secara acak di sekitar satu sama lain seperti untaian benang yang kusut. Dalam keadaan ini, DNA dapat disintesis (direplikasi) dan gen dapat aktif. Pada awal interfase, selama G1, setiap kromosom terdiri dari molekul DNA dan protein. Ketika kromosom sedang direplikasi selama fase S, salinan kromosom tetap melekat. Dua salinan, masing-masing merupakan replika yang tepat dari kromosom asli, tetap melekat satu sama lain di daerah yang disebut sentromer. Selama salinan ulangan tetap melekat, setiap salinan disebut kromatid. Dua kromatid yang melekat secara genetik identik dan disebut kromatid saudara.

GAMBAR 19.3. Perubahan struktur kromosom karena replikasi DNA selama interfase dan persiapan untuk pembelahan inti pada mitosis

Jelaskan perbedaan struktur kromosom antara awal interfase dan akhir interfase.

Pada awal interfase, kromosom adalah untai tunggal DNA. Pada akhir interfase, kromosom terdiri dari dua kromatid saudara perempuan yang merupakan salinan salinan dari untai asli DNA.

Pembagian Nukleus dan Sitoplasma

Sel-sel tubuh membelah secara terus-menerus dalam perkembangan embrio dan janin. Pembagian tersebut juga berperan penting dalam pertumbuhan dan perbaikan jaringan tubuh pada anak. Pada orang dewasa, sel-sel khusus, seperti kebanyakan sel saraf, kehilangan kemampuannya untuk membelah. Terlambat di G1 interfase, sel-sel ini memasuki apa yang disebut G0 tahap mereka melakukan aktivitas seluler normal mereka tetapi tidak membelah. Sel dewasa lainnya, seperti sel hati, berhenti membelah tetapi mempertahankan kemampuan untuk menjalani pembelahan sel jika kebutuhan untuk perbaikan dan penggantian jaringan muncul. Masih sel-sel lain aktif membelah sepanjang hidup. Misalnya, pembelahan sel yang sedang berlangsung pada sel-sel kulit pada orang dewasa berfungsi untuk menggantikan sejumlah besar sel yang aus setiap hari.

Jadi, kita melihat bahwa siklus sel membutuhkan waktu dan akurasi yang tepat. Protein memantau lingkungan di dalam sel untuk memastikan bahwa itu sesuai untuk pembelahan sel dan bahwa DNA telah direplikasi secara akurat. Sel yang sehat tidak akan membelah kecuali kedua kondisi ini terpenuhi. Namun, seperti yang akan kita lihat di Bab 21a, sel kanker lolos dari regulasi ini dan membelah tak terkendali.

Pembelahan sel-sel tubuh (setelah interfase) terdiri dari dua proses yang agak tumpang tindih dalam waktu. Proses pertama, pembelahan nukleus, disebut mitosis. Proses kedua adalah sitokinesis, yaitu pembelahan sitoplasma yang terjadi menjelang akhir mitosis (Gambar 19.4).

GAMBAR 19.4. Sekilas tentang mitosis

Mitosis: Penciptaan Sel Tubuh Diploid yang Identik Secara Genetik

Untuk tujuan diskusi, mitosis biasanya dibagi menjadi empat tahap: profase, metafase, anafase, dan telofase. Peristiwa utama dari setiap tahap digambarkan pada Gambar 19.5 (hlm. 396-397).

• Profase Mitosis dimulai dengan profase, saat terjadi perubahan pada nukleus dan juga sitoplasma. Di dalam nukleus, kromatin memadat dan membentuk kromosom saat DNA membungkus histon. DNA kemudian berliku-liku untuk membentuk struktur yang rapat (lihat Gambar 19.3). Ketika DNA dalam keadaan terkondensasi ini, DNA tidak dapat direplikasi, dan aktivitas gen dimatikan. Dalam keadaan terkondensasi ini, kromatid bersaudara lebih mudah dipisahkan tanpa putus. Pada saat ini, membran inti juga mulai rusak.

GAMBAR 19.5. Tahapan pembelahan sel (mitosis dan sitokinesis) ditangkap dalam mikrograf ringan dan digambarkan dalam gambar skematik

Di luar nukleus, di sitoplasma, gelendong mitosis terbentuk. Gelendong mitosis terbuat dari mikrotubulus yang berhubungan dengan sentriol (lihat Bab 3). Selama profase, sentriol, yang diduplikasi selama interfase, bergerak menjauh satu sama lain menuju ujung sel yang berlawanan.

• Metafase Selama tahap mitosis berikutnya, metafase, kromosom menempel pada gelendong mitosis, membentuk garis pada apa yang disebut ekuator (pusat) gelendong mitosis. Penjajaran ini memastikan setiap sel anak menerima satu kromatid dari masing-masing 46 kromosom ketika kromosom terpisah di sentromer. Jadi setiap sel anak adalah sel diploid yang secara genetik identik dengan sel induk.

• Anafase Anafase dimulai ketika kromatid saudara dari setiap kromosom mulai berpisah, membelah di sentromer. Sekarang entitas yang terpisah, kromatid saudara dianggap sebagai kromosom dalam hak mereka sendiri. Serat gelendong menarik kromosom ke arah kutub sel yang berlawanan. Pada akhir anafase, kumpulan kromosom yang setara terletak di dua kutub sel.

• Telofase Selama telofase, selubung nukleus terbentuk di sekitar setiap kelompok kromosom di setiap kutub, dan gelendong mitosis dibongkar. Kromosom juga menjadi lebih seperti benang dalam penampilan.

Sel kanker membelah dengan cepat dan tanpa akhir. Salah satu jenis obat yang digunakan dalam kemoterapi kanker menghambat pembentukan serat gelendong. Mengapa ini bisa menjadi pengobatan antikanker yang efektif?

Sitokinesis—pembelahan sitoplasma—mulai menjelang akhir mitosis, kadang selama telofase. Selama periode ini, pita mikrofilamen di daerah di mana kromosom awalnya berkontraksi dan membentuk alur, seperti yang ditunjukkan pada Gambar 19.6. Alur semakin dalam, akhirnya menjepit sel menjadi dua.

GAMBAR 19.6. Sitokinesis adalah pembelahan sitoplasma untuk membentuk dua sel anak.

Apa yang akan terjadi jika sel menyelesaikan mitosis tetapi tidak menyelesaikan sitokinesis?

Seperti yang telah kita lihat, ciri utama pembelahan sel adalah pemendekan dan penebalan kromosom. Dalam keadaan ini, kromosom terlihat dengan mikroskop cahaya dan dapat digunakan untuk tujuan diagnostik, seperti ketika calon orang tua ingin memeriksa susunan kromosom mereka sendiri untuk mencari cacat. Salah satu metode yang sering digunakan adalah mengambil sel darah putih dari sampel darah dan menumbuhkannya untuk sementara waktu dalam media yang bergizi. Kultur kemudian diobati dengan obat yang menghancurkan gelendong mitosis, sehingga mencegah pemisahan kromosom dan menghentikan pembelahan sel pada metafase. Selanjutnya sel difiksasi, diwarnai, dan difoto sehingga gambar kromosom dapat disusun berpasangan berdasarkan ciri fisik seperti letak sentromer dan panjang keseluruhan. Kromosom diberi nomor dari terbesar ke terkecil, dalam susunan yang disebut kariotipe (Gambar 19.7). Kariotipe dapat diperiksa untuk ketidakteraturan dalam jumlah atau struktur kromosom.

GAMBAR 19.7. Kromosom dalam sel yang membelah dapat diperiksa untuk mengetahui adanya cacat dalam jumlah atau struktur. Sebuah kariotipe dibangun dengan mengatur kromosom dari foto-foto berdasarkan ukuran dan lokasi sentromer.

