Informasi

Kapan ditemukan kromosom XY menentukan jenis kelamin anak pada manusia?

Kapan ditemukan kromosom XY menentukan jenis kelamin anak pada manusia?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Beberapa cerita diceritakan dari sebelum usia genetik (buku dan film adalah referensi saya, yang ada di pikiran saya adalah Marie-Antoinette oleh Copola) di mana kita selalu dapat melihat bahwa wanita disalahkan karena melahirkan seorang gadis - ketika itu adalah anak laki-laki yang "diperlukan".

Bagaimana umat manusia (pria) masyarakat mengambil penemuan fakta bahwa jenis kelamin bayi manusia ditentukan oleh kromosom Y atau X yang dibawa dalam gen maskulin di dalam sperma yang membuahi sel telur perempuan. (setidaknya ini yang saya pelajari di sekolah puluhan tahun yang lalu).

Kapan fakta ini ditemukan dan oleh siapa?

(Kesempatan untuk pertanyaan ini adalah ulang tahun Nettie Stevens yang ke-155 hari ini)


Penemuan penentuan jenis kelamin genetik, dan penentuan jenis kelamin melalui gamet jantan (pada spesies XY, betina pada ZW), terjadi selama beberapa waktu di akhir 1800-an dan awal 1900-an. Kemajuan dibuat dengan metode pewarnaan kromosom dan, pada tahun 1891, Henking mencatat bahwa tawon menghasilkan sperma dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Namun, dia tidak dapat mengumpulkan bukti bahwa "elemen x" menentukan jenis kelamin. Nettie Stevens, pada tahun 1905, kemudian menggunakan kumbang dan mencatat satu set kromosom aneh dalam sperma, yang kemudian dikenal sebagai kromosom seks. Ini adalah penemuan penentuan jenis kelamin melalui gamet jantan.

"Pada tahun 1905, saat mempelajari gamet kumbang Tenebrio molitor, Stevens mencatat sepasang kromosom yang tampak tidak biasa yang terpisah untuk membentuk sel sperma pada kumbang jantan. Berdasarkan perbandingan penampilannya dalam sel dari kumbang jantan dan betina, Stevens mengusulkan bahwa kromosom aksesori ini terkait dengan pewarisan jenis kelamin." - Tautan

Pada tahun 1905, Beecher-Williams juga membuat penemuan yang sama, sehingga mereka berdua dikreditkan dengan menemukan penentuan jenis kelamin oleh kromosom seks. Namun, Clarence Erwing McClung juga berkontribusi pada teori bahwa elemen X Henkings dapat menentukan jenis kelamin pada tahun 1901.

Thomas Hunt Morgan juga memberikan kontribusi beberapa pekerjaan besar pada keturunan dan kromosom seks, yang awalnya skeptis terhadap penemuan Stevens. Dia menemukan bahwa mutasi mata di Drosophila tampaknya terkait seks, dan menyimpulkan bahwa mutasi kemungkinan dibawa pada kromosom seks.

Ada sebuah makalah dari tahun 1910 di mana Michael Guyer menyimpulkan bahwa kromosom aksesori (kromosom seks) kemungkinan menentukan jenis kelamin pada manusia.

"Ada kemungkinan bahwa pada manusia dan vertebrata tertentu lainnya, seperti pada serangga, myriapoda, dan arakhnida, kromosom aksesori dalam beberapa hal terkait dengan penentuan jenis kelamin."

Namun, Theophilus Painter, pada tahun 1921, menyimpulkan untuk pertama kalinya bahwa penentuan jenis kelamin manusia adalah dengan adanya X atau Y dalam sperma; Guyer memilih sistem XO. Sementara Painter salah menghitung kromosom, terhambat oleh teknik-teknik saat ini (masalah yang tidak terselesaikan sampai tahun 1950-an), ia mendapatkan sistem penentuan jenis kelamin dengan benar.


Tugas seks

Tugas seks (kadang-kadang dikenal sebagai tugas gender) adalah pembedaan jenis kelamin bayi saat lahir. [1] Penugasan dapat dilakukan sebelum kelahiran melalui penegasan jenis kelamin prenatal. Pada sebagian besar kelahiran, seorang kerabat, bidan, perawat atau dokter memeriksa alat kelamin saat bayi dilahirkan dan jenis kelamin ditentukan tanpa ambiguitas. [2]

Penetapan jenis kelamin saat lahir biasanya sejalan dengan jenis kelamin dan fenotipe anatomis anak. Jumlah kelahiran di mana bayinya interseks—di mana mereka tidak cocok dengan definisi khas laki-laki dan perempuan saat lahir—telah dilaporkan serendah 0,018%, tetapi sering diperkirakan sekitar 0,2%. [3] [4] [5] Jumlah kelahiran dengan alat kelamin ambigu berada pada kisaran 0,02% hingga 0,05%. [6] Kondisi ini dapat mempersulit penugasan seks. [7] Kondisi interseks lainnya melibatkan kromosom atipikal, gonad atau hormon. [3] [8] Memperkuat penugasan seks melalui intervensi bedah atau hormonal sering dianggap melanggar hak asasi individu. [9] [10] [11] [12]

Tindakan penugasan membawa harapan implisit bahwa identitas gender di masa depan akan berkembang sejalan dengan anatomi fisik, penugasan, dan pengasuhan. [13] Pada sekitar 99,7% kasus, identitas gender anak sesuai dengan tugas seks mereka. [14] Jika tugas seks dan identitas gender tidak selaras, orang tersebut mungkin transgender atau gender non-conforming (GNC). [15] [16] [17] [18] Penetapan jenis kelamin individu interseks juga dapat bertentangan dengan identitas gender masa depan mereka. [19]


Isi

Secara umum, nondisjunction dapat terjadi dalam segala bentuk pembelahan sel yang melibatkan distribusi materi kromosom yang teratur. Hewan tingkat tinggi memiliki tiga bentuk pembelahan sel yang berbeda: Meiosis I dan meiosis II adalah bentuk khusus pembelahan sel yang terjadi selama generasi gamet (telur dan sperma) untuk reproduksi seksual, mitosis adalah bentuk pembelahan sel yang digunakan oleh semua sel lain dari tubuh.

Meiosis II Sunting

Telur yang berovulasi menjadi tertahan pada metafase II sampai pembuahan memicu pembelahan meiosis kedua. [5] Mirip dengan peristiwa segregasi mitosis, pasangan kromatid saudara yang dihasilkan dari pemisahan bivalen pada meiosis I dipisahkan lebih lanjut dalam anafase meiosis II. Dalam oosit, satu kromatid saudara dipisahkan ke dalam badan kutub kedua, sementara yang lain tetap berada di dalam telur. Selama spermatogenesis, setiap pembelahan meiosis simetris sehingga setiap spermatosit primer menghasilkan 2 spermatosit sekunder setelah meiosis I, dan akhirnya 4 spermatid setelah meiosis II.
Meiosis II-nondisjunction juga dapat menyebabkan sindrom aneuploidi, tetapi hanya pada tingkat yang jauh lebih kecil daripada kegagalan segregasi pada meiosis I. [6]

Mitosis Sunting

Pembelahan sel somatik melalui mitosis didahului dengan replikasi materi genetik pada fase S. Akibatnya, setiap kromosom terdiri dari dua kromatid saudara perempuan yang disatukan di sentromer. Dalam anafase mitosis, kromatid saudara terpisah dan bermigrasi ke kutub sel yang berlawanan sebelum sel membelah. Nondisjunction selama mitosis menyebabkan satu anak perempuan menerima kedua kromatid saudara perempuan dari kromosom yang terkena sementara yang lain tidak mendapat sama sekali. [2] [3] Ini dikenal sebagai jembatan kromatin atau jembatan anafase. Nondisjunction mitosis menghasilkan mosaik somatik, karena hanya sel anak yang berasal dari sel di mana peristiwa nondisjunction telah terjadi yang akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. [3] Nondisjunction selama mitosis dapat berkontribusi pada perkembangan beberapa bentuk kanker, mis. retinoblastoma (lihat di bawah). [7] Kromosom nondisjunction pada mitosis dapat dikaitkan dengan inaktivasi topoisomerase II, kondensin, atau separase. [8] Nondisjunction meiotik telah dipelajari dengan baik di Saccharomyces cerevisiae. Ragi ini mengalami mitosis mirip dengan eukariota lainnya. Jembatan kromosom terjadi ketika kromatid saudara disatukan setelah replikasi oleh belitan topologi DNA-DNA dan kompleks kohesi. [9] Selama anafase, kohesin dibelah oleh separase. [10] Topoisomerase II dan kondensin bertanggung jawab untuk menghilangkan catenations. [11]

Peran sentral dari pos pemeriksaan perakitan spindel Sunting

Pos pemeriksaan perakitan spindel (SAC) adalah mekanisme penjaga keamanan molekuler yang mengatur pemisahan kromosom yang tepat dalam sel eukariotik. [12] SAC menghambat perkembangan menjadi anafase sampai semua kromosom homolog (bivalen, atau tetrad) sejajar dengan aparatus gelendong. Hanya kemudian, SAC melepaskan penghambatan kompleks pemacu anafase (APC), yang pada gilirannya memicu perkembangan melalui anafase secara ireversibel.

Perbedaan spesifik jenis kelamin dalam meiosis Sunting

Survei kasus sindrom aneuploidi manusia telah menunjukkan bahwa kebanyakan dari mereka berasal dari ibu. [5] Hal ini menimbulkan pertanyaan: Mengapa meiosis betina lebih rawan kesalahan? Perbedaan yang paling jelas antara oogenesis wanita dan spermatogenesis pria adalah berhentinya oosit dalam waktu lama pada tahap akhir profase I selama bertahun-tahun hingga beberapa dekade. Gamet jantan di sisi lain dengan cepat melewati semua tahap meiosis I dan II. Perbedaan penting lainnya antara meiosis pria dan wanita menyangkut frekuensi rekombinasi antara kromosom homolog: Pada pria, hampir semua pasangan kromosom bergabung dengan setidaknya satu crossover, sementara lebih dari 10% oosit manusia mengandung setidaknya satu bivalen tanpa peristiwa crossover. . Kegagalan rekombinasi atau lokasi persilangan yang tidak tepat telah didokumentasikan dengan baik sebagai kontributor terjadinya nondisjunction pada manusia. [5]

Hilangnya ikatan kohesin terkait usia Sunting

Karena penangkapan oosit manusia yang berkepanjangan, melemahnya ikatan kohesif yang menyatukan kromosom dan berkurangnya aktivitas SAC dapat berkontribusi pada kesalahan terkait usia ibu dalam kontrol segregasi. [6] [13] Kompleks kohesin bertanggung jawab untuk menyatukan kromatid saudara perempuan dan menyediakan tempat pengikatan untuk perlekatan gelendong. Cohesin dimuat ke kromosom yang baru direplikasi di oogonia selama perkembangan janin. Oosit dewasa hanya memiliki kapasitas terbatas untuk memuat ulang kohesin setelah fase S selesai. Oleh karena itu, penghentian oosit manusia yang berkepanjangan sebelum penyelesaian meiosis I dapat mengakibatkan hilangnya kohesin yang cukup besar dari waktu ke waktu. Hilangnya kohesin diasumsikan berkontribusi pada perlekatan mikrotubulus-kinetokor yang salah dan kesalahan segregasi kromosom selama pembelahan meiosis. [6]

Hasil dari kesalahan ini adalah sel dengan ketidakseimbangan kromosom. Sel seperti itu dikatakan aneuploid. Kehilangan satu kromosom (2n-1), di mana sel anak dengan cacat akan memiliki satu kromosom yang hilang dari salah satu pasangannya, disebut sebagai monosomi. Memperoleh kromosom tunggal, di mana sel anak dengan cacat akan memiliki satu kromosom di samping pasangannya disebut sebagai trisomi. [3] Jika gamet aneuploidik dibuahi, sejumlah sindrom mungkin terjadi.

Sunting Monosomi

Satu-satunya monosomi yang dapat bertahan hidup pada manusia adalah sindrom Turner, di mana individu yang terkena adalah monosomik untuk kromosom X (lihat di bawah). Monosomi lain biasanya mematikan selama perkembangan janin awal, dan kelangsungan hidup hanya mungkin jika tidak semua sel tubuh terpengaruh dalam kasus mosaikisme (lihat di bawah), atau jika jumlah normal kromosom dipulihkan melalui duplikasi monosomi tunggal. kromosom ("penyelamatan kromosom"). [2]

Sindrom Turner (X monosomi) (45, X0) Sunting

Kehilangan total dari seluruh kromosom X menyumbang sekitar setengah kasus sindrom Turner. Pentingnya kedua kromosom X selama perkembangan embrio ditegaskan oleh pengamatan bahwa sebagian besar (>99%) janin dengan hanya satu kromosom X (kariotipe 45, X0) secara spontan diaborsi. [14]

Trisomi autosomal Sunting

Istilah trisomi autosomal berarti bahwa kromosom selain kromosom seks X dan Y hadir dalam 3 salinan, bukan jumlah normal 2 dalam sel diploid.

Sindrom Down (trisomi 21) Sunting

Down syndrome, suatu trisomi kromosom 21, adalah anomali jumlah kromosom yang paling umum pada manusia. [2] Mayoritas kasus hasil dari nondisjunction selama meiosis ibu I. [14] Trisomi terjadi pada setidaknya 0,3% dari bayi baru lahir dan hampir 25% dari aborsi spontan. Ini adalah penyebab utama pemborosan kehamilan dan merupakan penyebab paling umum yang diketahui dari keterbelakangan mental. [15] Telah didokumentasikan dengan baik bahwa usia ibu lanjut dikaitkan dengan risiko nondisjungsi meiosis yang lebih besar yang mengarah ke sindrom Down. Ini mungkin terkait dengan penghentian meiosis yang berkepanjangan dari oosit manusia yang berpotensi berlangsung selama lebih dari empat dekade. [13]

Sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom Patau (trisomi 13) Sunting

Trisomi manusia yang sesuai dengan kelahiran hidup, selain sindrom Down (trisomi 21), adalah sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom Patau (trisomi 13). [1] [2] Trisomi lengkap dari kromosom lain biasanya tidak dapat hidup dan merupakan penyebab keguguran yang relatif sering. Hanya dalam kasus mosaikisme yang jarang, kehadiran garis sel normal, selain garis sel trisomik, dapat mendukung perkembangan trisomi yang layak dari kromosom lain. [2]

Aneuploidi kromosom seks Sunting

Syarat aneuploidi kromosom seks merangkum kondisi dengan jumlah kromosom seks yang tidak normal, yaitu selain XX (perempuan) atau XY (laki-laki). Secara formal, monosomi kromosom X (sindrom Turner, lihat di atas) juga dapat diklasifikasikan sebagai bentuk aneuploidi kromosom seks.