Meiosis: Penciptaan Gamet Haploid

Kita telah melihat bahwa sel somatik mengandung pasangan homolog dari setiap jenis kromosom, satu anggota dari setiap pasangan dari ayah dan satu anggota dari setiap pasangan dari ibu. Ingat bahwa sel dengan pasangan kromosom homolog digambarkan sebagai diploid, 2n. Gamet—telur atau sperma—berbeda dari sel somatik dalam hal mereka haploid, ditunjukkan oleh n, yang berarti bahwa mereka hanya memiliki satu anggota dari setiap pasangan kromosom homolog. Seperti yang Anda baca sebelumnya di bab ini, gamet diproduksi oleh jenis pembelahan sel yang disebut meiosis, yang sebenarnya adalah dua pembelahan yang menghasilkan hingga empat sel anak haploid. Ketika sperma membuahi sel telur, sel baru — zigot — dibuat. Karena sel telur dan sperma sama-sama menyumbangkan satu set kromosom ke zigot, itu diploid. Setelah banyak pembelahan sel mitosis, zigot akhirnya dapat berkembang menjadi individu baru.

Meiosis memiliki dua fungsi penting dalam reproduksi seksual:

• Meiosis menjaga jumlah kromosom dalam sel tubuh tetap dari generasi ke generasi.

• Meiosis meningkatkan variabilitas genetik dalam populasi.

Meiosis menjaga jumlah kromosom dalam sel tubuh konstan dari generasi ke generasi karena ia menciptakan gamet haploid (sperma dan telur) dengan hanya satu anggota dari setiap pasangan kromosom homolog. Jika gamet diproduksi oleh mitosis, mereka akan diploid setiap sperma dan telur akan mengandung 46 kromosom, bukan 23. Kemudian, jika sperma yang mengandung 46 kromosom membuahi sel telur dengan 46 kromosom, zigot akan memiliki 92 kromosom. Zigot generasi berikutnya akan memiliki 184 kromosom, yang telah dibentuk oleh sel telur dan sperma yang masing-masing mengandung 92 kromosom. Generasi berikutnya akan memiliki 368 kromosom di setiap sel, dan yang berikutnya 736—dan seterusnya. Anda dapat melihat bahwa jumlah kromosom akan dengan cepat menjadi berat dan, yang lebih penting, mengubah jumlah informasi genetik di setiap sel. Seperti yang akan kita lihat menjelang akhir bab ini, bahkan satu salinan tambahan dari satu kromosom biasanya menyebabkan embrio mati.

Meiosis juga meningkatkan variabilitas genetik dalam populasi. Kemudian dalam bab ini kita mempertimbangkan mekanisme yang dengannya ia menyelesaikan peningkatan ini. Keragaman genetik penting karena menyediakan bahan mentah yang melaluinya seleksi alam dapat bertindak, yang mengarah pada perubahan yang digambarkan secara kolektif sebagai evolusi. Hubungan antara variabilitas genetik dan evolusi dibahas dalam Bab 22.

Dua Pembelahan Sel Meiotik: Persiapan untuk Reproduksi Seksual

Pertama, mari kita pertimbangkan bagaimana meiosis menjaga jumlah kromosom tetap konstan. Tahapan dalam meiosis diringkas pada Gambar 19.8. Meiosis dan mitosis dimulai dengan cara yang sama. Keduanya didahului oleh peristiwa yang sama—replikasi kromosom. Tidak seperti mitosis, bagaimanapun, meiosis melibatkan dua divisi. Pada pembelahan pertama, jumlah kromosom berkurang, karena dua homolog dari setiap pasangan kromosom (masing-masing direplikasi menjadi dua kromatid yang diikat oleh sentromer) dipisahkan menjadi dua sel sehingga setiap sel memiliki satu anggota dari setiap pasangan kromosom yang homolog. Pada divisi kedua, kromatid yang direplikasi dari setiap kromosom dipisahkan. Jadi, kita melihat bahwa meiosis dimulai dengan satu sel diploid dan, dua pembelahan kemudian, menghasilkan empat sel haploid. Pergerakan kromosom yang teratur selama meiosis memastikan bahwa setiap gamet haploid yang dihasilkan mengandung satu anggota dari setiap pasangan kromosom homolog. Meskipun tidak ditunjukkan dalam gambar ringkasan, masing-masing dari dua pembelahan meiosis memiliki empat tahap yang mirip dengan mitosis: profase, metafase, anafase, dan telofase.

GAMBAR 19.8. Sekilas tentang meiosis. Meiosis mengurangi jumlah kromosom dari nomor diploid ke nomor haploid. Meiosis melibatkan dua pembelahan sel.

Meiosis I . Pembelahan meiosis pertama—meiosis I—menghasilkan dua sel, masing-masing dengan 23 kromosom. Perhatikan bahwa sel anak tidak mengandung bermacam-macam acak dari 23 kromosom. Sebaliknya, setiap sel anak mengandung satu anggota dari setiap pasangan homolog, dengan setiap kromosom terdiri dari dua kromatid saudara perempuan.

Adalah penting bahwa setiap sel anak menerima satu dari setiap jenis kromosom selama meiosis I. Jika salah satu sel anak memiliki dua kromosom 3 dan tidak ada kromosom 6, ia tidak akan bertahan. Meskipun masih ada 23 kromosom, sebagian instruksi untuk struktur dan fungsi tubuh (kromosom 6) akan hilang. Pemisahan kromosom homolog terjadi selama meiosis I karena, selama profase I (I menunjukkan fase ini terjadi selama meiosis I), anggota pasangan homolog berbaris di samping satu sama lain oleh fenomena yang disebut sinapsis ("membawa bersama"). Misalnya, kromosom 1 yang berasal dari ayah Anda akan sejajar dengan kromosom 1 yang berasal dari ibu Anda. Kromosom 2 ayah akan berpasangan dengan kromosom ibu 2, dan seterusnya. Selama metafase I, pasangan homolog yang cocok menjadi diposisikan di garis tengah sel dan menempel pada serat gelendong. Pasangan kromosom homolog membantu memastikan bahwa sel anak akan menerima satu anggota dari setiap pasangan homolog. Perhatikan analogi berikut. Dengan memasangkan kaus kaki sebelum memasukkannya ke dalam laci, kemungkinan besar Anda akan mengenakan kaus kaki yang serasi di kaki Anda daripada jika Anda menarik dua kaus kaki secara acak.

Selanjutnya, selama anafase I, anggota dari setiap pasangan kromosom homolog terpisah, dan setiap homolog bergerak ke ujung sel yang berlawanan. Selama telofase I, sitokinesis dimulai, menghasilkan dua sel anak, masing-masing dengan satu anggota dari setiap pasangan kromosom. Setiap kromosom di setiap sel anak masih terdiri dari dua kromatid saudara perempuan yang direplikasi. Telofase I diikuti oleh interkinesis, periode seperti interfase yang singkat. Interkinesis berbeda dari interfase mitosis karena tidak ada replikasi DNA selama interkinesis.

Meiosis II Selama pembelahan meiosis kedua — meiosis II — setiap kromosom berbaris di tengah sel secara independen (seperti yang terjadi pada mitosis), dan kromatid saudara (replikasi yang melekat) membentuk setiap kromosom terpisah. Pemisahan kromatid saudara terjadi pada kedua sel anak yang dihasilkan pada meiosis I. Peristiwa ini menghasilkan empat sel, masing-masing mengandung satu dari setiap jenis kromosom. Peristiwa meiosis II mirip dengan mitosis, kecuali bahwa hanya 23 kromosom yang berbaris secara independen pada meiosis II dibandingkan dengan 46 kromosom yang sejajar secara independen pada mitosis. Gambar 19.9 menggambarkan peristiwa meiosis. Tabel 19.1 dan Gambar 19.10 membandingkan mitosis dan meiosis.