Sindrom Klinefelter (47, XXY) Sunting

Sindrom Klinefelter adalah aneuploidi kromosom seks yang paling umum pada manusia. Ini merupakan penyebab paling sering hipogonadisme dan infertilitas pada pria. Sebagian besar kasus disebabkan oleh kesalahan nondisjunction pada meiosis I ayah. [2] Sekitar delapan puluh persen individu dengan sindrom ini memiliki satu kromosom X ekstra yang menghasilkan kariotipe XXY. Kasus yang tersisa memiliki beberapa kromosom seks tambahan (48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY), mosaikisme (46,XY/47,XXY), atau kelainan kromosom struktural. [2]

XYY Pria (47, XYY) Sunting

Insiden sindrom XYY adalah sekitar 1 dari 800-1000 kelahiran laki-laki. Banyak kasus tetap tidak terdiagnosis karena penampilan dan kesuburannya yang normal, dan tidak adanya gejala yang parah. Kromosom Y ekstra biasanya merupakan akibat dari nondisjunction selama meiosis II paternal. [2]

Trisomi X (47,XXX) Sunting

Trisomi X adalah bentuk aneuploidi kromosom seks di mana wanita memiliki tiga, bukan dua kromosom X. Kebanyakan pasien hanya sedikit terpengaruh oleh gejala neuropsikologis dan fisik. Studi yang meneliti asal dari ekstra kromosom X mengamati bahwa sekitar 58-63% kasus disebabkan oleh nondisjunction pada meiosis I ibu, 16-18% oleh nondisjunction pada meiosis II ibu, dan kasus lainnya oleh pasca-zigotik, yaitu mitosis, nondisjungsi. [16]

Disomi uniparental Sunting

Disomi uniparental menunjukkan situasi di mana kedua kromosom dari pasangan kromosom diwarisi dari orang tua yang sama dan karena itu identik. Fenomena ini kemungkinan besar adalah hasil dari kehamilan yang dimulai sebagai trisomi karena nondisjunction. Karena kebanyakan trisomi mematikan, janin hanya bertahan karena kehilangan salah satu dari tiga kromosom dan menjadi disomik. Disomi uniparental kromosom 15, misalnya, terlihat pada beberapa kasus sindrom Prader-Willi dan sindrom Angelman. [14]

Sindrom mosaik Sunting

Sindrom mosaik dapat disebabkan oleh mitosis nondisjunction pada awal perkembangan janin. Akibatnya, organisme berkembang sebagai campuran garis sel dengan ploidi (jumlah kromosom) yang berbeda. Mosaikisme mungkin ada di beberapa jaringan, tetapi tidak di jaringan lain. Individu yang terkena mungkin memiliki penampilan tambal sulam atau asimetris. Contoh sindrom mosaikisme termasuk sindrom Pallister-Killian dan Hypomelanosis of Ito. [14]

Mosaikisme dalam transformasi ganas Sunting

Perkembangan kanker sering melibatkan beberapa perubahan genom seluler (hipotesis Knudson). Retinoblastoma manusia adalah contoh yang dipelajari dengan baik dari jenis kanker di mana nondisjunction mitosis dapat berkontribusi pada transformasi ganas: Mutasi gen RB1, yang terletak pada kromosom 13 dan mengkode protein retinoblastoma penekan tumor, dapat dideteksi dengan analisis sitogenetik dalam banyak kasus retinoblastoma. Mutasi lokus RB1 dalam satu salinan kromosom 13 kadang-kadang disertai dengan hilangnya kromosom 13 tipe liar lainnya melalui nondisjungsi mitosis. Dengan kombinasi lesi ini, sel-sel yang terkena benar-benar kehilangan ekspresi protein supresor tumor yang berfungsi. [7]

Diagnosis genetik praimplantasi Sunting

Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD atau PIGD) adalah teknik yang digunakan untuk mengidentifikasi embrio yang secara genetik normal dan berguna untuk pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik. Ini adalah pilihan bagi orang yang memilih untuk berkembang biak melalui IVF. PGD ​​dianggap sulit karena memakan waktu dan tingkat keberhasilan hanya sebanding dengan IVF rutin. [17]

Pengeditan Kariotipe

Kariotipe melibatkan melakukan amniosentesis untuk mempelajari sel-sel janin yang belum lahir selama metafase 1. Mikroskop cahaya dapat digunakan untuk menentukan secara visual apakah aneuploidi merupakan masalah. [18]

Diagnosis tubuh kutub Sunting

Diagnosis badan kutub (PBD) dapat digunakan untuk mendeteksi aneuploidi kromosom yang diturunkan dari ibu serta translokasi dalam oosit. Keuntungan PBD dibandingkan PGD adalah dapat diselesaikan dalam waktu singkat. Ini dicapai melalui pengeboran zona atau pengeboran laser. [19]

Biopsi blastomer Sunting

Biopsi blastomer adalah teknik di mana blastomer dikeluarkan dari zona pelusida. Biasanya digunakan untuk mendeteksi aneuploidi. [20] Analisis genetik dilakukan setelah prosedur selesai. Studi tambahan diperlukan untuk menilai risiko yang terkait dengan prosedur. [21]

Paparan spermatozoa terhadap gaya hidup, lingkungan dan/atau bahaya pekerjaan dapat meningkatkan risiko aneuploidi. Asap rokok dikenal sebagai anegen (agen penginduksi aneuploidi). Hal ini terkait dengan peningkatan aneuploidi mulai dari 1,5 hingga 3,0 kali lipat. [22] [23] Studi lain menunjukkan faktor-faktor seperti konsumsi alkohol, [24] paparan kerja terhadap benzena, [25] dan paparan insektisida fenvalerat [26] dan karbaril [27] juga meningkatkan aneuploidi.


Isi

Fitur utama adalah infertilitas dan testis kecil yang tidak berfungsi dengan baik. [3] [9] Seringkali, gejalanya mungkin tidak kentara dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka terpengaruh. [1] Terkadang, gejalanya lebih menonjol dan mungkin termasuk otot yang lebih lemah, tinggi badan yang lebih tinggi, koordinasi yang buruk, rambut tubuh yang lebih sedikit, pertumbuhan payudara, dan minat yang berkurang pada seks. [1] Seringkali hanya pada masa pubertas gejala-gejala ini diperhatikan. [5]

Sunting sebelum lahir

Diperkirakan 60% bayi dengan sindrom Klinefelter mengakibatkan keguguran. [16]

Editan Fisik

Sebagai bayi dan anak-anak, pria XXY mungkin memiliki otot yang lebih lemah dan kekuatan yang berkurang. Seiring bertambahnya usia, mereka cenderung menjadi lebih tinggi dari rata-rata. Mereka mungkin memiliki kontrol dan koordinasi otot yang lebih sedikit daripada anak laki-laki lain seusia mereka. [17]

Selama masa pubertas, ciri-ciri fisik dari sindrom tersebut menjadi lebih jelas karena anak laki-laki ini tidak menghasilkan testosteron sebanyak anak laki-laki lainnya, mereka memiliki tubuh yang kurang berotot, rambut wajah dan tubuh yang lebih sedikit, dan pinggul yang lebih lebar. Sebagai remaja, laki-laki XXY dapat mengembangkan jaringan payudara [18] dan juga memiliki tulang yang lebih lemah, dan tingkat energi yang lebih rendah daripada laki-laki lain. [17]

Pada usia dewasa, laki-laki XXY terlihat mirip dengan laki-laki tanpa kondisi tersebut, meskipun mereka seringkali lebih tinggi. Pada orang dewasa, kemungkinan karakteristik sangat bervariasi dan termasuk sedikit atau tidak ada tanda-tanda terkena, tubuh kurus, tampak muda dan penampilan wajah, atau tipe tubuh bulat dengan beberapa derajat ginekomastia (peningkatan jaringan payudara). [19] Ginekomastia hadir pada sekitar sepertiga dari individu yang terkena, persentase yang sedikit lebih tinggi daripada populasi XY. Sekitar 10% pria XXY memiliki ginekomastia yang cukup mencolok sehingga mereka dapat memilih untuk menjalani operasi kosmetik. [20]

Laki-laki yang terkena sering tidak subur, atau kesuburannya berkurang. Bantuan reproduksi lanjutan terkadang memungkinkan. [21] Diperkirakan bahwa 50% pria dengan sindrom Klinefelter dapat memproduksi sperma. [22]

Syarat hipogonadisme pada gejala XXY sering disalahartikan sebagai "testis kecil" padahal itu berarti penurunan fungsi hormon/endokrin testis. Karena hipogonadisme (primer), individu sering kali memiliki kadar testosteron serum yang rendah, tetapi kadar hormon perangsang folikel dan hormon luteinizing serum yang tinggi. [23] Terlepas dari kesalahpahaman istilah ini, bagaimanapun, pria XXY mungkin juga memiliki microorchidism (yaitu, testis kecil). [23]

Testis laki-laki yang terkena biasanya kurang dari 2 cm (dan selalu lebih pendek dari 3,5 cm [24]), lebar 1 cm, dan volume 4 ml. [25] [26]

Laki-laki XXY lebih mungkin dibandingkan laki-laki lain untuk memiliki masalah kesehatan tertentu, seperti gangguan autoimun, kanker payudara, penyakit tromboemboli vena, dan osteoporosis. [17] [27] Berbeda dengan potensi peningkatan risiko ini, kondisi resesif terkait-X yang jarang terjadi diperkirakan lebih jarang terjadi pada pria XXY daripada pria XY normal, karena kondisi ini ditularkan oleh gen pada kromosom X, dan orang dengan dua kromosom X biasanya hanya pembawa daripada dipengaruhi oleh kondisi resesif terkait-X ini. [ kutipan diperlukan ]

Kognitif dan perkembangan Edit

Beberapa derajat belajar bahasa atau gangguan membaca mungkin ada, [28] dan tes neuropsikologi sering mengungkapkan defisit dalam fungsi eksekutif, meskipun defisit ini sering dapat diatasi melalui intervensi dini. [29] Juga, keterlambatan perkembangan motorik dapat terjadi, yang dapat diatasi melalui terapi okupasi dan fisik. [30] Laki-laki XXY mungkin duduk, merangkak, dan berjalan lebih lambat dari bayi lain yang mungkin juga mengalami kesulitan di sekolah, baik secara akademis maupun olahraga. [17] Diperkirakan 10% pria dengan sindrom Klinefelter adalah autis. [31]

Sindrom Klinefelter bukanlah kondisi yang diturunkan. [32] Usia ibu adalah satu-satunya faktor risiko yang diketahui. [11] Wanita berusia 40 tahun memiliki risiko empat kali lebih tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom Klinefelter dibandingkan wanita berusia 24 tahun. [33] [34]

Kromosom ekstra dipertahankan karena peristiwa nondisjunction selama meiosis ayah I, meiosis ibu I, atau meiosis ibu II (gametogenesis). Nondisjunction yang relevan dalam meiosis I terjadi ketika kromosom homolog, dalam hal ini X dan Y atau dua kromosom seks X, gagal untuk memisahkan, menghasilkan sperma dengan kromosom X dan Y atau telur dengan dua kromosom X. Pembuahan sel telur (X) normal dengan sperma ini menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter). Pembuahan sel telur X ganda dengan sperma normal juga menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter). [35]

Mekanisme lain untuk mempertahankan kromosom ekstra adalah melalui peristiwa nondisjunction selama meiosis II dalam sel telur. Nondisjunction terjadi ketika kromatid saudara pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal untuk memisahkan. Telur XX diproduksi, yang ketika dibuahi dengan sperma Y, menghasilkan keturunan XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik paling umum dari kariotipe XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki hidup. [17] Lihat juga sindrom Triple X.

Pada mamalia dengan lebih dari satu kromosom X, gen pada semua kecuali satu kromosom X tidak diekspresikan, ini dikenal sebagai inaktivasi X. Ini terjadi pada pria XXY, serta wanita XX normal. [36] Namun, pada laki-laki XXY, beberapa gen yang terletak di daerah pseudoautosomal kromosom X mereka memiliki gen yang sesuai pada kromosom Y mereka dan mampu diekspresikan. [37]

Variasi Sunting

48,XXYY atau 48,XXXY terjadi pada satu dari 18.000–50.000 kelahiran laki-laki. Insiden 49,XXXXY adalah satu dari 85.000 hingga 100.000 kelahiran laki-laki. [38] Variasi ini sangat jarang. Materi kromosom tambahan dapat berkontribusi pada anomali jantung, neurologis, ortopedi, dan lainnya.

Sekitar 15-20% [39] pria dengan KS mungkin memiliki kariotipe konstitusional mosaik 47,XXY/46,XY dan berbagai tingkat kegagalan spermatogenik. Seringkali gejala lebih ringan pada kasus mosaik, dengan karakteristik seks sekunder laki-laki yang teratur dan volume testis bahkan termasuk dalam rentang dewasa yang khas. [39] Mosaikisme lain yang mungkin adalah 47,XXY/46,XX dengan gambaran klinis yang menunjukkan KS dan fenotipe pria, tetapi ini sangat jarang. Sejauh ini, hanya sekitar 10 kasus 47,XXY/46,XX telah dijelaskan dalam literatur. [40]

Sindrom XXY analog diketahui terjadi pada kucing — khususnya, adanya tanda belacu atau kulit penyu pada kucing jantan merupakan indikator kariotipe abnormal yang relevan. Dengan demikian, kucing jantan dengan tanda belacu atau kulit penyu adalah organisme model untuk KS, karena gen warna yang terlibat dalam pewarnaan kucing ada pada kromosom X. [41]

Metode diagnostik standar adalah analisis kariotipe kromosom pada limfosit. Sampel darah kecil sudah cukup sebagai bahan uji. Di masa lalu, pengamatan tubuh Barr juga merupakan praktik umum. [42] Untuk menyelidiki adanya kemungkinan mosaik, analisis kariotipe menggunakan sel-sel dari mukosa mulut dilakukan. Karakteristik fisik dari sindrom Klinefelter dapat berupa perawakan tinggi, rambut tubuh rendah dan kadang-kadang pembesaran payudara. Biasanya ada volume testis kecil 1-5 ml per testis (nilai standar: 12-30 ml). [43] Selama masa pubertas dan dewasa, kadar testosteron rendah dengan peningkatan kadar hormon hipofisis FSH dan LH dalam darah dapat menunjukkan adanya sindrom Klinefelter. Spermiogram juga dapat menjadi bagian dari penyelidikan lebih lanjut. Seringkali ada azoospermia, jarang oligospermia. [11] Selanjutnya, sindrom Klinefelter dapat didiagnosis sebagai temuan prenatal kebetulan dalam konteks diagnosis prenatal invasif (amniosentesis, chorionic villus sampling). Sekitar 10% kasus KS ditemukan dengan diagnosis prenatal. [44]

Gejala KS sering bervariasi oleh karena itu, analisis kariotipe harus dilakukan ketika testis kecil, infertilitas, ginekomastia, lengan/kaki panjang, keterlambatan perkembangan, defisit bicara/bahasa, ketidakmampuan belajar/masalah akademik, dan/atau masalah perilaku yang hadir di seorang individu. [9]

Variasi genetik tidak dapat diubah, sehingga tidak ada terapi kausal. Sejak awal pubertas, defisiensi testosteron yang ada dapat dikompensasikan dengan terapi penggantian hormon yang tepat. [45] Persiapan testosteron tersedia dalam bentuk jarum suntik, patch atau gel. Jika ada ginekomastia, operasi pengangkatan payudara dapat dipertimbangkan untuk alasan psikologis dan untuk mengurangi risiko kanker payudara. [46]

Penggunaan terapi perilaku dapat mengurangi gangguan bahasa, kesulitan di sekolah, dan sosialisasi. Pendekatan dengan terapi okupasi berguna pada anak-anak, terutama mereka yang mengalami dyspraxia. [47]

Pengobatan infertilitas Sunting

Metode pengobatan reproduksi, seperti injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI) dengan ekstraksi sperma testis (TESE) yang dilakukan sebelumnya, telah menyebabkan pria dengan sindrom Klinefelter menghasilkan keturunan biologis. [48] ​​Pada tahun 2010, lebih dari 100 kehamilan yang berhasil telah dilaporkan menggunakan teknologi IVF dengan bahan sperma yang diangkat melalui pembedahan dari laki-laki dengan KS. [49]