GAMBAR 19.9. Tahapan meiosis

TABEL 19.1. Perbandingan Mitosis dan Meiosis

Melibatkan satu pembelahan sel

Melibatkan dua pembelahan sel

Menghasilkan dua sel diploid

Menghasilkan hingga empat sel haploid

Terjadi hanya di ovarium dan testis selama pembentukan gamet (telur dan sperma)

Hasil dalam pertumbuhan dan perbaikan

Hasil dalam produksi gamet (telur dan sperma)

Tidak ada pertukaran materi genetik

Bagian dari kromosom dipertukarkan dalam pindah silang

Sel anak secara genetik serupa

Sel anak secara genetik berbeda

GAMBAR 19.11. Perbandingan spermatogenesis dan oogenesis. Meiosis menghasilkan sel haploid yang berdiferensiasi menjadi gamet matang. Spermatogenesis menghasilkan empat sel sperma yang khusus untuk mengangkut informasi genetik pria ke sel telur. Oogenesis menghasilkan hingga tiga badan kutub dan satu sel telur yang dikemas dengan nutrisi untuk memberi makan embrio awal.

Variabilitas Genetik: Persilangan dan Assortment Independen

Pada saat pembuahan, ketika inti sel telur dan sperma menyatu, individu baru yang unik terbentuk. Meskipun karakteristik keluarga tertentu dapat diturunkan, setiap anak memiliki bermacam-macam karakteristik genetiknya sendiri (Gambar 19.12).

GAMBAR 19.12. Setiap anak mewarisi kombinasi unik dari karakteristik genetik ibu dan ayah karena pengocokan kromosom yang terjadi selama meiosis. Foto ini menunjukkan Eric dan Mary Goodenough dengan keempat putra mereka: Derick, Stephen, David, dan John.

Variasi genetik muncul sebagian besar karena pengocokan bentuk gen ibu dan ayah selama meiosis. Salah satu cara pencampuran ini terjadi adalah melalui proses yang disebut pindah silang, di mana potongan kromatid yang sesuai dari homolog ibu dan ayah (kromatid nonsister) dipertukarkan selama sinapsis ketika homolog disejajarkan berdampingan. Setelah pindah silang, kromatid yang terkena memiliki campuran DNA dari kedua orang tua. Karena homolog menyelaraskan gen demi gen selama sinapsis, segmen yang dipertukarkan mengandung informasi genetik untuk sifat yang sama. Namun, karena gen ibu dan gen ayah dapat mengarahkan ekspresi sifat yang berbeda—misalnya daun telinga yang menempel atau tidak—kromatid yang dipengaruhi oleh persilangan memiliki kombinasi gen baru yang baru. Jadi, pindah silang meningkatkan variabilitas genetik gamet (Gambar 19.13).

GAMBAR 19.13. Menyebrang. Selama sinapsis, ketika kromosom homolog dari ibu dan ayah sejajar, segmen kromatid nonsister yang sesuai dipertukarkan. Setiap kromatid yang terkena memiliki campuran informasi genetik ibu dan ayah.

Pemilahan independen adalah cara kedua yang disediakan meiosis untuk pengocokan gen antar generasi (Gambar 19.14). Ingatlah bahwa pasangan kromosom homolog berbaris di ekuator (titik tengah) dari gelendong mitosis selama metafase I. Namun, orientasi anggota pasangan adalah acak sehubungan dengan anggota mana yang lebih dekat ke kutub mana. Jadi, seperti peluang koin yang dibalik akan muncul kepala, ada peluang lima puluh lima puluh bahwa sel anak tertentu akan menerima kromosom ibu dari pasangan tertentu. Masing-masing dari 23 pasang kromosom berorientasi secara independen selama metafase I. Orientasi ke-23 pasang akan menentukan bermacam-macam kromosom ibu dan ayah dalam sel anak. Jadi, setiap anak (selain saudara kandung identik) dari orang tua yang sama memiliki susunan genetik yang unik.

GAMBAR 19.14. Bermacam-macam independen. Penempatan relatif kromosom ibu dan ayah homolog terhadap kutub sel adalah acak. Anggota dari setiap pasangan homolog berorientasi secara independen dari pasangan lainnya. Perhatikan bahwa dengan hanya dua pasangan homolog, ada empat kemungkinan kombinasi kromosom dalam gamet yang dihasilkan.

Kromosom Ekstra atau Hilang

Sebagian besar waktu, meiosis adalah proses yang tepat yang menghasilkan kromosom didistribusikan secara merata ke gamet. Tapi meiosis tidak mudah. Sepasang kromosom atau kromatid saudara dapat melekat erat satu sama lain sehingga tidak terpisah selama anafase. Akibatnya, keduanya pergi ke sel anak yang sama, dan sel anak lainnya tidak menerima jenis kromosom ini (Gambar 19.15). Kegagalan kromosom homolog untuk berpisah selama meiosis I atau kromatid saudara untuk berpisah selama meiosis II disebut nondisjunction.

GAMBAR 19.15. Nondisjunction adalah kesalahan yang terjadi selama pembelahan sel di mana kromosom homolog atau kromatid saudara gagal untuk memisahkan selama anafase. Salah satu sel anak yang dihasilkan akan memiliki tiga dari satu jenis kromosom, dan sel anak lainnya akan kehilangan jenis kromosom tersebut.

Satu dari setiap 700 bayi lahir dengan tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21), suatu kondisi yang dikenal sebagai sindrom Down. Gejala sindrom Down termasuk keterbelakangan mental sedang hingga berat, perawakan pendek atau bagian tubuh yang memendek karena pertumbuhan tulang yang buruk, dan fitur wajah yang khas (Gambar 19.A). Individu dengan sindrom Down biasanya memiliki hidung yang rata, lidah yang menonjol ke depan yang memaksa mulut terbuka, mata miring ke atas, dan lipatan kulit di sudut dalam setiap mata. Sekitar 50% dari semua bayi dengan sindrom Down memiliki cacat jantung, dan banyak dari mereka meninggal akibat cacat ini. Penyumbatan pada sistem pencernaan, terutama di kerongkongan atau usus kecil, juga umum terjadi dan mungkin memerlukan pembedahan segera setelah lahir.

GAMBAR 19.A. Seseorang dengan sindrom Down mengalami keterbelakangan mental sedang hingga berat dan memiliki penampilan yang khas.

Risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Seorang wanita berusia 30 tahun dua kali lebih mungkin melahirkan anak dengan sindrom Down dibandingkan dengan wanita berusia 20 tahun. Setelah usia 30, risiko meningkat secara dramatis. Pada usia 45, seorang ibu 45 kali lebih mungkin melahirkan bayi sindrom Down dibandingkan dengan wanita berusia 20 tahun.

Saat ini, orang dengan sindrom Down hidup lebih lama dan dengan kualitas hidup yang lebih tinggi daripada di masa lalu. Peningkatan ini disebabkan oleh perawatan kesehatan yang lebih baik, pendekatan pengajaran yang lebih efektif, dan peluang yang lebih luas. Harapan hidup sekarang mendekati 60 tahun di banyak negara.

Skrining prenatal untuk sindrom Down adalah umum dan biasanya direkomendasikan untuk wanita hamil berusia di atas 30 tahun. Sekitar 95% dari tes skrining "positif" salah. Meskipun demikian, semua wanita yang awalnya dites positif mengandung janin dengan sindrom Down didorong untuk menjalani tes yang lebih invasif dan 1% hingga 2% dari kehamilan yang diuji dengan prosedur ini mengakibatkan keguguran. Akibatnya, skrining prenatal untuk sindrom Down menimbulkan risiko 700.000 kehamilan setiap tahun.

Pertanyaan untuk Dipertimbangkan

Down Syndrome International mendorong tinjauan kebijakan skrining dan debat publik tentang penerimaan skrining genetik untuk cacat mental dan fisik.

• Jika Anda atau orang yang Anda cintai sedang hamil, apakah Anda akan menganjurkan skrining prenatal untuk sindrom Down? Mengapa atau mengapa tidak?

• Siapa yang harus membayar pemeriksaan pranatal? Orang? Asuransi kesehatan? Pemerintah?

• Apakah Anda setuju bahwa skrining genetik untuk disabilitas mental dan fisik harus direkomendasikan?

Apa yang terjadi jika nondisjunction menciptakan gamet dengan ekstra atau kromosom yang hilang dan gamet itu kemudian bersatu dengan gamet normal selama pembuahan? Zigot yang dihasilkan akan mengalami kelebihan atau kekurangan kromosom. Misalnya, jika gamet abnormal memiliki kromosom ekstra, zigot yang dihasilkan akan memiliki tiga dari satu jenis kromosom dan dua sisanya. Kondisi ini, di mana ada tiga perwakilan dari satu kromosom, disebut trisomi. Jika, di sisi lain, gamet yang kehilangan perwakilan dari satu jenis kromosom bergabung dengan gamet normal selama pembuahan, zigot yang dihasilkan hanya akan memiliki satu jenis kromosom itu, bukan dua kromosom normal. Kondisi di mana hanya ada satu perwakilan dari kromosom tertentu dalam sel disebut monosomi. Ketidakseimbangan jumlah kromosom biasanya menyebabkan kelainan dalam perkembangan. Sebagian besar waktu, malformasi yang dihasilkan cukup parah untuk menyebabkan kematian janin, yang akan mengakibatkan keguguran. Memang, pada sekitar 70% keguguran, janin memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.

Ketika janin mewarisi jumlah abnormal dari kromosom tertentu—misalnya, kromosom 21 atau kromosom seks—kondisi yang dihasilkan biasanya tidak fatal (lihat esai Masalah Etika, Trisomi 21). Namun, gangguan pada keseimbangan kromosom menyebabkan sindrom tertentu. (Sindrom adalah sekelompok gejala yang umumnya terjadi bersamaan.)

Seperti autosom, kromosom seks mungkin gagal berpisah selama anafase. Kesalahan ini dapat terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Laki-laki secara kromosom XY, jadi ketika X dan Y terpisah selama anafase, jumlah sperma yang mengandung X dan Y yang sama diproduksi. Namun, jika nondisjunction kromosom seks terjadi selama pembentukan sperma, setengah dari sperma yang dihasilkan akan membawa kromosom X dan Y, sedangkan sperma yang dihasilkan lainnya tidak akan mengandung kromosom seks. Seorang wanita memiliki kromosom XX, jadi setiap telur yang dia hasilkan harus mengandung satu kromosom X. Ketika nondisjunction kromosom seks terjadi, bagaimanapun, telur mungkin mengandung dua kromosom X atau tidak sama sekali. Ketika gamet dengan jumlah kromosom seks abnormal bergabung dengan gamet normal selama pembuahan, zigot yang dihasilkan memiliki jumlah kromosom seks abnormal (Gambar 19.16).

GAMBAR 19.16. Kromosom seks mungkin gagal untuk memisahkan selama pembentukan gamet. Di sini telur dengan jumlah kromosom seks abnormal bergabung dengan sperma normal dalam pembuahan, zigot yang dihasilkan memiliki jumlah kromosom seks yang tidak normal. Ketidakseimbangan kromosom seks mengganggu perkembangan normal struktur reproduksi.

Sindrom Turner terjadi pada individu yang hanya memiliki satu kromosom X (XO). Sekitar 1 dari 5000 bayi perempuan lahir dengan sindrom Turner, tetapi ini hanya mewakili sebagian kecil dari zigot XO yang terbentuk. Sebagian besar zigot XO ini hilang sebagai keguguran. Seseorang dengan sindrom Turner memiliki penampilan luar seperti perempuan. Satu-satunya petunjuk dari sindrom Turner mungkin adalah lipatan kulit yang tebal di leher. Seiring bertambahnya usia, bagaimanapun, dia umumnya terasa lebih pendek dari teman-temannya. Dadanya lebar, dan payudaranya kurang berkembang. Pada 90% wanita dengan sindrom Turner, ovarium juga kurang berkembang, menyebabkan infertilitas. Kehamilan dapat dimungkinkan melalui fertilisasi in vitro (lihat Bab 18), di mana sel telur yang telah dibuahi dari donor ditanamkan ke dalam rahimnya.

Sindrom Klinefelter diamati pada laki-laki yang XXY. Meskipun kromosom X ekstra dapat diwariskan sebagai akibat dari nondisjunction baik selama pembentukan sel telur atau sperma, itu dua kali lebih mungkin berasal dari sel telur. Peningkatan usia ibu dapat meningkatkan risiko sedikit.

Sindrom Klinefelter cukup umum. Sekitar 1 dari 500 sampai 1 dari 1000 dari semua laki-laki yang baru lahir adalah XXY. Namun, tidak semua laki-laki XXY menunjukkan gejala memiliki kromosom X ekstra. Bahkan, beberapa dari mereka menjalani hidup mereka tanpa pernah curiga bahwa mereka adalah XXY. Ketika ada tanda-tanda bahwa laki-laki memiliki sindrom Klinefelter, mereka biasanya tidak muncul sampai masa pubertas. Selama masa remaja, testis laki-laki XY secara bertahap bertambah besar. Sebaliknya, testis banyak pria XXY tetap kecil dan tidak menghasilkan hormon seks pria, testosteron dalam jumlah yang memadai. Sebagai akibat dari kekurangan testosteron, laki-laki ini dapat tumbuh lebih tinggi dari rata-rata tetapi tetap kurang berotot. Karakteristik seks sekunder, seperti rambut wajah dan tubuh, mungkin gagal berkembang sepenuhnya. Payudara juga mungkin sedikit berkembang. Penis biasanya berukuran normal, tetapi testis mungkin tidak menghasilkan sperma sehingga pria dengan sindrom Klinefelter mungkin mandul.

Nondisjunction juga dapat menghasilkan wanita dengan tiga kromosom X (XXX, sindrom triple-X) atau pria dengan dua kromosom Y (XYY, sindrom Jacob, yang dihasilkan ketika kromatid dari kromosom Y yang direplikasi gagal untuk berpisah). Sebagian besar wanita dengan sindrom triple-X (XXX) memiliki perkembangan seksual yang normal dan mampu mengandung anak. Beberapa wanita triple-X memiliki ketidakmampuan belajar dan keterampilan bahasa yang tertunda. Laki-laki dengan dua kromosom Y (XYY) seringkali lebih tinggi dari biasanya, dan beberapa memiliki kecerdasan sedikit lebih rendah dari normal.

Jika Anda memiliki anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter, apakah Anda ingin dia menjalani perawatan testosteron setelah pubertas?

Dalam bab ini kita membahas pembelahan sel: mitosis, yang menghasilkan sel-sel tubuh baru untuk pertumbuhan dan perbaikan, dan meiosis, yang menghasilkan gamet (telur dan sperma). Pada bab berikutnya, kita membahas mitosis lebih lanjut dan mengeksplorasi sel punca, yang merupakan sel tidak terspesialisasi yang dapat membelah terus menerus dan berkembang menjadi jenis jaringan yang berbeda.

Menyoroti Konsep

Dua Jenis Pembelahan Sel (hal. 392)

• Siklus hidup manusia membutuhkan dua jenis pembelahan inti—mitosis dan meiosis. Mitosis menciptakan sel yang merupakan salinan persis dari sel asli. Mitosis terjadi dalam pertumbuhan dan perbaikan. Meiosis menciptakan sel dengan setengah jumlah kromosom seperti pada sel aslinya. Produksi gamet membutuhkan meiosis.

Bentuk Kromosom (hal. 393)

• Sebuah kromosom mengandung DNA dan protein yang disebut histon. Gen adalah segmen DNA yang mengkode protein yang memainkan peran struktural atau fungsional dalam sel. Gen diatur sepanjang kromosom dalam urutan tertentu. Masing-masing dari 23 jenis kromosom yang berbeda dalam sel manusia mengandung urutan gen tertentu.

• Sel somatik (semua sel kecuali sel telur dan sperma) bersifat diploid, yaitu mengandung pasangan kromosom, satu anggota dari setiap pasangan dari setiap induk. Kromosom homolog membawa gen untuk sifat yang sama. Pada manusia, jumlah kromosom diploid adalah 46—atau 23 pasangan homolog. Sepasang kromosom, kromosom seks, menentukan jenis kelamin. Laki-laki XY, dan perempuan XX. 22 pasang kromosom lainnya disebut autosom. Telur dan sperma adalah haploid yang hanya mengandung satu set kromosom.