Umur individu dengan sindrom Klinefelter tampaknya berkurang sekitar 2,1 tahun dibandingkan dengan populasi pria pada umumnya. [50] Hasil ini masih berupa data yang dipertanyakan, tidak mutlak, dan perlu pengujian lebih lanjut. [51]

Sindrom ini, merata di semua kelompok etnis, memiliki prevalensi empat subjek per setiap 10.000 laki-laki dalam populasi umum. [33] [52] [53] [54] Namun, diperkirakan hanya 25% dari individu dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sepanjang hidup mereka. [45] Tingkat sindrom Klinefelter di antara laki-laki tidak subur adalah 3,1%. Sindrom ini juga merupakan penyebab utama hipogonadisme pria. [55]

Sindrom ini dinamai ahli endokrinologi Amerika Harry Klinefelter, yang pada tahun 1942 bekerja dengan Fuller Albright dan E. C. Reifenstein di Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, Massachusetts, dan pertama kali menggambarkannya pada tahun yang sama. [19] [56] Catatan yang diberikan oleh Klinefelter kemudian dikenal sebagai sindrom Klinefelter karena namanya muncul pertama kali pada makalah yang diterbitkan, dan disgenesis tubulus seminiferus tidak lagi digunakan. Mengingat nama ketiga peneliti, kadang-kadang juga disebut sindrom Klinefelter-Reifenstein-Albright. [57] Pada tahun 1956 ditemukan bahwa sindrom Klinefelter dihasilkan dari kromosom ekstra. [14] Plunkett dan Barr menemukan tubuh kromatin seks dalam inti sel tubuh. Ini selanjutnya diklarifikasi sebagai XXY pada tahun 1959 oleh Patricia Jacobs dan John Anderson Strong. [58] Laporan pertama yang diterbitkan tentang seorang pria dengan kariotipe 47,XXY adalah oleh Patricia Jacobs dan John Strong di Western General Hospital di Edinburgh, Skotlandia, pada tahun 1959. [58] Kariotipe ini ditemukan pada seorang pria berusia 24 tahun. yang memiliki tanda-tanda KS. Jacobs menggambarkan penemuannya tentang aneuploidi kromosom manusia atau mamalia yang pertama kali dilaporkan ini dalam pidato Penghargaan William Allan Memorial tahun 1981. [59] Lili Elbe, salah satu penerima awal operasi pergantian kelamin, mungkin menderita sindrom Klinefelter. [60] [61] John Randolph dari Roanoke memiliki kondisi genetik, kemungkinan sindrom Klinefelter, yang membuatnya tidak berjanggut dan dengan suara praremaja sopran sepanjang hidupnya. [62]


Isi

Ahli biologi

Anisogami, atau perbedaan ukuran gamet (sel kelamin), adalah ciri khas kedua jenis kelamin. [12] [13] [14] [15] Menurut ahli biologi Michael Majerus tidak ada perbedaan universal lainnya antara pria dan wanita. [16]

Menurut definisi, jantan adalah organisme yang menghasilkan gamet kecil yang bergerak (sperma) sedangkan betina adalah organisme yang menghasilkan gamet besar dan umumnya tidak bergerak (ovum atau telur). [17] [18] [19] [20]

Richard Dawkins menyatakan bahwa adalah mungkin untuk menafsirkan semua perbedaan antara jenis kelamin yang berasal dari perbedaan tunggal dalam gamet ini. [21]

Konsensus di antara para ilmuwan adalah bahwa semua perilaku adalah fenotipe, interaksi kompleks dari biologi dan lingkungan—dan dengan demikian alam vs. pengasuhan adalah kategorisasi yang menyesatkan. [ klarifikasi diperlukan ] [22] [23] Istilah perbedaan jenis kelamin biasanya diterapkan pada sifat dimorfik seksual yang dihipotesiskan sebagai konsekuensi dari seleksi seksual. Misalnya, "perbedaan jenis kelamin" manusia dalam tinggi badan merupakan konsekuensi dari seleksi seksual, sedangkan "perbedaan jenis kelamin" biasanya terlihat pada panjang rambut kepala (wanita dengan rambut lebih panjang) tidak. [10] [11] Penelitian ilmiah menunjukkan jenis kelamin seseorang mempengaruhi perilakunya. [24] [25] [26] [27] [28]

Kamus

Seks dijelaskan sebagai berbeda dari jenis kelamin dalam Kamus Bahasa Inggris Oxford, di mana dikatakan seks "cenderung sekarang mengacu pada perbedaan biologis". [29]

Organisasi kesehatan masyarakat

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) juga menyatakan bahwa "'seks' mengacu pada karakteristik biologis dan fisiologis yang mendefinisikan pria dan wanita" dan bahwa "'pria' dan 'wanita' adalah kategori seks". [30] Menurut CDC orang-orang yang pengalaman psikologis internalnya berbeda dari jenis kelamin yang ditugaskan adalah transgender, transeksual, atau non-biner. [31]

Sejarah

Sejarawan Thomas W. Laqueur menyatakan bahwa dari Renaisans hingga abad ke-18, ada kecenderungan yang berlaku di kalangan dokter terhadap keberadaan hanya satu jenis kelamin biologis (teori satu jenis kelamin, bahwa perempuan dan laki-laki memiliki struktur reproduksi fundamental yang sama). [32] Dalam beberapa khotbah, pandangan ini bertahan hingga abad kedelapan belas dan kesembilan belas. [33] [34] Laqueur menegaskan bahwa bahkan pada puncaknya, model satu-seks didukung di antara orang Eropa yang berpendidikan tinggi tetapi tidak diketahui sebagai pandangan populer atau sepenuhnya disetujui oleh dokter yang merawat populasi umum. [35]

Cendekiawan seperti Joan Cadden dan Michael Stolberg mengkritik teori Laqueur. Stolberg memberikan bukti yang menunjukkan bahwa pemahaman anatomi dua jenis kelamin yang signifikan ada sebelum klaim Laqueur, dengan alasan bahwa dimorfisme seksual diterima pada awal abad keenam belas. [36] : 276 Joan Cadden telah menyatakan bahwa model tubuh 'satu jenis kelamin' telah diperlakukan dengan skeptis pada periode kuno dan abad pertengahan, dan bahwa periodisasi Laqueur tentang pergeseran dari satu jenis kelamin ke dua jenis kelamin tidak begitu jelas -potong seperti yang dia buat. [37]

Seks dan gender menjadi pusat perhatian di Amerika pada masa perang, ketika perempuan harus bekerja dan laki-laki berperang. [38]

Kamus

Dalam Kamus Bahasa Inggris Oxford, jenis kelamin didefinisikan sebagai, "[i]n modern[ern] (khususnya feminis) penggunaan, eufemisme untuk jenis kelamin manusia, sering dimaksudkan untuk menekankan sosial dan budaya, sebagai lawan biologis, perbedaan antara jenis kelamin", dengan contoh paling awal yang dikutip berasal dari tahun 1963. [39] The Kamus Warisan Amerika (edisi ke-5) menyatakan bahwa jenis kelamin dapat didefinisikan oleh identitas sebagai "tidak seluruhnya perempuan atau seluruhnya laki-laki" Catatan Penggunaan menambahkan: [40]

Beberapa orang berpendapat bahwa kata seks harus dicadangkan untuk mengacu pada aspek biologis menjadi laki-laki atau perempuan atau aktivitas seksual, dan bahwa kata jenis kelamin harus digunakan hanya untuk merujuk pada peran sosial budaya. . Dalam beberapa situasi, perbedaan ini menghindari ambiguitas, seperti dalam penelitian gender, yang jelas dengan cara itu penelitian seks tidak. Namun, perbedaannya bisa menjadi masalah. Secara linguistik, tidak ada perbedaan nyata antara bias gender dan bias seks, dan mungkin tampak dibuat-buat untuk bersikeras bahwa seks tidak benar dalam hal ini.

Organisasi medis publik

Definisi kerja yang digunakan oleh Organisasi Kesehatan Dunia untuk pekerjaannya adalah bahwa "'[g]ender' mengacu pada peran, perilaku, aktivitas, dan atribut yang dibangun secara sosial yang dianggap sesuai oleh masyarakat tertentu untuk pria dan wanita" dan bahwa "' maskulin' dan 'feminin' adalah kategori gender." [30] Administrasi Makanan dan Obat-obatan (FDA) biasa menggunakan jenis kelamin dari pada seks ketika mengacu pada perbedaan fisiologis antara organisme jantan dan betina. [41] Pada tahun 2011, mereka membalikkan posisi mereka dalam hal ini dan mulai menggunakan seks sebagai klasifikasi biologis dan jenis kelamin sebagai "representasi diri seseorang sebagai laki-laki atau perempuan, atau bagaimana orang itu ditanggapi oleh institusi sosial berdasarkan presentasi gender individu." [42] Jenis kelamin juga sekarang umum digunakan bahkan untuk merujuk pada fisiologi hewan non-manusia, tanpa implikasi peran gender sosial. [6]

Organisasi politik

GLAAD (sebelumnya Gay & Lesbian Alliance Against Defamation) membuat perbedaan antara jenis kelamin dan gender dalam [ jangka waktu? ] Panduan Referensi Media: Jenis kelamin adalah "pengklasifikasian orang sebagai laki-laki atau perempuan" saat lahir, berdasarkan karakteristik tubuh seperti kromosom, hormon, organ reproduksi internal, dan alat kelamin. Identitas gender adalah "perasaan pribadi internal seseorang sebagai seorang pria atau wanita (atau anak laki-laki atau perempuan)". [43]

Sejarah

Gender dalam pengertian perbedaan sosial dan perilaku, menurut bukti arkeologis, muncul "setidaknya sekitar 30.000 tahun yang lalu". [44] Lebih banyak bukti ditemukan pada "26.000 tahun yang lalu", [45] setidaknya di situs arkeologi Dolní Věstonice I dan lainnya, di tempat yang sekarang menjadi Republik Ceko. [46] Ini adalah selama periode waktu Paleolitik Atas. [47]

Arti historis dari jenis kelamin, akhirnya berasal dari bahasa Latin marga, adalah "jenis" atau "berbagai". Pada abad ke-20, makna ini sudah usang, dan satu-satunya penggunaan formal dari jenis kelamin berada di tata bahasa. [5] Ini berubah pada awal 1970-an ketika karya John Money, khususnya buku teks perguruan tinggi populer Pria & Wanita, Anak Laki-Laki & Gadis, dianut oleh teori feminis. Arti dari jenis kelamin sekarang lazim dalam ilmu-ilmu sosial, meskipun dalam banyak konteks lain, jenis kelamin termasuk seks atau menggantikannya. [6] Gender pertama kali hanya digunakan dalam bahasa untuk menggambarkan kata-kata feminin dan maskulin, hingga sekitar tahun 1960-an. [48]

Karena ilmu-ilmu sosial sekarang membedakan antara yang didefinisikan secara biologis seks dan dikonstruksi secara sosial jenis kelamin, syarat jenis kelamin sekarang juga kadang-kadang digunakan oleh ahli bahasa untuk merujuk pada gender sosial serta gender gramatikal. Secara tradisional, bagaimanapun, perbedaan telah dibuat oleh ahli bahasa antara seks dan jenis kelamin, di mana seks mengacu terutama pada atribut entitas dunia nyata - atribut ekstralinguistik yang relevan, misalnya, laki-laki, perempuan, non-pribadi, dan jenis kelamin tak tentu - dan gender gramatikal mengacu pada kategori, seperti maskulin, feminin, dan netral (seringkali berdasarkan jenis kelamin, tetapi tidak secara eksklusif demikian dalam semua bahasa), yang menentukan kesepakatan antara kata benda dari jenis kelamin yang berbeda dan kata-kata yang terkait, seperti artikel dan kata sifat. [49] [50]

Yang dimaksud dengan GENDER adalah klasifikasi gramatikal kata benda, kata ganti, atau kata lain dalam frasa kata benda menurut perbedaan terkait makna tertentu, terutama perbedaan yang berkaitan dengan jenis kelamin rujukan. [51]

Jadi Jerman, misalnya, memiliki tiga jenis kelamin: maskulin, feminin, dan netral. Kata benda yang merujuk pada orang dan hewan yang jenis kelaminnya diketahui adalah umumnya disebut dengan kata benda dengan jenis kelamin yang setara. Dengan demikian Mann (Artinya pria) adalah maskulin dan dikaitkan dengan artikel pasti maskulin untuk diberikan der Mann, ketika penipuan (berarti wanita) adalah feminin dan dikaitkan dengan artikel pasti feminin untuk diberikan mati Frau. Namun kata-kata untuk benda mati umumnya maskulin (mis. der Tisch, meja) atau feminin (mati Armbanduhr, jam tangan), dan gender gramatikal dapat menyimpang dari jenis kelamin biologis, misalnya kata benda feminin [mati] Orang mengacu pada seseorang dari kedua jenis kelamin, dan kata benda netral [das] Madchen berarti "gadis".

Dalam bahasa Inggris modern, tidak ada gender gramatikal yang benar dalam pengertian ini, [49] meskipun perbedaan, misalnya, antara kata ganti "dia" dan "dia", yang dalam bahasa Inggris mengacu pada perbedaan jenis kelamin (atau gender sosial), kadang-kadang disebut sebagai perbedaan gender. Tata Bahasa Bahasa Inggris yang Komprehensif, misalnya, mengacu pada jenis kelamin "rahasia" berbasis semantik (misalnya laki-laki dan perempuan, bukan maskulin dan feminin) dari kata benda bahasa Inggris, yang bertentangan dengan jenis kelamin "terbuka" dari beberapa kata ganti bahasa Inggris yang dihasilkan ini sembilan kelas gender: laki-laki, perempuan, ganda, umum, kolektif, hewan jantan yang lebih tinggi, hewan betina yang lebih tinggi, hewan yang lebih rendah, dan benda mati, dan kelas gender semantik ini mempengaruhi kemungkinan pilihan kata ganti untuk referensi ke entitas kehidupan nyata, mis. siapa dan dia untuk saudara laki-laki tetapi yang dan dia atau dia untuk sapi. [51]

Digunakan terutama dalam studi sosiologi dan gender, "melakukan jenis kelamin" adalah kinerja yang dibangun secara sosial yang berlangsung selama interaksi rutin manusia, bukan sebagai seperangkat kualitas esensial berdasarkan jenis kelamin biologis seseorang. [52] Istilah ini pertama kali muncul di artikel Candace West dan Don Zimmerman "Doing Gender", yang diterbitkan dalam jurnal peer-review, Gender dan Masyarakat. [53] Awalnya ditulis pada tahun 1977 tetapi tidak diterbitkan sampai tahun 1987, [54] "Melakukan Gender" adalah artikel yang paling banyak dikutip yang diterbitkan di Gender dan Masyarakat. [53]