• Siklus sel terdiri dari dua fase utama: interfase dan pembelahan sel. Interfase adalah periode antara pembelahan sel.

• Selama interfase, DNA dan organel direplikasi sebagai persiapan sel untuk membelah dan menghasilkan dua sel anak yang identik. Pembelahan sel somatik terdiri dari mitosis (pembelahan nukleus) dan sitokinesis (pembelahan sitoplasma).

Mitosis: Penciptaan Sel Tubuh Diploid yang Identik Secara Genetik (hlm. 394-398)

• Dalam mitosis, sel asal, setelah mereplikasi materi genetiknya, mendistribusikannya secara merata di antara dua sel anak. Ada empat tahap mitosis: profase, metafase, anafase, dan telofase.

• Sitokinesis, pembelahan sitoplasma, biasanya dimulai selama telofase. Pita mikrofilamen di garis tengah sel berkontraksi dan membentuk alur. Alur semakin dalam dan akhirnya menjepit sel menjadi dua.

• Kariotipe adalah susunan kromosom berdasarkan karakteristik fisiknya, seperti panjang dan posisi sentromer.

Meiosis: Penciptaan Gamet Haploid (hlm. 398-407)

• Meiosis, jenis pembelahan inti khusus yang terjadi di ovarium atau testis, dimulai dengan sel diploid dan menghasilkan empat sel haploid yang akan menjadi gamet (telur atau sperma).

• Meiosis penting karena membagi dua jumlah kromosom dalam gamet, sehingga menjaga jumlah kromosom konstan antar generasi. Ketika sperma membuahi sel telur, sel diploid yang disebut zigot dibuat. Setelah banyak pembelahan mitosis yang berhasil, zigot dapat berkembang menjadi individu baru.

• Sebelum meiosis dimulai, kromosom direplikasi, dan salinannya tetap melekat satu sama lain oleh sentromer. Salinan yang direplikasi terlampir disebut kromatid saudara perempuan.

• Ada dua pembelahan sel pada meiosis. Selama pembelahan meiosis pertama (meiosis I), anggota pasangan homolog dipisahkan. Dengan demikian, sel anak hanya mengandung satu anggota dari setiap pasangan homolog (walaupun setiap kromosom masih terdiri dari dua kromatid saudara yang direplikasi). Selama pembelahan meiosis kedua (meiosis II), kromatid saudara dipisahkan.

• Rekombinasi genetik selama meiosis menghasilkan variasi di antara keturunan dari dua orang tua yang sama. Salah satu penyebab rekombinasi genetik adalah pindah silang, di mana segmen DNA yang sesuai dipertukarkan antara homolog ibu dan ayah, menciptakan kombinasi gen baru dalam kromatid yang dihasilkan.

• Penyebab kedua rekombinasi genetik adalah bermacam-macam independen homolog ibu dan ayah ke dalam sel anak selama meiosis I. Orientasi anggota pasangan relatif terhadap kutub sel menentukan apakah sel anak akan menerima ibu atau ayah kromosom dari pasangan tertentu. Setiap pasangan sejajar secara independen dari yang lain.

• Nondisjunction adalah kegagalan kromosom homolog atau kromatid saudara untuk berpisah selama pembelahan sel. Ini menghasilkan jumlah kromosom yang abnormal pada gamet yang dihasilkan, dan pada zigot yang diciptakan oleh pembuahan yang melibatkan gamet ini, yang umumnya mengakibatkan kematian janin. Nondisjunction kromosom 21 dapat menyebabkan sindrom Down.

1. Jelaskan hubungan antara gen dan kromosom. . 393

2. Definisi mitosis dan sitokinesis. hal.394-398

3. Mengapa meiosis penting? P. 398

4. Jelaskan keselarasan kromosom di garis tengah selama meiosis I dan meiosis II. Jelaskan pentingnya penyelarasan ini dalam menciptakan gamet haploid dari sel diploid. hal.400-403

5. Jelaskan bagaimana pindah silang dan seleksi bebas menghasilkan rekombinasi genetik yang menyebabkan variabilitas di antara keturunan (selain kembar identik) dari dua orang tua yang sama. hal.403-404

6. Definisikan nondisjungsi. Jelaskan bagaimana nondisjunction dapat menghasilkan jumlah kromosom yang abnormal pada seseorang. P. 405

7. Apa penyebab sindrom Down? Apa karakteristik yang biasa dari kondisi tersebut? P. 405

8. Proses mitosis menghasilkan

9. DNA disintesis (direplikasi) selama

10. Pindah silang terjadi selama tahap meiosis?

11. Selama meiosis, proses _____ dan _____ meningkatkan keragaman genetik.

12. _____ kromosom membawa gen untuk sifat yang sama.

13. _____ adalah pasangan kromosom selama meiosis.

14. Tahap mitosis di mana kromatid saudara terpisah adalah _____.

15. Tahap meiosis selama pemisahan kromatid saudara adalah _____.

Menerapkan Konsep

1. Seorang ahli biologi sel sedang mempelajari siklus sel. Dia menumbuhkan sel dalam kultur, dan mereka aktif membelah secara mitosis. Satu sel tertentu memiliki DNA setengah dari kebanyakan sel lainnya. Pada tahap mitosis manakah sel ini berada? Bagaimana Anda tahu?

2. Apa yang akan terjadi jika serat gelendong gagal terbentuk selama mitosis?

3. Kondisi apa yang ditunjukkan oleh kariotipe berikut?

Menjadi Literasi Informasi

Beberapa kelainan genetik disebabkan oleh terlalu banyak atau terlalu sedikitnya kromosom. Gunakan setidaknya tiga sumber terpercaya (buku, jurnal, situs web) untuk menggambarkan setidaknya satu gangguan tersebut selain sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter. Tunjukkan kromosom mana yang ekstra atau hilang pada kelainan tersebut, dan catat gejala kelainannya. Buat daftar setiap sumber yang Anda pertimbangkan, dan jelaskan mengapa Anda memilih tiga sumber yang Anda gunakan.

Jika Anda adalah pemegang hak cipta dari materi apa pun yang terdapat di situs kami dan berniat untuk menghapusnya, silakan hubungi administrator situs kami untuk persetujuan.


File tambahan 1: Gambar S1

. Alur kerja untuk pipa perakitan B73-Ab10. Gambar S2. Komplementasi celah perakitan PacBio oleh Nanopore contigs. Gambar S3. Penyelarasan rakitan sentromer B73 berbasis BAC ke rakitan gabungan dalam format peta optik. Tabel S1. Statistik perakitan dan celah di rakitan B73-Ab10. Tabel S2. Akurasi rakitan genom yang dinilai dengan perbandingan dengan peta Bionano. Tabel S3. Koordinat dan komposisi sentromer yang ditentukan oleh CENH3 ChIP-seq dalam perakitan B73-Ab10. Tabel S4. Pengayaan CENH3 dan kemampuan pemetaan Illumina terbaca dalam sentromer aktif. Tabel S5. Komponen berulang dalam rakitan B73-Ab10. Tabel S6. Komposisi array CentC. Tabel S7. Komposisi knob180 dan TR-1 knob. Tabel S8. Distribusi gen dan transposon dalam haplotipe Ab10 dan wilayah N10 yang sesuai.


Mengapa Kromosom 1 disebut Kromosom 1? - Biologi

Proyek 2: Isolasi dan Karakterisasi Mutasi pada Drosophila melanogaster

Salah satu organisme yang paling banyak digunakan dalam studi genetik adalah lalat buah, Drosophila melanogaster. Thomas Hunt Morgan memelopori studi genetik dengan Drosophila di Universitas Columbia pada tahun 1911. Saat ini, ada banyak pengetahuan tentang genetika lalat buah. Drosophila memiliki empat pasang kromosom (jumlah yang relatif kecil) yang telah dikarakterisasi secara ekstensif. Dalam waktu kurang dari dua minggu, lalat buah mengalami urutan perkembangan tertentu dari telur yang telah dibuahi menjadi larva, prapupa, pupa, kemudian dewasa. Ahli genetika dapat mengikuti pewarisan pola morfologis, fisiologis, dan perkembangan. Dalam proyek ini, Anda (ahli genetika) akan menampilkan layar untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi mutan Drosophila yang menunjukkan kelainan morfologi. Anda kemudian akan mengkarakterisasi mutasi yang Anda identifikasi, dengan harapan mempelajari sesuatu tentang gen yang terlibat.

Kromosom Drosophila melanogaster

Drosophila individu memiliki empat pasang kromosom. Seorang wanita memiliki masing-masing dua kromosom 1 (lebih sering disebut kromosom X), 2, 3, dan 4. Laki-laki memiliki satu kromosom X, satu kromosom Y, dan masing-masing dua kromosom 2, 3, dan 4. Kromosom Y dan kromosom 4 keduanya sangat kecil, dan membawa sedikit gen. Mayoritas gen lalat dibawa pada kromosom X, 2, dan 3. Kromosom X dan Y terlibat dalam penentuan jenis kelamin, dan dengan demikian disebut kromosom seks. Kromosom 2, 3, dan 4 disebut autosom. Pada lalat buah, jenis kelamin ditentukan oleh jumlah relatif kromosom X dan autosom. Jika seekor lalat memiliki dua kromosom X, dan dua dari masing-masing autosom (rasio X:autosom 1:1), ia akan berkembang menjadi betina. Jika seekor lalat hanya memiliki satu kromosom X, dan dua dari masing-masing autosom (rasio X:autosom 1:2), ia akan berkembang menjadi jantan. Di Drosophila , kromosom Y tidak menentukan kejantanan! (Hal ini berbeda dengan kasus pada mamalia, di mana kehadiran kromosom Y menentukan kejantanan.). Faktanya, seekor lalat yang memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y akan berkembang menjadi betina.

Perkembangan Drosophila melanogaster

Perkawinan pada lalat buah terjadi 6-8 jam setelah betina dewasa keluar dari wadah kepompongnya. Telur dapat diletakkan pada saat ini, atau disimpan dan diletakkan kemudian. Seorang wanita menerima sekitar 4000 sperma dari seorang pria, dan menyimpannya dalam kantung khusus. Sperma dilepaskan secara bertahap saat telur diproduksi. Setiap betina dapat meletakkan beberapa ratus telur yang telah dibuahi di permukaan sumber makanan. Setiap telur yang dibuahi berkembang selama 24 jam menjadi larva. Larva menggali ke dalam sumber makanan, dan memakan sel ragi. Empat sampai lima hari dan dua molt (penumpahan kutikula eksterior larva) kemudian, larva naik ke permukaan padat dan kepompong untuk membentuk prepupa, yang menutupi dirinya dalam kasus kepompong keras. Prapupa berkembang menjadi kepompong dalam 12 jam. Selama 4-5 hari berikutnya, pupa berkembang menjadi dewasa, yang muncul dari kasus pupa dalam proses eclosion. Awalnya lalat itu panjang dan tipis, dengan sayap terlipat, dan berwarna terang. Secara bertahap, sayap mengembang dan lalat mengambil bentuk yang lebih bulat dan warna yang lebih gelap. Seluruh siklus hidup, yang memakan waktu 10-14 hari pada 25 C, diilustrasikan pada gambar 1.

Gambar 1. Siklus hidup Drosophila.

Studi tentang mutasi pada Drosophila melanogaster

Mutasi adalah alat yang ampuh dalam analisis genetik. Logika di balik analisis mutasi adalah bahwa kita dapat belajar tentang fungsi gen dengan memeriksa apa yang salah ketika gen itu tidak berfungsi dengan baik. Gen dapat diubah dari bentuk liarnya melalui mutasi, yang sering kali mengganggu atau menghilangkan fungsi gen sama sekali. Analisis mutasi disebut "diseksi genetik". Tahap pertama dalam pembedahan genetik adalah perburuan mutan (organisme individu yang membawa gen mutan). Mutan terjadi secara spontan pada setiap populasi pada frekuensi rendah. Namun, melalui penggunaan mutagen, kita dapat secara dramatis meningkatkan kemungkinan menemukan mutan yang berguna. Penggunaan mutagen untuk menginduksi mutasi disebut mutagenesis. Sebuah mutagen yang telah terbukti sangat efektif dalam menginduksi mutasi pada Drosophila adalah bahan kimia, etil metana sulfonat (EMS). EMS dapat menambahkan gugus etil (-CH2CH3) ke banyak posisi pada keempat basa yang ditemukan dalam DNA, mengubah sifat pasangannya. Perubahan paling umum yang disebabkan oleh EMS adalah penambahan gugus etil ke guanin (G), memungkinkannya berpasangan dengan timin (T). Pasangan tidak sah ini menyebabkan transisi GC --> AT pada putaran replikasi berikutnya (lihat buku teks Griffiths, hal. 596).
EMS menginduksi proporsi mutasi titik yang tinggi. Mutagen ini mudah diberikan pada lalat dewasa dengan menempatkannya di atas kertas saring yang telah dijenuhkan dengan larutan campuran EMS dan gula. Jantan yang diberi makan 0,025 M EMS menghasilkan sperma yang membawa mutasi mematikan pada 70% dari semua kromosom X, dan pada hampir setiap kromosom 2 dan 3. Pada tingkat induksi mutasi ini, adalah mungkin untuk mencari (menyaring) mutasi pada lokus tertentu, atau untuk mutan yang menampilkan fenotipe yang tidak biasa (lihat buku teks Griffiths, hal. 202). Dalam proyek ini, Anda akan menyaring lalat yang telah dimutagenkan dengan EMS, untuk menemukan mutan dengan fenotipe abnormal.

Penggunaan kromosom X terlampir dalam mutagenesis Drosophila

Mayoritas mutasi menarik yang akan dideteksi di layar setelah mutagenesis EMS akan bersifat resesif, sehingga tidak menghasilkan fenotipe mutan kecuali homozigot. Pengecualian untuk persyaratan homozigositas ini untuk ekspresi fenotipe mutan resesif adalah kasus mutasi terkait kromosom X pada lalat jantan. Karena lalat jantan hanya memiliki satu kromosom X (dan dengan demikian disebut hemizigot untuk semua gen terkait-X), ia akan mengekspresikan fenotipe abnormal yang terkait dengan mutasi resesif pada X. Dengan memanfaatkan kromosom khusus yang disebut dengan-X terlampir. kromosom (diwakili sebagai X^X), dimungkinkan untuk menyaring laki-laki generasi F1 untuk mutasi yang menarik pada kromosom X. Kromosom X terlampir adalah kromosom majemuk yang dibentuk oleh peleburan dua kromosom X. Kromosom X^X diwariskan sebagai satu kesatuan, dan lalat yang membawa kromosom X^X akan berjenis kelamin betina. Seorang wanita yang memiliki kromosom X^X, dan juga memiliki kromosom Y dapat dikawinkan dengan pria normal untuk menghasilkan X^X/Y betina, dan X/Y jantan F1 keturunan, seperti yang ditunjukkan pada gambar 2. Kromosom X-terlampir memungkinkan untuk melakukan mutagenesis EMS cepat dan skrining mutan dengan memberi makan EMS ke jantan generasi Induk, mengawinkannya dengan betina X^X, dan menyaring jantan keturunan F1 yang dihasilkan untuk fenotipe abnormal. Skema untuk melakukan jenis mutagenesis dan skrining ini dijelaskan pada Gambar 3. Pada generasi F1, hanya laki-laki yang akan membawa kromosom X yang termutasi. Karena jantan adalah hemizigot untuk semua gen terkait-X, mutasi terkait-X resesif akan diekspresikan pada jantan F1 ini.