West dan Zimmerman menyatakan bahwa untuk memahami gender sebagai aktivitas, penting untuk membedakan antara jenis kelamin, kategori seks, dan gender. [52] : 127 Mereka mengatakan bahwa jenis kelamin mengacu pada spesifikasi yang disepakati secara sosial yang menetapkan seseorang sebagai jenis kelamin laki-laki atau perempuan paling sering didasarkan pada alat kelamin individu, atau bahkan jenis kromosom mereka sebelum lahir. [52] Mereka menganggap kategori seks sebagai dikotomis, dan bahwa orang tersebut ditempatkan dalam kategori seks dengan menunjukkan kualitas eksklusif untuk satu kategori atau yang lain. Selama sebagian besar interaksi, orang lain menempatkan jenis kelamin seseorang dengan mengidentifikasi kategori jenis kelamin mereka, namun mereka percaya bahwa jenis kelamin seseorang tidak perlu diselaraskan dengan kategori jenis kelamin mereka. [52] West dan Zimmerman berpendapat bahwa kategori seks "ditetapkan dan dipertahankan oleh tampilan pengenal yang dibutuhkan secara sosial yang menyatakan keanggotaan seseorang dalam satu atau kategori lainnya". [52] : 127 Gender adalah kinerja sikap dan tindakan yang dianggap dapat diterima secara sosial untuk kategori jenis kelamin seseorang. [52] : 127

West dan Zimmerman menyarankan bahwa proses interaksional melakukan jenis kelamin, dikombinasikan dengan harapan gender yang disepakati secara sosial, membuat individu bertanggung jawab atas kinerja gender mereka. [52] Mereka juga percaya bahwa sementara "melakukan gender" secara tepat memperkuat dan mempromosikan struktur sosial berdasarkan dikotomi gender, secara tidak tepat tidak mempertanyakan struktur sosial yang sama ini hanya aktor individu yang dipertanyakan. [52] Konsep "melakukan gender" mengakui bahwa gender menyusun interaksi manusia dan diciptakan melaluinya. [52]

Perbedaan saat ini antara istilah perbedaan jenis kelamin melawan perbedaan jenis kelamin telah dikritik sebagai menyesatkan dan kontraproduktif. Istilah-istilah ini menunjukkan bahwa perilaku dari seorang individu dapat dipartisi menjadi faktor biologis dan budaya yang terpisah. [ penelitian asli? ] (Namun, perbedaan perilaku antara individu dapat dipartisi secara statistik, seperti yang dipelajari oleh genetika perilaku.) Sebaliknya, semua perilaku adalah fenotipe — jalinan kompleks antara alam dan pengasuhan. [55]

Diane Halpern, dalam bukunya Perbedaan Jenis Kelamin dalam Kemampuan Kognitif, memperdebatkan masalah dengan seks vs. jenis kelamin terminologi:

Saya tidak dapat membantah (dalam buku ini) bahwa alam dan pengasuhan tidak dapat dipisahkan dan kemudian. menggunakan istilah yang berbeda untuk merujuk ke setiap kelas variabel. NS . manifestasi biologis seks dikacaukan dengan variabel psikososial. Penggunaan istilah yang berbeda untuk melabeli kedua jenis kontribusi terhadap keberadaan manusia ini tampaknya tidak tepat mengingat posisi biopsikososial yang saya ambil.

Dia mengutip ringkasan Steven Pinker tentang masalah dengan istilah seks dan gender: "Bagian dari itu adalah prissiness baru — banyak orang saat ini sama mualnya tentang dimorfisme seksual seperti halnya orang Victoria tentang seks. Tetapi sebagian dari itu adalah batasan dari bahasa Inggris bahasa. Kata 'seks' secara ambigu mengacu pada persetubuhan dan dimorfisme seksual." [56] Richard Lippa menulis dalam Gender, Alam dan Pemeliharaan bahwa: [57]

Beberapa peneliti berpendapat bahwa kata seks harus digunakan untuk merujuk (perbedaan biologis), sedangkan kata jenis kelamin harus digunakan untuk merujuk (perbedaan budaya). Namun, sama sekali tidak jelas sejauh mana perbedaan antara laki-laki dan perempuan disebabkan oleh faktor biologis versus faktor yang dipelajari dan faktor budaya. Selain itu, penggunaan kata yang sembarangan jenis kelamin cenderung mengaburkan perbedaan antara dua topik yang berbeda: (a) perbedaan antara laki-laki dan perempuan, dan (b) perbedaan individu dalam kelelakian dan keperempuanan yang terjadi pada setiap jenis kelamin.

Telah disarankan bahwa perbedaan yang lebih berguna untuk dibuat adalah apakah perbedaan perilaku antara kedua jenis kelamin pertama-tama disebabkan oleh adaptasi yang berkembang, kemudian, jika demikian, apakah adaptasi tersebut dimorfik secara seksual (berbeda) atau monomorfik secara seksual (sama pada kedua jenis kelamin). ). Syarat perbedaan jenis kelamin kemudian dapat didefinisikan kembali sebagai perbedaan antara jenis kelamin yang merupakan manifestasi dari adaptasi dimorfik seksual (yang merupakan berapa banyak ilmuwan yang menggunakan istilah tersebut), [58] [59] sedangkan istilah perbedaan jenis kelamin dapat didefinisikan ulang sebagai karena sosialisasi diferensial antara jenis kelamin dari adaptasi monomorfik atau produk sampingan. Misalnya, kecenderungan laki-laki yang lebih besar terhadap agresi fisik dan pengambilan risiko akan disebut "perbedaan jenis kelamin" sedangkan panjang rambut kepala wanita yang umumnya lebih panjang akan disebut "perbedaan gender". [60]

Orang transgender mengalami ketidaksesuaian antara identitas gender atau ekspresi gender mereka, dan jenis kelamin yang ditugaskan kepada mereka. [61] [62] [63] Orang transgender kadang-kadang disebut transeksual jika mereka menginginkan bantuan medis untuk transisi dari satu jenis kelamin ke jenis kelamin lainnya.

transgender juga merupakan istilah umum: selain termasuk orang-orang yang identitas gendernya adalah di depan dari jenis kelamin yang ditetapkan (pria trans dan trans wanita), mungkin termasuk orang yang tidak secara eksklusif maskulin atau feminin (misalnya orang yang genderqueer, non-biner, bigender, pangender, genderfluid, atau agender). [62] [64] [65] Definisi lain dari transgender juga termasuk orang-orang yang termasuk dalam jenis kelamin ketiga, atau mengkonseptualisasikan orang-orang transgender sebagai jenis kelamin ketiga. [66] [67] Jarang, istilah transgender didefinisikan sangat luas untuk mencakup cross-dresser. [68]

Menurut Masyarakat Interseks Amerika Utara, "alam tidak memutuskan di mana kategori 'laki-laki' berakhir dan kategori 'interseks' dimulai, atau di mana kategori 'interseks' berakhir dan kategori 'perempuan' dimulai. Manusia yang memutuskan. Manusia (saat ini, biasanya dokter) memutuskan seberapa kecil penis itu, atau seberapa tidak biasa kombinasi bagian-bagiannya, sebelum dianggap sebagai interseks." [69]

Umum

Banyak feminis menganggap seks hanya sebagai masalah biologi dan bukan tentang konstruksi sosial atau budaya. Misalnya, Lynda Birke, seorang ahli biologi feminis, menyatakan bahwa "'biologi' tidak dilihat sebagai sesuatu yang mungkin berubah." [70] Namun, perbedaan jenis kelamin/gender, juga dikenal sebagai Model Standar Jenis Kelamin/Gender, [ penelitian asli? ] dikritik oleh feminis yang percaya bahwa ada penekanan yang tidak semestinya ditempatkan pada seks sebagai aspek biologis, sesuatu yang tetap, alami, tidak berubah, dan terdiri dari dikotomi laki-laki/perempuan. Mereka percaya bahwa pembedaan tersebut gagal untuk mengenali apa pun di luar dikotomi laki-laki/perempuan yang ketat dan bahwa hal itu menciptakan penghalang antara yang 'biasa' dan yang 'tidak biasa'. [ siapa? ] [ penelitian asli? ] Dalam karya Anne Fausto-Sterling Seks Tubuh dia membahas kelahiran anak-anak yang interseks. Dalam hal ini, model standar (pembedaan jenis kelamin/gender) dianggap tidak benar karena anggapan bahwa hanya ada dua jenis kelamin, laki-laki dan perempuan. Ini karena "kelaki-lakian lengkap dan kewanitaan lengkap mewakili ujung ekstrem dari spektrum tipe tubuh yang mungkin." [71] Dengan kata lain, Fausto-Sterling berpendapat bahwa seks adalah sebuah kontinum.

Alih-alih melihat seks sebagai konstruksi biologis, ada feminis yang memandang seks dan gender sebagai konstruksi sosial. Fausto-Sterling percaya bahwa seks dikonstruksi secara sosial karena alam tidak memutuskan siapa yang dilihat sebagai laki-laki atau perempuan secara fisik. Sebaliknya, dokter memutuskan apa yang tampaknya menjadi seks "alami" bagi penduduk masyarakat. Selain itu, jenis kelamin, perilaku, tindakan, dan penampilan laki-laki/perempuan juga dipandang sebagai konstruksi sosial karena kode-kode feminitas dan maskulinitas dipilih dan dianggap cocok oleh masyarakat untuk digunakan secara sosial.

Beberapa filsuf feminis berpendapat bahwa gender sama sekali tidak ditentukan oleh jenis kelamin. Lihat, misalnya, Dialektika Seks: Kasus Revolusi Feminis, sebuah teks feminis yang sangat berpengaruh. [72]

Keterbatasan

Beberapa feminis melangkah lebih jauh dan berpendapat bahwa baik seks maupun gender bukanlah konsep biner yang ketat. Judith Lorber, misalnya, telah menyatakan bahwa banyak indikator konvensional tentang seks tidak cukup untuk membedakan laki-laki dari perempuan. Misalnya, tidak semua wanita menyusui, sementara beberapa pria melakukannya. [73] Demikian pula, Suzanne Kessler, dalam survei 1990 spesialis medis di interseksualitas pediatrik, menemukan bahwa ketika seorang anak lahir dengan kromosom XY tetapi alat kelamin ambigu, jenis kelaminnya sering ditentukan menurut ukuran penisnya. [74] Jadi, bahkan jika perbedaan jenis kelamin/gender berlaku, Lorber dan Kessler menyarankan bahwa dikotomi perempuan/laki-laki dan maskulin/feminin itu sendiri tidak lengkap. Lorber menulis, "Perspektif saya melampaui pandangan feminis yang diterima bahwa gender adalah lapisan budaya yang mengubah perbedaan jenis kelamin fisiologis. Saya berpendapat bahwa tubuh berbeda dalam banyak hal secara fisiologis, tetapi mereka sepenuhnya diubah oleh praktik sosial agar sesuai dengan kategori yang menonjol dari suatu masyarakat, yang paling meresap adalah 'perempuan' dan 'laki-laki' dan 'perempuan' dan 'laki-laki.'" [73]

Selain itu, Lorber telah menuduh bahwa ada lebih banyak keragaman dalam kategori individu dari jenis kelamin dan gender — masing-masing perempuan/laki-laki dan feminin/maskulin — daripada di antara mereka. [73] Oleh karena itu, klaim fundamentalnya adalah bahwa baik jenis kelamin maupun gender adalah konstruksi sosial, bukan jenis alami.

Pandangan yang sebanding telah dikemukakan oleh Linda Zerilli, yang menulis tentang Monique Wittig, bahwa dia "kritis terhadap dikotomi jenis kelamin/gender dalam banyak teori feminis karena dikotomi semacam itu tidak mempersoalkan keyakinan bahwa ada 'inti alam yang menolak pemeriksaan. , sebuah hubungan yang dikecualikan dari sosial dalam analisis—hubungan yang karakteristiknya tidak dapat dielakkan dalam budaya, juga di alam, dan yang merupakan hubungan heteroseksual.'" [75] Judith Butler juga mengkritik pembedaan jenis kelamin/gender. Membahas seks sebagai fakta biologis menyebabkan seks tampak alami dan netral secara politik. Namun, dia berpendapat bahwa "fakta-fakta seks yang seolah-olah alami [dihasilkan] secara diskursif untuk kepentingan politik dan sosial lainnya." Butler menyimpulkan, "Jika karakter abadi dari seks diperebutkan, mungkin konstruksi yang disebut 'seks' ini memang dikonstruksi secara kultural seperti gender, mungkin memang selalu sudah gender, dengan konsekuensi bahwa perbedaan antara seks dan gender ternyata tidak ada. perbedaan sama sekali." [76]

Pemerintah, perusahaan, dan organisasi memiliki pengakuan dan pendekatan yang berbeda terhadap perbedaan antara jenis kelamin dan gender. [ kutipan diperlukan ]

Sensus AS

Biro Sensus Amerika Serikat melakukan sensus penduduk AS setiap sepuluh tahun. Kuesioner menanyakan satu pertanyaan tentang seks, yang diutarakan sebagai "Apa jenis kelamin orang 1?" dan menyediakan dua kotak centang untuk respons, berlabel "Pria" dan "Wanita". [77] Halaman penjelasan menjelaskan pertanyaan ini, menggunakan istilah seks: sebagai "Kami mengajukan satu pertanyaan tentang jenis kelamin seseorang untuk lebih memahami karakteristik demografis." [77] Sensus A.S. memiliki pertanyaan tentang seks dalam sensus sejak sensus tahun 1790. [77] Sensus A.S. mengakui perbedaan antara istilah seks dan jenis kelamin, fakta bahwa mereka sering dikacaukan atau digunakan secara bergantian, dan mungkin berbeda lintas budaya dan waktu, dan menjelaskan bahwa apa yang coba diukur oleh sensus, adalah "komposisi jenis kelamin populasi". [78]

Pemerintah Australia

Pemerintah Australia memberikan pedoman tentang jenis kelamin dan gender kepada publik berdasarkan undang-undang yang disahkan pada tahun 2013. Pedoman tersebut mengakui bahwa "individu dapat mengidentifikasi sebagai jenis kelamin selain jenis kelamin yang ditetapkan saat mereka lahir, atau mungkin tidak mengidentifikasi sebagai pria atau wanita eksklusif" . [79] [80] [81] Biro Statistik Australia (ABS) mengumpulkan data tentang populasi yang dikelompokkan dalam berbagai cara, termasuk menurut jenis kelamin dan gender. Mereka membutuhkan formulasi yang tepat dari istilah-istilah ini, dan masuk ke beberapa detail tentang jenis kelamin yang tercatat saat lahir, kemungkinan perubahan dalam penetapan jenis kelamin di kemudian hari, makna dari jenis kelamin dan bagaimana perbedaannya dari seks. ABS mengenali kebingungan populer di antara kedua istilah tersebut, dan memberikan deskripsi tentang bagaimana menyusun survei untuk memperoleh tanggapan yang akurat untuk tujuan data yang mereka kumpulkan. [82]

Pemerintah negara bagian Australia Barat mengakui perbedaan yang jelas antara seks dan jenis kelamin memberikan definisi bernuansa masing-masing, termasuk komplikasi yang terlibat dalam seks lebih dari sekedar jenis kelamin yang ditetapkan saat lahir, dan sifat gender yang dibangun secara sosial, termasuk kemungkinan aspek non-biner. [83]

Pemerintah Inggris Raya

Kantor Statistik Nasional Inggris (ONS) menjelaskan definisi yang diberikan oleh pemerintah Inggris yang membuat perbedaan yang jelas antara aspek "aspek biologis" dari jenis kelamin, "umumnya laki-laki atau perempuan", dan "ditetapkan saat lahir", sementara menggambarkan gender sebagai "konstruksi sosial yang berkaitan dengan perilaku dan atribut berdasarkan label maskulinitas dan feminitas". [84]