Dalam proyek laboratorium ini, Anda akan menerima sekelompok besar keturunan F1 yang dihasilkan dari perkawinan jantan tipe liar yang diberi perlakuan EMS dengan betina X-terlampir. Kelompok lalat F1 ini harus mengandung sejumlah mutan terkait-X. Anda sedang mencari mutan yang menarik. Anda akan bekerja berpasangan, tetapi seluruh kelas akan bekerja sama dalam pencarian mutan ini, dan Anda dapat berbagi mutan satu sama lain. Anda akan menemukan mutan ini dengan mencari lalat yang menunjukkan fenotipe yang berbeda dari tipe liar. Contoh fenotipe seperti itu adalah mata yang warnanya berbeda dari tipe liar, warna mata merah gelap. Anda mungkin juga menemukan lalat yang memiliki sayap, bulu, atau bagian tubuh lain yang tampak tidak normal. Setelah Anda mengidentifikasi sebanyak mungkin mutan yang menarik, Anda akan ingin mengkarakterisasi mereka. Untuk mutasi tertentu, Anda perlu menentukan apakah mutasi tersebut dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Anda juga ingin menentukan apakah setiap mutasi sebenarnya ada pada kromosom X. Anda harus merancang eksperimen untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan ini. Setelah Anda menentukan mutasi mana yang dapat ditularkan, sekarang saatnya untuk memilih salah satu untuk diperiksa secara lebih rinci. Anda akan ingin memetakan mutasi ke wilayah tertentu dari kromosom X. Panduan laboratorium ini dirancang untuk memberi Anda panduan. Ini tidak dimaksudkan untuk menuntun Anda selangkah demi selangkah melalui setiap percobaan. Anda harus melakukan analisis ini semandiri mungkin! Dengan bantuan instruktur Anda, Anda harus merancang dan melakukan eksperimen untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan yang tercantum di atas. Jadwal potensial untuk proyek ini diuraikan di bawah ini.

Prosedur Eksperimental (bekerja dalam kelompok 4 orang)

Selama sesi lab ini, Anda akan mulai menyaring lalat mutan. Anda pertama-tama akan membius dan memeriksa sekelompok Drosophila tipe liar. Anda harus membiasakan diri dengan penampilan lalat tipe liar, dan belajar membedakan jantan dari betina. Setelah Anda merasa nyaman bekerja dengan lalat, Anda akan diberikan botol kultur yang berisi keturunan F1 jantan tipe liar yang diberi perlakuan EMS yang dikawinkan dengan betina X-terlampir. Botol akan berisi X F1 betina, dan X*/Y F1 jantan. (Lihat Gambar 3) Anda akan berkonsentrasi pada jantan, mencari lalat dengan fenotipe abnormal.

Anda akan diberikan:

botol berisi lalat buah tipe liar
obat bius lalat
bahan kimia anestesi lalat
kartu kertas putih
kuas cat
mikroskop bedah
sekelompok besar keturunan F1 yang dihasilkan dari perkawinan pejantan tipe liar yang diberi perlakuan EMS dengan
terpasang-X betina.
botol perawan terpasang-X betina [ C(1)A, y ]
botol kultur lalat kosong

Pemeriksaan lalat buah liar

Pertama-tama Anda akan diberikan vial berisi lalat buah tipe liar. Anestesi semua lalat di dalam vial seperti yang dijelaskan di bawah ini, dan seperti yang ditunjukkan oleh instruktur lab Anda.

1) Lepaskan tutup bawah anestesi lalat Anda, dan keluarkan bantalan karet busa yang ada di dalam peralatan.

2) "Isi" anastesi lalat Anda dengan meletakkan sekitar 10 tetes anestesi Fly Nap pada bantalan karet busa, dan menempatkan bantalan kembali ke dalam peralatan. Pasang kembali tutup bawah.

3) Lepaskan tutup atas dari obat bius lalat Anda. Ketuk bagian bawah botol lalat dengan ringan dan cepat pada bantalan di bangku Anda, lalu cabut steker dari botol. Balikkan botol lalat dengan cepat di atas anestesi terbuka, dan ketuk semuanya dengan ringan dan cepat pada bantalan, sehingga lalat jatuh ke dalam anestesi.

4) Tutup anestesi dengan cepat, dan simpan lalat di ruang anestesi sampai mereka semua berhenti bergerak (ini akan memakan waktu beberapa menit).

5) Buang lalat yang dibius keluar dari anestesi ke kartu kertas putih, dan lihat mereka menggunakan mikroskop bedah.

6) Berlatih memindahkan lalat di sekitar kartu kertas putih dengan kuas cat halus. Perhatikan tipe liar, warna mata merah gelap.

7) Menggunakan diagram pada Gambar 4 dan disediakan di ruang lab, pisahkan jantan dari betina. Laki-laki memiliki perut yang lebih sempit daripada perempuan, dan ujung posterior perut laki-laki berpigmen lebih gelap daripada perempuan. Laki-laki memiliki alat kelamin gelap di ujung posterior ekstrem perut mereka yang tidak dimiliki perempuan. Jantan juga memiliki bulu khusus yang disebut "sex combs" pada sepasang kaki paling depan mereka. Jika Anda kesulitan membedakan jantan dari betina dengan melihat ujung perut, sisir kelamin akan mengidentifikasi jantan secara positif.

8) Setelah Anda merasa nyaman bekerja dengan lalat dan membedakan lalat jantan dari betina, sekarang saatnya untuk mulai menyaring lalat mutan!

Gambar 4. Membedakan Drosophila Jantan dan Betina

Anda akan diberikan sekelompok besar keturunan F1 yang dihasilkan dari perkawinan jantan tipe liar yang diberi perlakuan EMS dengan betina X-terlampir.

1) Anestesi dan periksa lalat dengan hati-hati, berkonsentrasi pada jantan. Jantan dan betina harus mudah dibedakan, karena betina X-terlampir memiliki tubuh kuning, sedangkan jantan, kecuali diubah oleh mutasi baru yang mempengaruhi warna tubuh, akan memiliki tubuh cokelat gelap. Betina akan memiliki tubuh kuning, karena kromosom X yang melekat membawa mutasi, kuning (disingkat, y ). Nama kromosom X terlampir yang dibawa betina ini adalah C(1)A, y . Ini singkatan dari "Komponen Kromosom 1 (X) dari Armentrout (ilmuwan yang membuat kromosom), membawa mutasi, kuning ". Kedua kromosom X yang membentuk C(1)A, y membawa mutasi kuning, sehingga betina homozigot untuk mutasi resesif ini, dan menampilkan warna tubuh kuning mutan. Ingatlah bahwa, jika Anda melihat laki-laki berwarna kuning, itu mungkin karena mutasi terkait-X yang baru diinduksi, dan Anda harus memeriksanya lebih lanjut.

2) Carilah pejantan yang menunjukkan perbedaan dari tipe liar. Simpan setiap pria berwajah mutan yang Anda temukan di botol budayanya sendiri. Jika Anda benar-benar tidak dapat menemukan mutan, JANGAN KHAWATIR! Ini akan menjadi upaya tim, dan Anda bisa mendapatkan mutan dari kelompok siswa lain jika perlu. Instruktur Anda juga akan memberikan mutan tambahan.

3) Dengan bantuan instruktur lab Anda (jika Anda menginginkannya) merancang dan memulai eksperimen untuk menentukan apakah mutasi yang telah Anda identifikasi dapat ditularkan ke generasi berikutnya. Anda akan diberikan semua (termasuk lalat) yang Anda perlukan untuk menyiapkan eksperimen ini. Anda harus mendiskusikan pendekatan Anda dengan instruktur Anda. Anda juga harus memikirkan bagaimana Anda akan memetakan mutasi Anda ke wilayah kromosom X.

Selama periode lab ini, Anda akan menginterpretasikan hasil eksperimen yang dirancang untuk menentukan apakah setiap mutasi yang baru diidentifikasi dapat ditularkan.