Organisasi kesehatan

Definisi Organisasi Kesehatan Dunia jenis kelamin sebagai "dikonstruksi secara sosial", dan seks sebagai karakteristik yang "ditentukan secara biologis", menarik perbedaan antara kategori jenis kelamin laki-laki dan perempuan, dan jenis kelamin "anak perempuan dan anak laki-laki yang tumbuh menjadi laki-laki dan perempuan". [85]

Asosiasi kesehatan mental

The American Psychiatric Association (APA) dalam Panduan mereka untuk Bekerja Dengan Pasien Transgender dan Gender Nonconforming (TGNC Guide) [86] memiliki panduan untuk psikiater tentang gender, jenis kelamin, dan orientasi. TGNC mendefinisikan jenis kelamin terdiri dari dua komponen, yaitu identitas gender dan ekspresi gender. Mereka mendefinisikan seks dalam istilah biologis, sebagai "anatomi, hormonal, atau genetik", dan menyebutkan penetapan kelahiran berdasarkan jenis kelamin berdasarkan penampilan genital eksternal. [87]


Isi

Ahli biologi

Anisogami, atau perbedaan ukuran gamet (sel kelamin), adalah ciri khas kedua jenis kelamin. [12] [13] [14] [15] Menurut ahli biologi Michael Majerus tidak ada perbedaan universal lainnya antara pria dan wanita. [16]

Menurut definisi, jantan adalah organisme yang menghasilkan gamet kecil yang bergerak (sperma) sedangkan betina adalah organisme yang menghasilkan gamet besar dan umumnya tidak bergerak (ovum atau telur). [17] [18] [19] [20]

Richard Dawkins menyatakan bahwa adalah mungkin untuk menafsirkan semua perbedaan antara jenis kelamin yang berasal dari perbedaan tunggal dalam gamet ini. [21]

Konsensus di antara para ilmuwan adalah bahwa semua perilaku adalah fenotipe, interaksi kompleks dari biologi dan lingkungan—dan dengan demikian alam vs. pengasuhan adalah kategorisasi yang menyesatkan. [ klarifikasi diperlukan ] [22] [23] Istilah perbedaan jenis kelamin biasanya diterapkan pada sifat dimorfik seksual yang dihipotesiskan sebagai konsekuensi dari seleksi seksual. Misalnya, "perbedaan jenis kelamin" manusia dalam tinggi badan merupakan konsekuensi dari seleksi seksual, sedangkan "perbedaan jenis kelamin" biasanya terlihat pada panjang rambut kepala (wanita dengan rambut lebih panjang) tidak. [10] [11] Penelitian ilmiah menunjukkan jenis kelamin seseorang mempengaruhi perilakunya. [24] [25] [26] [27] [28]

Kamus

Seks dijelaskan sebagai berbeda dari jenis kelamin dalam Kamus Bahasa Inggris Oxford, di mana dikatakan seks "cenderung sekarang mengacu pada perbedaan biologis". [29]

Organisasi kesehatan masyarakat

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) juga menyatakan bahwa "'seks' mengacu pada karakteristik biologis dan fisiologis yang mendefinisikan pria dan wanita" dan bahwa "'pria' dan 'wanita' adalah kategori seks". [30] Menurut CDC orang-orang yang pengalaman psikologis internalnya berbeda dari jenis kelamin yang ditugaskan adalah transgender, transeksual, atau non-biner. [31]

Sejarah

Sejarawan Thomas W. Laqueur menyatakan bahwa dari Renaisans hingga abad ke-18, ada kecenderungan yang berlaku di kalangan dokter terhadap keberadaan hanya satu jenis kelamin biologis (teori satu jenis kelamin, bahwa perempuan dan laki-laki memiliki struktur reproduksi fundamental yang sama). [32] Dalam beberapa khotbah, pandangan ini bertahan hingga abad kedelapan belas dan kesembilan belas. [33] [34] Laqueur menegaskan bahwa bahkan pada puncaknya, model satu-seks didukung di antara orang Eropa yang berpendidikan tinggi tetapi tidak diketahui sebagai pandangan populer atau sepenuhnya disetujui oleh dokter yang merawat populasi umum. [35]

Cendekiawan seperti Joan Cadden dan Michael Stolberg mengkritik teori Laqueur. Stolberg memberikan bukti yang menunjukkan bahwa pemahaman anatomi dua jenis kelamin yang signifikan ada sebelum klaim Laqueur, dengan alasan bahwa dimorfisme seksual diterima pada awal abad keenam belas. [36] : 276 Joan Cadden telah menyatakan bahwa model tubuh 'satu jenis kelamin' telah diperlakukan dengan skeptis pada periode kuno dan abad pertengahan, dan bahwa periodisasi Laqueur tentang pergeseran dari satu jenis kelamin ke dua jenis kelamin tidak begitu jelas -potong seperti yang dia buat. [37]

Seks dan gender menjadi pusat perhatian di Amerika pada masa perang, ketika perempuan harus bekerja dan laki-laki berperang. [38]

Kamus

Dalam Kamus Bahasa Inggris Oxford, jenis kelamin didefinisikan sebagai, "[i]n modern[ern] (khususnya feminis) penggunaan, eufemisme untuk jenis kelamin manusia, sering dimaksudkan untuk menekankan sosial dan budaya, sebagai lawan biologis, perbedaan antara jenis kelamin", dengan contoh paling awal yang dikutip berasal dari tahun 1963. [39] The Kamus Warisan Amerika (edisi ke-5) menyatakan bahwa jenis kelamin dapat didefinisikan oleh identitas sebagai "tidak seluruhnya perempuan atau seluruhnya laki-laki" Catatan Penggunaan menambahkan: [40]

Beberapa orang berpendapat bahwa kata seks harus dicadangkan untuk mengacu pada aspek biologis menjadi laki-laki atau perempuan atau aktivitas seksual, dan bahwa kata jenis kelamin harus digunakan hanya untuk merujuk pada peran sosial budaya. . Dalam beberapa situasi, perbedaan ini menghindari ambiguitas, seperti dalam penelitian gender, yang jelas dengan cara itu penelitian seks tidak. Namun, perbedaannya bisa menjadi masalah. Secara linguistik, tidak ada perbedaan nyata antara bias gender dan bias seks, dan mungkin tampak dibuat-buat untuk bersikeras bahwa seks tidak benar dalam hal ini.

Organisasi medis publik

Definisi kerja yang digunakan oleh Organisasi Kesehatan Dunia untuk pekerjaannya adalah bahwa "'[g]ender' mengacu pada peran, perilaku, aktivitas, dan atribut yang dibangun secara sosial yang dianggap sesuai oleh masyarakat tertentu untuk pria dan wanita" dan bahwa "' maskulin' dan 'feminin' adalah kategori gender." [30] Administrasi Makanan dan Obat-obatan (FDA) biasa menggunakan jenis kelamin dari pada seks ketika mengacu pada perbedaan fisiologis antara organisme jantan dan betina. [41] Pada tahun 2011, mereka membalikkan posisi mereka dalam hal ini dan mulai menggunakan seks sebagai klasifikasi biologis dan jenis kelamin sebagai "representasi diri seseorang sebagai laki-laki atau perempuan, atau bagaimana orang itu ditanggapi oleh institusi sosial berdasarkan presentasi gender individu." [42] Jenis kelamin juga sekarang umum digunakan bahkan untuk merujuk pada fisiologi hewan non-manusia, tanpa implikasi peran gender sosial. [6]

Organisasi politik

GLAAD (sebelumnya Gay & Lesbian Alliance Against Defamation) membuat perbedaan antara jenis kelamin dan gender dalam [ jangka waktu? ] Panduan Referensi Media: Jenis kelamin adalah "pengklasifikasian orang sebagai laki-laki atau perempuan" saat lahir, berdasarkan karakteristik tubuh seperti kromosom, hormon, organ reproduksi internal, dan alat kelamin. Identitas gender adalah "perasaan pribadi internal seseorang sebagai seorang pria atau wanita (atau anak laki-laki atau perempuan)". [43]

Sejarah

Gender dalam pengertian perbedaan sosial dan perilaku, menurut bukti arkeologis, muncul "setidaknya sekitar 30.000 tahun yang lalu". [44] Lebih banyak bukti ditemukan pada "26.000 tahun yang lalu", [45] setidaknya di situs arkeologi Dolní Věstonice I dan lainnya, di tempat yang sekarang menjadi Republik Ceko. [46] Ini adalah selama periode waktu Paleolitik Atas. [47]

Arti historis dari jenis kelamin, akhirnya berasal dari bahasa Latin marga, adalah "jenis" atau "berbagai". Pada abad ke-20, makna ini sudah usang, dan satu-satunya penggunaan formal dari jenis kelamin berada di tata bahasa. [5] Ini berubah pada awal 1970-an ketika karya John Money, khususnya buku teks perguruan tinggi populer Pria & Wanita, Anak Laki-Laki & Gadis, dianut oleh teori feminis. Arti dari jenis kelamin sekarang lazim dalam ilmu-ilmu sosial, meskipun dalam banyak konteks lain, jenis kelamin termasuk seks atau menggantikannya. [6] Gender pertama kali hanya digunakan dalam bahasa untuk menggambarkan kata-kata feminin dan maskulin, hingga sekitar tahun 1960-an. [48]

Karena ilmu-ilmu sosial sekarang membedakan antara yang didefinisikan secara biologis seks dan dikonstruksi secara sosial jenis kelamin, syarat jenis kelamin sekarang juga kadang-kadang digunakan oleh ahli bahasa untuk merujuk pada gender sosial serta gender gramatikal. Secara tradisional, bagaimanapun, perbedaan telah dibuat oleh ahli bahasa antara seks dan jenis kelamin, di mana seks mengacu terutama pada atribut entitas dunia nyata - atribut ekstralinguistik yang relevan, misalnya, laki-laki, perempuan, non-pribadi, dan jenis kelamin tak tentu - dan gender gramatikal mengacu pada kategori, seperti maskulin, feminin, dan netral (seringkali berdasarkan jenis kelamin, tetapi tidak secara eksklusif demikian dalam semua bahasa), yang menentukan kesepakatan antara kata benda dari jenis kelamin yang berbeda dan kata-kata yang terkait, seperti artikel dan kata sifat. [49] [50]

Yang dimaksud dengan GENDER adalah klasifikasi gramatikal kata benda, kata ganti, atau kata lain dalam frasa kata benda menurut perbedaan terkait makna tertentu, terutama perbedaan yang berkaitan dengan jenis kelamin rujukan. [51]

Jadi Jerman, misalnya, memiliki tiga jenis kelamin: maskulin, feminin, dan netral. Kata benda yang merujuk pada orang dan hewan yang jenis kelaminnya diketahui adalah umumnya disebut dengan kata benda dengan jenis kelamin yang setara. Dengan demikian Mann (Artinya pria) adalah maskulin dan dikaitkan dengan artikel pasti maskulin untuk diberikan der Mann, ketika penipuan (berarti wanita) adalah feminin dan dikaitkan dengan artikel pasti feminin untuk diberikan mati Frau. Namun kata-kata untuk benda mati umumnya maskulin (mis. der Tisch, meja) atau feminin (mati Armbanduhr, jam tangan), dan gender gramatikal dapat menyimpang dari jenis kelamin biologis, misalnya kata benda feminin [mati] Orang mengacu pada seseorang dari kedua jenis kelamin, dan kata benda netral [das] Madchen berarti "gadis".

Dalam bahasa Inggris modern, tidak ada gender gramatikal yang benar dalam pengertian ini, [49] meskipun perbedaan, misalnya, antara kata ganti "dia" dan "dia", yang dalam bahasa Inggris mengacu pada perbedaan jenis kelamin (atau gender sosial), kadang-kadang disebut sebagai perbedaan gender. Tata Bahasa Bahasa Inggris yang Komprehensif, misalnya, mengacu pada jenis kelamin "rahasia" berbasis semantik (misalnya laki-laki dan perempuan, bukan maskulin dan feminin) dari kata benda bahasa Inggris, yang bertentangan dengan jenis kelamin "terbuka" dari beberapa kata ganti bahasa Inggris yang dihasilkan ini sembilan kelas gender: laki-laki, perempuan, ganda, umum, kolektif, hewan jantan yang lebih tinggi, hewan betina yang lebih tinggi, hewan yang lebih rendah, dan benda mati, dan kelas gender semantik ini mempengaruhi kemungkinan pilihan kata ganti untuk referensi ke entitas kehidupan nyata, mis. siapa dan dia untuk saudara laki-laki tetapi yang dan dia atau dia untuk sapi. [51]

Digunakan terutama dalam studi sosiologi dan gender, "melakukan jenis kelamin" adalah kinerja yang dibangun secara sosial yang berlangsung selama interaksi rutin manusia, bukan sebagai seperangkat kualitas esensial berdasarkan jenis kelamin biologis seseorang. [52] Istilah ini pertama kali muncul di artikel Candace West dan Don Zimmerman "Doing Gender", yang diterbitkan dalam jurnal peer-review, Gender dan Masyarakat. [53] Awalnya ditulis pada tahun 1977 tetapi tidak diterbitkan sampai tahun 1987, [54] "Melakukan Gender" adalah artikel yang paling banyak dikutip yang diterbitkan di Gender dan Masyarakat. [53]

West dan Zimmerman menyatakan bahwa untuk memahami gender sebagai aktivitas, penting untuk membedakan antara jenis kelamin, kategori seks, dan gender. [52] : 127 Mereka mengatakan bahwa jenis kelamin mengacu pada spesifikasi yang disepakati secara sosial yang menetapkan seseorang sebagai jenis kelamin laki-laki atau perempuan paling sering didasarkan pada alat kelamin individu, atau bahkan jenis kromosom mereka sebelum lahir. [52] Mereka menganggap kategori seks sebagai dikotomis, dan bahwa orang tersebut ditempatkan dalam kategori seks dengan menunjukkan kualitas eksklusif untuk satu kategori atau yang lain. Selama sebagian besar interaksi, orang lain menempatkan jenis kelamin seseorang dengan mengidentifikasi kategori jenis kelamin mereka, namun mereka percaya bahwa jenis kelamin seseorang tidak perlu diselaraskan dengan kategori jenis kelamin mereka. [52] West dan Zimmerman berpendapat bahwa kategori seks "ditetapkan dan dipertahankan oleh tampilan pengenal yang dibutuhkan secara sosial yang menyatakan keanggotaan seseorang dalam satu atau kategori lainnya". [52] : 127 Gender adalah kinerja sikap dan tindakan yang dianggap dapat diterima secara sosial untuk kategori jenis kelamin seseorang. [52] : 127

West dan Zimmerman menyarankan bahwa proses interaksional melakukan jenis kelamin, dikombinasikan dengan harapan gender yang disepakati secara sosial, membuat individu bertanggung jawab atas kinerja gender mereka. [52] Mereka juga percaya bahwa sementara "melakukan gender" secara tepat memperkuat dan mempromosikan struktur sosial berdasarkan dikotomi gender, secara tidak tepat tidak mempertanyakan struktur sosial yang sama ini hanya aktor individu yang dipertanyakan. [52] Konsep "melakukan gender" mengakui bahwa gender menyusun interaksi manusia dan diciptakan melaluinya. [52]

Perbedaan saat ini antara istilah perbedaan jenis kelamin melawan perbedaan jenis kelamin telah dikritik sebagai menyesatkan dan kontraproduktif. Istilah-istilah ini menunjukkan bahwa perilaku dari seorang individu dapat dipartisi menjadi faktor biologis dan budaya yang terpisah. [ penelitian asli? ] (Namun, perbedaan perilaku antara individu dapat dipartisi secara statistik, seperti yang dipelajari oleh genetika perilaku.) Sebaliknya, semua perilaku adalah fenotipe — jalinan kompleks antara alam dan pengasuhan. [55]

Diane Halpern, dalam bukunya Perbedaan Jenis Kelamin dalam Kemampuan Kognitif, memperdebatkan masalah dengan seks vs. jenis kelamin terminologi:

Saya tidak dapat membantah (dalam buku ini) bahwa alam dan pengasuhan tidak dapat dipisahkan dan kemudian. menggunakan istilah yang berbeda untuk merujuk ke setiap kelas variabel. NS . manifestasi biologis seks dikacaukan dengan variabel psikososial. Penggunaan istilah yang berbeda untuk melabeli kedua jenis kontribusi terhadap keberadaan manusia ini tampaknya tidak tepat mengingat posisi biopsikososial yang saya ambil.

Dia mengutip ringkasan Steven Pinker tentang masalah dengan istilah seks dan gender: "Bagian dari itu adalah prissiness baru — banyak orang saat ini sama mualnya tentang dimorfisme seksual seperti halnya orang Victoria tentang seks. Tetapi sebagian dari itu adalah batasan dari bahasa Inggris bahasa. Kata 'seks' secara ambigu mengacu pada persetubuhan dan dimorfisme seksual." [56] Richard Lippa menulis dalam Gender, Alam dan Pemeliharaan bahwa: [57]

Beberapa peneliti berpendapat bahwa kata seks harus digunakan untuk merujuk (perbedaan biologis), sedangkan kata jenis kelamin harus digunakan untuk merujuk (perbedaan budaya). Namun, sama sekali tidak jelas sejauh mana perbedaan antara laki-laki dan perempuan disebabkan oleh faktor biologis versus faktor yang dipelajari dan faktor budaya. Selain itu, penggunaan kata yang sembarangan jenis kelamin cenderung mengaburkan perbedaan antara dua topik yang berbeda: (a) perbedaan antara laki-laki dan perempuan, dan (b) perbedaan individu dalam kelelakian dan keperempuanan yang terjadi pada setiap jenis kelamin.

Telah disarankan bahwa perbedaan yang lebih berguna untuk dibuat adalah apakah perbedaan perilaku antara kedua jenis kelamin pertama-tama disebabkan oleh adaptasi yang berkembang, kemudian, jika demikian, apakah adaptasi tersebut dimorfik secara seksual (berbeda) atau monomorfik secara seksual (sama pada kedua jenis kelamin). ). Syarat perbedaan jenis kelamin kemudian dapat didefinisikan kembali sebagai perbedaan antara jenis kelamin yang merupakan manifestasi dari adaptasi dimorfik seksual (yang merupakan berapa banyak ilmuwan yang menggunakan istilah tersebut), [58] [59] sedangkan istilah perbedaan jenis kelamin dapat didefinisikan ulang sebagai karena sosialisasi diferensial antara jenis kelamin dari adaptasi monomorfik atau produk sampingan. Misalnya, kecenderungan laki-laki yang lebih besar terhadap agresi fisik dan pengambilan risiko akan disebut "perbedaan jenis kelamin" sedangkan panjang rambut kepala wanita yang umumnya lebih panjang akan disebut "perbedaan gender". [60]

Orang transgender mengalami ketidaksesuaian antara identitas gender atau ekspresi gender mereka, dan jenis kelamin yang ditugaskan kepada mereka. [61] [62] [63] Orang transgender kadang-kadang disebut transeksual jika mereka menginginkan bantuan medis untuk transisi dari satu jenis kelamin ke jenis kelamin lainnya.

transgender juga merupakan istilah umum: selain termasuk orang-orang yang identitas gendernya adalah di depan dari jenis kelamin yang ditetapkan (pria trans dan trans wanita), mungkin termasuk orang yang tidak secara eksklusif maskulin atau feminin (misalnya orang yang genderqueer, non-biner, bigender, pangender, genderfluid, atau agender). [62] [64] [65] Definisi lain dari transgender juga termasuk orang-orang yang termasuk dalam jenis kelamin ketiga, atau mengkonseptualisasikan orang-orang transgender sebagai jenis kelamin ketiga. [66] [67] Jarang, istilah transgender didefinisikan sangat luas untuk mencakup cross-dresser. [68]

Menurut Masyarakat Interseks Amerika Utara, "alam tidak memutuskan di mana kategori 'laki-laki' berakhir dan kategori 'interseks' dimulai, atau di mana kategori 'interseks' berakhir dan kategori 'perempuan' dimulai. Manusia yang memutuskan. Manusia (saat ini, biasanya dokter) memutuskan seberapa kecil penis itu, atau seberapa tidak biasa kombinasi bagian-bagiannya, sebelum dianggap sebagai interseks." [69]

Umum

Banyak feminis menganggap seks hanya sebagai masalah biologi dan bukan tentang konstruksi sosial atau budaya. Misalnya, Lynda Birke, seorang ahli biologi feminis, menyatakan bahwa "'biologi' tidak dilihat sebagai sesuatu yang mungkin berubah." [70] Namun, perbedaan jenis kelamin/gender, juga dikenal sebagai Model Standar Jenis Kelamin/Gender, [ penelitian asli? ] dikritik oleh feminis yang percaya bahwa ada penekanan yang tidak semestinya ditempatkan pada seks sebagai aspek biologis, sesuatu yang tetap, alami, tidak berubah, dan terdiri dari dikotomi laki-laki/perempuan. Mereka percaya bahwa pembedaan tersebut gagal untuk mengenali apa pun di luar dikotomi laki-laki/perempuan yang ketat dan bahwa hal itu menciptakan penghalang antara yang 'biasa' dan yang 'tidak biasa'. [ siapa? ] [ penelitian asli? ] Dalam karya Anne Fausto-Sterling Seks Tubuh dia membahas kelahiran anak-anak yang interseks. Dalam hal ini, model standar (pembedaan jenis kelamin/gender) dianggap tidak benar karena anggapan bahwa hanya ada dua jenis kelamin, laki-laki dan perempuan. Ini karena "kelaki-lakian lengkap dan kewanitaan lengkap mewakili ujung ekstrem dari spektrum tipe tubuh yang mungkin." [71] Dengan kata lain, Fausto-Sterling berpendapat bahwa seks adalah sebuah kontinum.

Alih-alih melihat seks sebagai konstruksi biologis, ada feminis yang memandang seks dan gender sebagai konstruksi sosial. Fausto-Sterling percaya bahwa seks dikonstruksi secara sosial karena alam tidak memutuskan siapa yang dilihat sebagai laki-laki atau perempuan secara fisik. Sebaliknya, dokter memutuskan apa yang tampaknya menjadi seks "alami" bagi penduduk masyarakat. Selain itu, jenis kelamin, perilaku, tindakan, dan penampilan laki-laki/perempuan juga dipandang sebagai konstruksi sosial karena kode-kode feminitas dan maskulinitas dipilih dan dianggap cocok oleh masyarakat untuk digunakan secara sosial.

Beberapa filsuf feminis berpendapat bahwa gender sama sekali tidak ditentukan oleh jenis kelamin. Lihat, misalnya, Dialektika Seks: Kasus Revolusi Feminis, sebuah teks feminis yang sangat berpengaruh. [72]

Keterbatasan

Beberapa feminis melangkah lebih jauh dan berpendapat bahwa baik seks maupun gender bukanlah konsep biner yang ketat. Judith Lorber, misalnya, telah menyatakan bahwa banyak indikator konvensional tentang seks tidak cukup untuk membedakan laki-laki dari perempuan. Misalnya, tidak semua wanita menyusui, sementara beberapa pria melakukannya. [73] Demikian pula, Suzanne Kessler, dalam survei 1990 spesialis medis di interseksualitas pediatrik, menemukan bahwa ketika seorang anak lahir dengan kromosom XY tetapi alat kelamin ambigu, jenis kelaminnya sering ditentukan menurut ukuran penisnya. [74] Jadi, bahkan jika perbedaan jenis kelamin/gender berlaku, Lorber dan Kessler menyarankan bahwa dikotomi perempuan/laki-laki dan maskulin/feminin itu sendiri tidak lengkap. Lorber menulis, "Perspektif saya melampaui pandangan feminis yang diterima bahwa gender adalah lapisan budaya yang mengubah perbedaan jenis kelamin fisiologis. Saya berpendapat bahwa tubuh berbeda dalam banyak hal secara fisiologis, tetapi mereka sepenuhnya diubah oleh praktik sosial agar sesuai dengan kategori yang menonjol dari suatu masyarakat, yang paling meresap adalah 'perempuan' dan 'laki-laki' dan 'perempuan' dan 'laki-laki.'" [73]

Selain itu, Lorber telah menuduh bahwa ada lebih banyak keragaman dalam kategori individu dari jenis kelamin dan gender — masing-masing perempuan/laki-laki dan feminin/maskulin — daripada di antara mereka. [73] Oleh karena itu, klaim fundamentalnya adalah bahwa baik jenis kelamin maupun gender adalah konstruksi sosial, bukan jenis alami.

Pandangan yang sebanding telah dikemukakan oleh Linda Zerilli, yang menulis tentang Monique Wittig, bahwa dia "kritis terhadap dikotomi jenis kelamin/gender dalam banyak teori feminis karena dikotomi semacam itu tidak mempersoalkan keyakinan bahwa ada 'inti alam yang menolak pemeriksaan. , sebuah hubungan yang dikecualikan dari sosial dalam analisis—hubungan yang karakteristiknya tidak dapat dielakkan dalam budaya, juga di alam, dan yang merupakan hubungan heteroseksual.'" [75] Judith Butler juga mengkritik pembedaan jenis kelamin/gender. Membahas seks sebagai fakta biologis menyebabkan seks tampak alami dan netral secara politik. Namun, dia berpendapat bahwa "fakta-fakta seks yang seolah-olah alami [dihasilkan] secara diskursif untuk kepentingan politik dan sosial lainnya." Butler menyimpulkan, "Jika karakter abadi dari seks diperebutkan, mungkin konstruksi yang disebut 'seks' ini memang dikonstruksi secara kultural seperti gender, mungkin memang selalu sudah gender, dengan konsekuensi bahwa perbedaan antara seks dan gender ternyata tidak ada. perbedaan sama sekali." [76]

Pemerintah, perusahaan, dan organisasi memiliki pengakuan dan pendekatan yang berbeda terhadap perbedaan antara jenis kelamin dan gender. [ kutipan diperlukan ]

Sensus AS

Biro Sensus Amerika Serikat melakukan sensus penduduk AS setiap sepuluh tahun. Kuesioner menanyakan satu pertanyaan tentang seks, yang diutarakan sebagai "Apa jenis kelamin orang 1?" dan menyediakan dua kotak centang untuk respons, berlabel "Pria" dan "Wanita". [77] Halaman penjelasan menjelaskan pertanyaan ini, menggunakan istilah seks: sebagai "Kami mengajukan satu pertanyaan tentang jenis kelamin seseorang untuk lebih memahami karakteristik demografis." [77] Sensus A.S. memiliki pertanyaan tentang seks dalam sensus sejak sensus tahun 1790. [77] Sensus A.S. mengakui perbedaan antara istilah seks dan jenis kelamin, fakta bahwa mereka sering dikacaukan atau digunakan secara bergantian, dan mungkin berbeda lintas budaya dan waktu, dan menjelaskan bahwa apa yang coba diukur oleh sensus, adalah "komposisi jenis kelamin populasi". [78]

Pemerintah Australia

Pemerintah Australia memberikan pedoman tentang jenis kelamin dan gender kepada publik berdasarkan undang-undang yang disahkan pada tahun 2013. Pedoman tersebut mengakui bahwa "individu dapat mengidentifikasi sebagai jenis kelamin selain jenis kelamin yang ditetapkan saat mereka lahir, atau mungkin tidak mengidentifikasi sebagai pria atau wanita eksklusif" . [79] [80] [81] Biro Statistik Australia (ABS) mengumpulkan data tentang populasi yang dikelompokkan dalam berbagai cara, termasuk menurut jenis kelamin dan gender. Mereka membutuhkan formulasi yang tepat dari istilah-istilah ini, dan masuk ke beberapa detail tentang jenis kelamin yang tercatat saat lahir, kemungkinan perubahan dalam penetapan jenis kelamin di kemudian hari, makna dari jenis kelamin dan bagaimana perbedaannya dari seks. ABS mengenali kebingungan populer di antara kedua istilah tersebut, dan memberikan deskripsi tentang bagaimana menyusun survei untuk memperoleh tanggapan yang akurat untuk tujuan data yang mereka kumpulkan. [82]

Pemerintah negara bagian Australia Barat mengakui perbedaan yang jelas antara seks dan jenis kelamin memberikan definisi bernuansa masing-masing, termasuk komplikasi yang terlibat dalam seks lebih dari sekedar jenis kelamin yang ditetapkan saat lahir, dan sifat gender yang dibangun secara sosial, termasuk kemungkinan aspek non-biner. [83]

Pemerintah Inggris Raya

Kantor Statistik Nasional Inggris (ONS) menjelaskan definisi yang diberikan oleh pemerintah Inggris yang membuat perbedaan yang jelas antara aspek "aspek biologis" dari jenis kelamin, "umumnya laki-laki atau perempuan", dan "ditetapkan saat lahir", sementara menggambarkan gender sebagai "konstruksi sosial yang berkaitan dengan perilaku dan atribut berdasarkan label maskulinitas dan feminitas". [84]

Organisasi kesehatan

Definisi Organisasi Kesehatan Dunia jenis kelamin sebagai "dikonstruksi secara sosial", dan seks sebagai karakteristik yang "ditentukan secara biologis", menarik perbedaan antara kategori jenis kelamin laki-laki dan perempuan, dan jenis kelamin "anak perempuan dan anak laki-laki yang tumbuh menjadi laki-laki dan perempuan". [85]

Asosiasi kesehatan mental

The American Psychiatric Association (APA) dalam Panduan mereka untuk Bekerja Dengan Pasien Transgender dan Gender Nonconforming (TGNC Guide) [86] memiliki panduan untuk psikiater tentang gender, jenis kelamin, dan orientasi. TGNC mendefinisikan jenis kelamin terdiri dari dua komponen, yaitu identitas gender dan ekspresi gender. Mereka mendefinisikan seks dalam istilah biologis, sebagai "anatomi, hormonal, atau genetik", dan menyebutkan penetapan kelahiran berdasarkan jenis kelamin berdasarkan penampilan genital eksternal. [87]


Alat Kelamin Ambigu (Tidak Pasti)

Setiap menit setiap hari, seorang bayi lahir. Kebanyakan bayi mudah dilihat sebagai perempuan atau laki-laki. Bayangkan betapa membingungkannya ketika kita tidak mengetahui jenis kelamin bayi yang baru lahir?

Ini jarang terjadi, dan bisa sangat mengecewakan bagi orang tua. Apa yang menyebabkan hal ini terjadi dan apa yang dapat dilakukan? Informasi di sini dapat menjawab pertanyaan tentang alat kelamin ambigu.

Apa Arti "Ambiguous Genitalia"?