1) Anestesi lalat di dalam vial yang telah Anda pasang persilangan selama Sesi Lab 1. Periksa semua lalat. Lalat ini, keturunan dari persilangan yang Anda buat selama Sesi Lab 1, adalah generasi F2. Cari lalat F2 yang menunjukkan fenotipe mutan yang Anda identifikasi selama Sesi Lab 1. Perhatikan perbedaan antara jantan dan betina.

-Manakah dari mutasi Anda yang dapat ditularkan?

-Dari mutasi yang dapat ditularkan, dapatkah Anda mengetahui apakah ada yang dominan atau resesif? Bisakah Anda mengetahui apakah ada yang terkait-X atau autosomal? Jelaskan alasan Anda.

-Jika mutasi tertentu tidak menular, pikirkan mengapa hal itu bisa terjadi.

2) Jika mutasi tertentu dapat ditularkan, mulailah percobaan Anda untuk memetakannya ke wilayah kromosom X. Anda akan diberikan lalat buah betina perawan homozigot untuk kromosom X bertanda ganda. Kromosom X bertanda ganda ini membawa beberapa mutasi resesif berbeda yang mudah diidentifikasi. Contoh kromosom X bertanda ganda adalah
kromosom y cv v f. Kromosom ini membawa alel mutan resesif dari empat gen yang berjarak sepanjang kromosom. Gen-gen ini adalah:

y = kuning (peta ke telomer, atau ujung paling kiri dari kromosom X, Posisi Peta = 0) Lalat betina homozigot (atau lalat jantan hemizigot) untuk mutasi kuning memiliki warna tubuh kuning sangat muda, berlawanan dengan tubuh cokelat warna lalat tipe liar.

cv = crossveinless (Posisi Peta = 13,7, yang berarti 13,7 Unit Peta di sebelah kanan telomere) Lalat betina homozigot (atau lalat jantan hemizigot) untuk mutasi pada crossveinless tidak memiliki satu set vena tertentu yang seharusnya ada di sayapnya .

v = vermillion (Posisi Peta = 33.0, yang berarti 33 Unit Peta di sebelah kanan telomer) Lalat betina homozigot (atau lalat jantan hemizigot) karena mutasi pada vermillion memiliki warna mata merah muda yang tidak normal, berlawanan dengan mata merah tua warna lalat tipe liar.

f = bercabang (Posisi Peta = 56,7, yang berarti 56,7 Unit Peta di sebelah kanan telomer) Lalat betina homozigot (atau lalat jantan hemizigot) karena mutasi pada bercabang memiliki tikungan tajam yang tidak normal di ujung bulunya, yang membuat bulu bercabang tampak sangat berbeda dari bulu lurus dan runcing pada lalat buah tipe liar.

Peta skema kromosom y cv v f akan terlihat seperti ini:

Jika mutasi yang ingin Anda petakan adalah terkait-X, buatlah persilangan hemizigot jantan untuk mutasi yang baru diidentifikasi dengan betina perawan homozigot untuk kromosom X bertanda ganda. Anda akan menginterpretasikan hasil eksperimen ini selama Sesi Lab 3.

Selama periode lab ini, Anda akan melanjutkan eksperimen pemetaan Anda. Anda akan menginterpretasikan hasil persilangan yang Anda buat selama Sesi Lab 2, dan membuat persilangan (atau persilangan) lainnya.

1) Anestesi lalat di dalam vial yang Anda siapkan persilangannya selama Sesi Lab 2. Lalat ini, keturunan dari persilangan yang Anda siapkan selama Lab Sesi 2, adalah generasi F3. Periksa semua lalat. Cari lalat yang menunjukkan fenotipe mutan yang Anda identifikasi selama Sesi Lab 1. Perhatikan perbedaan antara jantan dan betina.

-Seperti apa bentuk lalat jantan?

-Seperti apa bentuk lalat betina?

-Apakah ada lalat yang menampilkan fenotipe mutan yang Anda identifikasi di Sesi Lab 1?

-Dari hasil Anda, dapatkah Anda menentukan apakah mutasi Anda yang baru diidentifikasi dominan atau resesif?

-Dari hasil Anda, dapatkah Anda menentukan apakah mutasi yang baru Anda identifikasi bersifat alel terhadap mutasi yang diketahui?

2) Betina F3 adalah heterozigot untuk kromosom X yang membawa mutasi yang baru diidentifikasi, dan kromosom X bertanda ganda. Selama meiosis pada betina ini, pindah silang dapat terjadi antara dua kromosom X ini, menghasilkan telur yang membawa kromosom X rekombinan. Dengan memeriksa keturunan F4 yang dihasilkan dari persilangan antara lalat betina dan lalat jantan yang sesuai, Anda dapat menentukan frekuensi rekombinasi antara mutasi yang baru diidentifikasi dan mutasi yang diketahui pada kromosom X bertanda ganda. Ini akan memungkinkan Anda untuk menghitung posisi peta untuk mutasi baru Anda.
Karena Anda berurusan dengan mutasi terkait-X, Anda dapat merencanakan untuk membatasi analisis Anda tentang keturunan F4 pada jantan F4. Setiap jantan F4 akan mewarisi satu kromosom X dari ibu F3 heterozigotnya, dan akan menampilkan fenotipe yang terkait dengan mutasi apa pun pada kromosom X tersebut. Setiap jantan F4 akan menjadi tipe orang tua atau rekombinan sehubungan dengan beberapa mutasi yang sedang Anda tangani. Menentukan persentase keturunan jantan F4 yang rekombinan akan memungkinkan Anda menghitung posisi peta untuk mutasi yang baru diidentifikasi.
Karena Anda hanya akan melihat jantan pada generasi F4, genotipe jantan yang Anda silangkan dengan betina heterozigot F3 Anda tidak menjadi masalah. Anda dapat menganggap laki-laki ini hanya sebagai donor sperma. Siapkan persilangan betina heterozigot F3 Anda dengan jantan yang tersedia.

Selama periode lab ini, Anda harus dapat menyelesaikan eksperimen pemetaan yang Anda usulkan, dan menentukan daerah mana dari kromosom X yang dipetakan oleh setiap mutasi Anda.

1) Anestesi lalat di vial yang Anda pasang persilangan selama Sesi Lab 3. Lalat ini, keturunan dari persilangan yang Anda siapkan selama Lab Sesi 3, adalah generasi F4. Periksa semua lalat. Pisahkan jantan dari betina, dan buang betina. Anda akan memfokuskan analisis ini pada jantan F4 saja.

2) Pilih tiga mutasi untuk memusatkan perhatian Anda pada . Ketiga mutasi ini harus mencakup mutasi Anda yang baru diisolasi dan dua mutasi pada kromosom X bertanda ganda. Anda sekarang dapat menganggap studi Anda sebagai salib tiga titik, seperti yang dijelaskan pada halaman 156-167 dari buku teks Griffiths et al. (2002) Analisis Genetika Modern, Edisi ke-2. New York, WH Freeman dan Perusahaan. Tugas pertama Anda adalah menentukan fenotipe (mutan atau tipe liar) dari masing-masing jantan F4 sehubungan dengan tiga mutasi yang Anda pertimbangkan. Anda kemudian dapat mengetahui jumlah jantan F4 yang merupakan tipe parental dan tipe rekombinan sehubungan dengan masing-masing dari tiga mutasi.

3) Setelah menskor semua jantan F4 untuk fenotipe, tentukan kelas keturunan mana yang mewakili persilangan ganda. Tentukan jumlah pindah silang tunggal yang terjadi antara masing-masing dari tiga mutasi. Dengan angka-angka ini, Anda harus dapat memetakan ketiga mutasi relatif satu sama lain. Karena Anda mengetahui posisi peta dari dua mutasi, Anda seharusnya dapat menentukan posisi peta untuk mutasi Anda yang baru diisolasi.

4) Gambarlah peta kromosom X yang menunjukkan posisi peta dari mutasi Anda yang baru diisolasi dan dua mutasi lain yang Anda gunakan.


Tonton videonya: Molekul Sistem Imun (Agustus 2022).