Organ seks berkembang dengan tiga langkah dasar. Jika ada yang salah dengan proses ini, gangguan perkembangan seksual (DSD) dapat terjadi. DSD disebabkan oleh hormon. Alat kelamin dapat berkembang dengan cara yang tidak terlihat normal. Mereka bisa tidak jelas atau "ambigu." Seorang bayi dapat memiliki fitur dari kedua jenis kelamin. Istilah medis "interseks" juga digunakan untuk menggambarkan alat kelamin ambigu.

Jenis kelamin bayi dapat diuji untuk membantu orang tua membesarkan anak. Pembedahan dapat digunakan untuk membantu memperjelas jenis kelamin bayi.

Harap dicatat: DSD tidak sama dengan transeksualisme. Transeksual adalah orang yang tidak melihat diri mereka sebagai jenis kelamin yang ditentukan. DSD berbeda. Mereka disebabkan oleh hormon yang mengubah cara janin berkembang.

Bagaimana Biasanya Alat Kelamin Terbentuk?

Organ seks berkembang dengan tiga langkah dasar:

  1. Jenis kelamin genetik diatur ketika sperma membuahi sel telur. Sepasang kromosom XX berarti bayinya perempuan. Pasangan XY berarti bayinya laki-laki.
  2. Selanjutnya, gonad (kelenjar seks) terbentuk menjadi testis untuk anak laki-laki atau ovarium untuk anak perempuan.
  3. Kemudian, sistem reproduksi bagian dalam, dan alat kelamin luar berkembang. Hormon baik dari testis atau ovarium membentuk alat kelamin luar.

Saat pembuahan, ibu berbagi kromosom X dan ayah memiliki kromosom X atau Y. Pasangan ini menciptakan embrio wanita (XX), atau embrio pria (XY). Pada titik ini, embrio jantan dan betina terlihat sama.

Embrio dimulai dengan dua gonad. Mereka bisa menjadi testis atau ovarium. Setiap embrio juga dimulai dengan struktur genital bagian dalam pria dan wanita. Mereka menjadi struktur reproduksi pria ATAU wanita.

Untuk anak perempuan, sangat sedikit perubahan yang diperlukan agar vagina terlihat normal. Vagina segera terbentuk, sebelum ovarium terbentuk sepenuhnya. Untuk anak laki-laki, serangkaian langkah harus dilakukan. Ini dimulai dengan pertumbuhan testis. Sel-sel testis harus mulai membuat testosteron, hormon pria. Kemudian hormon yang lebih kuat (dihidrotestosteron atau DHT) menyebabkan jaringan genital berubah. Ini membentuk alur seperti celah uretra. Kemudian penis yang awalnya sebesar klitoris menjadi lebih besar. Jaringan di kedua sisi membentuk skrotum. Kemudian, testis turun ke skrotum. Pada saat yang sama, struktur yang dikenal sebagai saluran mullerian membentuk organ dalam. Mereka menjadi saluran tuba dan rahim (pada anak perempuan), atau menghilang (pada anak laki-laki).

Semua langkah ini terjadi selama tiga bulan pertama kehamilan. Setelah itu, organ seks luar terlihat seperti penis atau vagina.


Isi

Trisomi X memiliki fenotipe yang bervariasi, mulai dari kasus tanpa gejala sama sekali hingga kecacatan yang relatif signifikan, dan gambaran klinisnya tidak sepenuhnya jelas. Meskipun demikian, sejumlah ciri fisiologis, psikologis, dan perkembangan yang konsisten terkait dengan trisomi X telah muncul dalam literatur medis. [3] Beberapa faktor dapat mempengaruhi presentasi trisomi X, termasuk mosaik, di mana terdapat 47,XXX garis sel dan garis sel dengan kromosom lain. [4] Tingkat keparahan diketahui bervariasi antara kasus yang didiagnosis sebelum lahir (sebelum kelahiran) dan setelah lahir (setelah lahir), dengan kasus pascanatal memiliki fenotipe yang lebih parah rata-rata. [5] Gejala yang terkait dengan trisomi X termasuk perawakan tinggi, keterlambatan perkembangan ringan, anomali fisik dan kerangka yang tidak kentara, peningkatan tingkat masalah kesehatan mental, dan usia menopause yang lebih dini. [3] [6]

Sunting Fisiologis

Anomali skeletal dan kraniofasial minor berhubungan dengan trisomi X. Satu studi menemukan kecenderungan ke arah panjang wajah yang lebih pendek dan pengurangan pertumbuhan kraniofasial secara keseluruhan. [10] Dismorfisme halus terlihat pada beberapa wanita dengan trisomi X termasuk hipertelorisme (mata lebar), lipatan epicanthic (lipatan tambahan kulit di sudut mata), dan fisura palpebral upslanting (pembukaan antara kelopak mata). Perbedaan ini biasanya kecil dan tidak berdampak pada kehidupan sehari-hari anak perempuan dan perempuan dengan kondisi tersebut. [3] Abnormalitas gigi berhubungan dengan aneuploidi kromosom seks, termasuk taurodontisme trisomi X, di mana pulpa gigi meluas ke akar, [11] peningkatan ketebalan email, dan peningkatan panjang akar semuanya terkait dengan kondisi tersebut. [12] Anomali kerangka lain yang terkait dengan trisomi X termasuk klinodaktili (jari kelingking melengkung), sinostosis radioulnar (peleburan tulang panjang di lengan bawah), [13] kaki datar, dan sendi hiper-extensible. [14] Temuan ini tidak unik untuk trisomi X, melainkan terlihat pada kelainan aneuploidi kromosom seks secara keseluruhan. [15]

Penyakit dalam yang parah jarang terjadi pada trisomi X meskipun kelainan jantung umum terjadi pada beberapa kondisi polisomi (banyak kromosom) kromosom X yang lebih parah, [16] kelainan ini tidak lebih sering terjadi pada trisomi X dibandingkan populasi umum. [6] Meskipun demikian, beberapa kondisi seperti itu muncul lebih sering pada kariotipe. Kondisi genitourinari lebih sering terjadi daripada pada populasi umum, terutama malformasi ginjal, [3] meskipun malformasi parah jarang terjadi. [17] Gangguan autoimun, khususnya lupus, lebih sering terjadi pada trisomi X daripada populasi umum. [18] [19] Kondisi seperti sleep apnea, asma, skoliosis, dan displasia pinggul juga telah dikaitkan dengan aneuploidi kromosom seks secara keseluruhan, termasuk trisomi X. [15]

Pubertas dimulai sekitar usia yang diharapkan dan berkembang seperti biasa. [20] Pubertas sebelum waktunya telah dilaporkan, [6] [21] tetapi tidak dianggap sebagai karakteristik dari sindrom tersebut. [3] Penelitian endokrinologis pada trisomi X jarang, tetapi menyiratkan tingkat hormon luteinizing yang lebih tinggi (terlibat dalam ovulasi) daripada kontrol yang sesuai dengan usia. [6] [22] Kesuburan dianggap normal bila tidak dipersulit oleh menopause dini [3] sebuah studi populasi besar menemukan wanita dengan 47,XXX kariotipe rata-rata 1,9 kehamilan seumur hidup, dibandingkan dengan 2,3 untuk wanita dengan 46,XX "normal" kariotipe, dan tidak lebih mungkin untuk keguguran. [23] Kegagalan ovarium prematur (POF), atau menopause dini, adalah komplikasi yang diketahui dari trisomi X. Kegagalan ovarium prematur didefinisikan sebagai menopause sebelum usia 40 pada populasi umum, 1 dari 100 wanita mengalami menopause sebelum usia ini, 1 pada 1.000 sebelum usia 30, dan 1 dari 10.000 sebelum usia 20. Di antara wanita dengan POF, 3% memiliki trisomi X, dibandingkan dengan 1 dari 1.000 pada populasi umum. [24] Usia rata-rata menopause untuk wanita dengan trisomi X adalah 45 tahun, dibandingkan dengan 50 tahun untuk wanita dengan 46,XX kariotipe. [23] POF lebih sering terjadi pada wanita dengan trisomi X yang juga memiliki gangguan autoimun. [3]

Sunting Perkembangan Saraf

Fungsi kognitif umum berkurang pada trisomi X, dengan kecerdasan rata-rata 85-90 dibandingkan dengan 100 pada populasi umum. [3] Kinerja IQ cenderung lebih tinggi dari IQ verbal. [25] Meskipun cacat intelektual jarang terjadi, itu lebih umum daripada pada populasi umum, terjadi pada sekitar 5-10% wanita dengan trisomi X [3] dibandingkan dengan sekitar 1% dari populasi yang lebih luas. [26] Sementara rata-rata mengalami depresi, beberapa wanita dengan trisomi X sangat cerdas, [27] dan beberapa pasien dalam literatur medis telah memperoleh gelar lanjutan atau bekerja di bidang kognitif. [25]

Tonggak sejarah bayi normal hingga sedikit tertunda. Sebuah organisasi pendukung pasien melaporkan merangkak sekitar usia sepuluh bulan dan berjalan sekitar enam belas sampai delapan belas bulan, dengan kata-kata pertama diperoleh segera setelah usia satu tahun dan berbicara lancar sekitar usia dua tahun. [20] Terapi wicara diindikasikan untuk antara 40% dan 90% anak perempuan dengan trisomi X. [25] Keterampilan bahasa ekspresif cenderung lebih terpengaruh daripada keterampilan reseptif. [28]

Neuroimaging pada trisomi X menunjukkan penurunan volume seluruh otak, berkorelasi dengan fungsi intelektual secara keseluruhan. Volume amigdala juga mungkin lebih kecil dari yang diharapkan setelah mengontrol ukuran seluruh otak. Kelainan materi putih telah dilaporkan, meskipun signifikansinya tidak diketahui. Temuan ini umum untuk sindrom polisomi kromosom X, terlihat pada pria dengan sindrom Klinefelter. [3] [25] Sebagian kecil [6] pasien memiliki epilepsi atau kelainan elektroensefalogram, [29] terutama kejang parsial, temuan ini mungkin lebih sering terjadi pada pasien cacat intelektual. [3] [30] Epilepsi pada aneuploidi kromosom seks secara keseluruhan ringan, dapat diobati, dan sering melemah atau menghilang seiring waktu. Tremor dilaporkan pada sekitar seperempat wanita dengan trisomi X dan merespon pengobatan yang sama seperti pada populasi umum. [31]

Gangguan spektrum autisme lebih sering terjadi pada trisomi X, terjadi pada sekitar 15% pasien [28] dibandingkan dengan kurang dari 1% anak perempuan pada populasi umum. [32] Meskipun sebagian besar penelitian dilakukan pada anak-anak, penelitian pada wanita dewasa dengan trisomi X menunjukkan tingkat gejala autistik yang lebih tinggi daripada wanita kontrol. [33] Disfungsi eksekutif, di mana orang mengalami kesulitan mengatur tindakan dan emosi mereka, lebih umum di antara mereka dengan trisomi X daripada populasi umum. [25] [28]

Editan Psikologis

Potret psikologis trisomi X tidak sepenuhnya jelas dan tampaknya diperumit oleh fenotipe yang lebih parah pada kelompok yang didiagnosis setelah lahir daripada yang didiagnosis sebelum lahir. [20] Studi menunjukkan kecenderungan kepribadian yang umumnya pemalu dan tenang dengan harga diri yang rendah, [34] [35] yang juga diamati pada polisom kromosom X lainnya. [36] Sifat-sifat ini bervariasi dalam tingkat keparahan meskipun beberapa wanita dengan trisomi X secara signifikan terganggu, banyak yang berada dalam kisaran normal varians, dan beberapa berfungsi tinggi dan berprestasi tinggi. [27]

Beberapa diagnosis kesehatan mental lebih sering terjadi pada wanita dengan trisomi X. Distimia dan siklotimia, masing-masing bentuk depresi dan gangguan bipolar yang lebih ringan, lebih umum daripada populasi umum. [3] [6] Dibandingkan dengan wanita kontrol, wanita dengan trisomi X rata-rata skizotip lebih tinggi, melaporkan tingkat introversi, pemikiran magis, dan impulsif yang lebih tinggi. [25] Sekitar seperlima wanita dengan trisomi X melaporkan tingkat kecemasan yang signifikan secara klinis. [28] Wanita dengan trisomi X sering "terlambat berkembang", mengalami tingkat tekanan psikologis yang tinggi hingga awal masa dewasa, tetapi pada usia pertengahan tiga puluhan mereka memiliki ikatan interpersonal yang lebih kuat dan hubungan yang sehat. [25]

Aneuploidi kromosom seks berhubungan dengan psikosis, dan wanita skizofrenia lebih cenderung memiliki trisomi X daripada populasi wanita pada umumnya. [37] Prevalensi trisomi X pada wanita dengan skizofrenia onset dewasa diperkirakan sekitar 1 dalam 400, dibandingkan dengan 1 dalam 1.000 pada wanita secara keseluruhan prevalensi skizofrenia onset masa kanak-kanak tidak jelas, tetapi mungkin setinggi 1 di 40. [38] Skizofrenia di trisomi X mungkin berhubungan dengan cacat intelektual. [39] [40]

Studi tentang kesehatan mental pada trisomi X diperumit oleh fakta bahwa anak perempuan dan perempuan yang didiagnosis sebelum lahir tampaknya lebih sedikit terpengaruh oleh mereka yang didiagnosis setelahnya. Misalnya, nyeri perut psikogenik dilaporkan dalam jumlah yang tidak proporsional dari pasien yang didiagnosis setelah melahirkan, tetapi lebih sedikit yang didiagnosis sebelum lahir. [20] Studi yang membandingkan kasus trisomi X yang didiagnosis sebelum dan sesudah lahir menemukan perbedaan dalam tingkat keparahan pada sejumlah fitur medis, neurologis, dan psikologis, termasuk kecerdasan verbal dan fungsi adaptif. [5]

Adaptasi psikososial anak perempuan dan perempuan dengan trisomi X tergantung pada faktor lingkungan. Anak perempuan yang tumbuh di lingkungan yang stabil dengan kehidupan rumah yang sehat cenderung memiliki fungsi adaptif dan sosial yang relatif tinggi, sementara masalah perilaku dan psikologis yang signifikan terutama terlihat pada kasus-kasus dari lingkungan sosial yang bermasalah. [6] Meskipun anak perempuan dengan trisomi X biasanya memiliki hubungan yang baik dengan teman sebaya, mereka cenderung ke arah ketidakdewasaan [25] masalah perilaku pada anak-anak dengan trisomi X dianggap sebagai konsekuensi dari keterputusan antara usia yang terlihat, seperti yang dipahami melalui peningkatan tinggi badan, dan kognitif. dan kematangan emosional mendorong harapan yang sulit dijangkau. [6]

Bentuk mosaik Sunting

Kariotipe yang paling umum pada trisomi X adalah 47,XXX, di mana semua sel memiliki salinan tambahan dari kromosom X. Mosaikisme, di mana 47,XXX dan garis sel lainnya hadir, terjadi pada sekitar 10% kasus. Trisomi X mosaik memiliki hasil yang berbeda dengan kondisi non-mosaik, tergantung pada garis sel yang terlibat. Bentuk mosaik umum yang diamati meliputi 46,XX/47,XXX, 45,X0/47,XXX (dengan garis sel sindrom Turner), dan 47,XXX/48,XXXX (dengan garis sel X tetrasomi). Mosaikisme kompleks, dengan garis sel seperti 45,X0/46,XX/47,XXX, juga dapat dilihat. [3]

46,XX/47,XXX Sunting

Bentuk paling sederhana dari trisomi X mosaik, dengan kariotipe 46,XX/47,XXX, memiliki presentasi yang lebih ringan dibandingkan dengan trisomi X penuh. Perkembangan kognitif lebih khas, dengan peningkatan hasil hidup jangka panjang. Meskipun profil umum lebih ringan daripada non-mosaik kariotipe 47,XXX, 46,XX/47,XXX mosaikisme dikaitkan dengan risiko anomali kromosom yang lebih tinggi pada keturunannya daripada trisomi X penuh. Peningkatan risiko keturunan abnormal pada mosaikisme telah dihipotesiskan sebagai konsekuensi dari kelainan oosit pada 46,XX/47,XXX wanita tidak terlihat secara penuh 47,XXX. Beberapa penulis telah merekomendasikan wanita dengan kariotipe 46,XX/47,XXX menjalani skrining untuk kelainan kromosom selama kehamilan. [3] [41] [42]

45,X0/47,XXX Sunting

Antara 3% dan 15% wanita dengan sindrom Turner, ditentukan oleh kariotipe dengan satu salinan kromosom X, memiliki garis sel 47,XXX. [3] [43] Kariotipe mosaik dengan sel 45,X0 dan 47,XXX dianggap sebagai kasus sindrom Turner daripada trisomi X, tetapi mosaikisme trisomi X memiliki dampak signifikan pada fenotipe sindrom Turner. Sindrom Turner non-mosaik ditandai dengan amenore primer dan kegagalan untuk memulai atau menyelesaikan pubertas, sementara 80-90% wanita dengan mosaikisme 45,X0/47,XXX memulai pubertas secara alami dan sekitar 60-80% mengalami menstruasi spontan. [43] [44] Sekitar dua pertiga dari 45,X0/47,XXX mosaik memiliki perawakan pendek yang signifikan secara klinis, dibandingkan dengan hampir semua wanita dengan sindrom Turner non-mosaik. [44]

Sindrom Turner secara khas dikaitkan dengan kemandulan, dan hanya 2% wanita dengan Turner, termasuk kasus mosaik, yang mampu hamil. Wanita Turner dengan garis sel 47,XXX lebih mungkin subur daripada wanita dengan sindrom Turner non-mosaik, lebih mungkin untuk memiliki kelahiran hidup, dan lebih mungkin untuk memiliki anak dengan kariotipe normal dalam satu kasus luar biasa, seorang wanita dengan 45, Kariotipe X0/46,XX/47,XXX memiliki empat belas kehamilan dengan enam anak hidup, termasuk seorang putri dengan sindrom Turner. [45] Proporsi pasien dengan mosaikisme ini yang mampu memiliki anak tidak jelas, karena literatur medis dianggap terlalu mewakili wanita dengan potensi reproduksi karena pengecualian klinis mereka. Wanita dengan mosaikisme mengalami kegagalan ovarium prematur. Sebuah tinjauan literatur menemukan bahwa usia rata-rata menopause adalah 28 tahun, dengan permulaan kemungkinan menstruasi tidak teratur perimenopause terjadi sekitar usia 22 tahun. [44]

Di luar perkembangan seksual dan kesuburan, dampak dari garis sel 47,XXX pada sindrom Turner sedikit dipahami. Meskipun wanita dengan trisomi X memiliki IQ lebih rendah daripada populasi umum dan wanita dengan sindrom Turner tidak, disabilitas intelektual tampaknya tidak lebih umum pada mosaikisme daripada Turner non-mosaik. [46] Pasien mosaik cenderung memiliki fitur dismorfik yang serupa dengan yang diamati pada pasien non-mosaik Turner, tetapi kurang ditandai, dan beberapa tidak memiliki stigmata tradisional Turner. [47]

47,XXX/48,XXXX Sunting

Mosaikisme dengan garis sel tetrasomi X umumnya menyajikan lebih dekat ke fenotipe tetrasomi daripada trisomi X. [48] Seperti trisomi X, tetrasomi X memiliki fenotipe variabel yang kacau karena underdiagnosis. Tetrasomi umumnya lebih parah daripada karakteristik cacat intelektual trisomi, fitur dismorfik lebih terlihat, dan pubertas sering berubah. [3] [16] [49]

Trisomi X, seperti gangguan aneuploidi lainnya, disebabkan oleh proses yang disebut nondisjunction. Nondisjunction terjadi ketika kromosom homolog atau kromatid saudara gagal untuk memisahkan dengan benar selama meiosis, proses yang menghasilkan gamet (telur atau sperma), dan menghasilkan gamet dengan terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. [52] Nondisjunction dapat terjadi selama gametogenesis, di mana trisomi hadir dari konsepsi, atau perkembangan zigot, di mana itu terjadi setelah pembuahan. [3] Ketika nondisjunction terjadi setelah pembuahan, kariotipe yang dihasilkan umumnya mosaik, dengan 47,XXX dan garis sel lainnya. [53]

Mayoritas trisomi X terjadi melalui nondisjungsi ibu, dengan sekitar 90% kasus ditelusuri ke kesalahan dalam oogenesis. [50] Sebagian besar kasus trisomi X terjadi secara acak mereka tidak ada hubungannya dengan kromosom orang tua dan sedikit kemungkinan berulang dalam keluarga. [20] Nondisjunction terkait dengan usia ibu lanjut, dan trisomi X secara khusus tampaknya memiliki efek usia ibu yang kecil namun signifikan. Dalam kelompok wanita dengan trisomi X yang lahir pada tahun 1960-an, usia ibu rata-rata adalah 33 tahun. [3] Dibandingkan dengan gangguan lain seperti sindrom Down atau sindrom Klinefelter, pengaruh usia ibu pada trisomi X kurang dipahami. [6] [54] [55]

Risiko wanita dengan trisomi X penuh memiliki anak dengan kelainan kromosom rendah, kemungkinan di bawah 1%.Trisomi X mosaik dikaitkan dengan tingkat keturunan yang lebih tinggi dengan kelainan kromosom. [3] Dalam sebagian besar kasus, trisomi X terjadi secara acak dan tidak ada hubungannya dengan kromosom orang tua, dan kecil kemungkinan untuk berulang dalam keluarga. Kekambuhan dapat terjadi jika ibu memiliki mosaikisme untuk trisomi X, terutama pada sel ovarium, tetapi ini merupakan sebagian kecil kasus. [20]

Aneuploidi kromosom seperti trisomi X didiagnosis melalui kariotipe, [56] proses di mana kromosom diuji dari darah, sumsum tulang, cairan ketuban, atau sel plasenta. [57] Karena trisomi X umumnya memiliki fenotipe ringan atau tanpa gejala, sebagian besar kasus tidak pernah didiagnosis. Diperkirakan sekitar 10% kasus trisomi X terdiagnosis dalam masa hidup mereka, banyak kasus dipastikan secara kebetulan selama pengujian prenatal melalui amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik, yang secara rutin dilakukan untuk usia ibu lanjut. [3] Indikasi untuk tes postnatal untuk trisomi X termasuk perawakan tinggi, [58] hipotonia, cacat perkembangan atau neurodivergensi, fitur dismorfik ringan seperti hipertelorisme atau klinodaktili, dan kegagalan ovarium prematur. [3] Karena kariotipe postnatal umumnya terjadi dalam pengaturan perhatian klinis, trisomi X yang didiagnosis setelah melahirkan cenderung memiliki fenotipe yang lebih parah daripada prenatal. [5] [20]

Kasus trisomi X dengan fenotipe yang lebih parah dapat menimbulkan masalah untuk diagnosis banding, atau menentukan kondisi pasti apa yang menyebabkan gejala. Tetrasomi X, yang dicirikan oleh empat salinan kromosom X, adalah diagnosis banding tertentu dari trisomi X. Disabilitas intelektual, umumnya ringan, lebih sering terlihat pada tetrasomi daripada trisomi. Ada lebih dari kecenderungan fitur dismorfik terlihat seperti hipertelorisme, clinodactyly, dan lipatan epicanthic. Tidak seperti trisomi X, sekitar setengah dari wanita dengan tetrasomi X tidak memiliki perkembangan pubertas yang tidak sempurna atau tidak lengkap. Meskipun dalam kebanyakan kasus tetrasomi X secara signifikan lebih parah daripada trisomi X, beberapa kasus tetrasomi X memiliki fenotipe ringan, dan beberapa kasus trisomi X yang parah. Seperti trisomi X, rentang fenotipik penuh dari tetrasomi X tidak diketahui karena underdiagnosis. [13] [59] Pentasomi X, dengan lima kromosom X, mungkin jarang menjadi diagnosis banding untuk trisomi X. Fenotipe pentasomi X lebih parah daripada trisomi atau tetrasomi, dengan cacat intelektual yang signifikan, cacat jantung, mikrosefali, dan pendek perawakan. [13] [60]

Karena fitur dismorfik yang tumpang tindih, seperti lipatan epikantik dan fisura palpebra yang miring, beberapa kasus trisomi X dapat dipastikan karena kecurigaan sindrom Down. [3] Sebuah fenotipe dengan beberapa kesamaan dengan sindrom Down lebih sering terjadi pada tetrasomi daripada trisomi X. [61]

Ketika gejala utama yang muncul adalah perawakan tinggi, trisomi X dapat dipertimbangkan bersamaan dengan kondisi lain tergantung pada fenotipe lainnya. Sindrom Marfan dapat dipertimbangkan karena ketidakseimbangan antara anggota badan dan panjang badan yang diamati pada kedua sindrom, serta masalah sendi. Sindrom Beckwith-Wiedemann, sindrom perawakan tinggi yang tidak proporsional lainnya, dapat dikaitkan dengan kecacatan perkembangan yang serupa dengan yang terlihat pada beberapa kasus trisomi X. [58]

Karena diagnosis kariotipik bersifat konklusif, diagnosis banding dapat diabaikan setelah kariotipe pada sebagian besar kasus trisomi X. Namun, karena prevalensi trisomi X yang relatif tinggi, kelainan kongenital lainnya dapat terjadi bersamaan dengan kariotipe 47,XXX. Diagnosis banding tetap diindikasikan ketika fenotipe sangat parah untuk apa yang dijelaskan oleh kariotipe 47,XXX saja, seperti dalam pengaturan kecacatan intelektual yang parah atau malformasi yang signifikan. [3]

Orang tua dari anak perempuan dengan trisomi X [62]

Prognosis trisomi X, secara umum, baik, dan kemandirian orang dewasa, meskipun sering tertunda, umumnya tercapai. Mayoritas orang dewasa mampu mencapai hasil kehidupan normal, mengejar pendidikan, pekerjaan, atau rumah tangga. [62] Pekerjaan orang dewasa umumnya dalam keterampilan rendah pekerjaan kerah merah muda, [6] [63] dengan pendapatan rumah tangga berkurang dibandingkan dengan perempuan secara keseluruhan, [23] dan pengangguran atau setengah pengangguran lebih umum daripada yang diharapkan di antara wanita dengan trisomi X yang memiliki kualifikasi pendidikan tinggi. [64]

Masa kanak-kanak dan remaja, khususnya di wajib belajar, cenderung lebih sulit bagi mereka dengan trisomi X daripada kehidupan dewasa. Orang tua melaporkan putri mereka berjuang baik secara akademis dan sosial di sekolah, [65] khususnya selama pendidikan menengah, [62] sementara orang dewasa melaporkan adaptasi yang lebih baik setelah meninggalkan pendidikan dan memasuki dunia kerja. [6] Dari wanita dalam studi kohort diikuti hingga dewasa awal, tujuh dari 37 putus sekolah tinggi, sementara tiga menghadiri universitas. [6] Sebuah tinjauan literatur menemukan bahwa dibandingkan dengan wanita dengan usia yang sama dalam populasi umum, wanita dengan trisomi X adalah 68% lebih mungkin untuk tinggal dengan pasangan, 64% lebih mungkin untuk memiliki anak, 36% lebih mungkin untuk memiliki pendidikan tinggi kualifikasi, dan hampir dua kali lebih mungkin untuk pensiun dari angkatan kerja. [66]

Kesehatan fisik umumnya baik, dengan banyak wanita dengan trisomi X hidup sampai usia tua. [20] Sedikit data yang ada tentang penuaan pada trisomi X. [6] Data dari Daftar Pusat Sitogenetik Denmark, yang mencakup 13% wanita dengan trisomi X di Denmark, [67] menunjukkan harapan hidup 71 untuk wanita dengan trisomi X penuh dan 78 untuk mosaik. [68] Sampel terbatas, hanya terdiri dari wanita dengan trisomi X yang datang ke perhatian medis, telah menyebabkan spekulasi jumlah ini terlalu rendah. [66]

Wanita dengan trisomi X yang didiagnosis sebelum lahir memiliki hasil yang lebih baik sebagai kelompok daripada yang didiagnosis setelah melahirkan, dan mosaik 46,XX/47,XXX lebih baik daripada mereka dengan trisomi X penuh. [3] Beberapa peningkatan hasil dalam diagnosis prenatal tampaknya fungsi dari status sosial ekonomi yang lebih tinggi di antara orang tua. [6]

Trisomi X adalah kelainan genetik yang relatif umum, terjadi pada sekitar 1 dari 1.000 kelahiran wanita. Terlepas dari prevalensi ini, hanya sekitar 10% kasus yang didiagnosis selama masa hidup mereka. [3] Studi sitogenetik besar di Denmark menemukan prevalensi didiagnosis 6 dari 100.000 wanita, sekitar 7% dari jumlah sebenarnya anak perempuan dan wanita dengan trisomi X diharapkan ada pada populasi umum. [67] Diagnosis di Inggris sangat rendah, dengan perkiraan 2% kasus yang diakui secara medis. [66] Di antara 244.000 wanita dalam sampel penelitian Biobank Inggris, 110 ditemukan memiliki 47,XXX kariotipe, sesuai dengan kira-kira setengah jumlah yang diharapkan dalam populasi. Fakta bahwa jumlah ini masih berkurang dibandingkan dengan populasi yang lebih luas dianggap sebagai efek dari peserta Biobank Inggris yang cenderung memiliki IQ rendah dan status sosial ekonomi rendah daripada populasi umum, yang keduanya lebih sering terjadi pada trisomi X. [ 23] Underdiagnosis parah Trisomi X membuatnya bermasalah untuk menentukan fenotipe kondisi tersebut, karena kasus yang didiagnosis kemungkinan lebih parah daripada populasi umum 47,XXX. [66]

Trisomi X hanya terjadi pada wanita, karena kromosom Y dalam banyak kasus diperlukan untuk perkembangan seksual pria. [20] [catatan 4] Selain tingkat dasar yang tinggi, trisomi X lebih sering terjadi pada beberapa subpopulasi klinis. Kariotipe terjadi pada sekitar 3% wanita dengan menopause dini, [24] 1 dari 350 dengan sindrom Sjögren, dan 1 dari 400 dengan lupus eritematosus sistemik. [19]

Jumlah orang yang diharapkan dan diamati yang didiagnosis dengan trisomi X dan sindrom Turner di Denmark

Usia saat diagnosis trisomi X, sindrom Klinefelter, dan sindrom XYY

Menanggapi studi awal yang bias, program skrining bayi baru lahir untuk kelainan aneuploidi kromosom seks dilaksanakan pada 1960-an. [76] Hampir 200.000 neonatus diskrining di Aarhus, Toronto, New Haven, Denver, Edinburgh, dan Winnipeg yang ditemukan memiliki aneuploidi kromosom seks ditindaklanjuti selama dua puluh tahun untuk sebagian besar kohort, dan lebih lama (sampai kematian salah satu para peneliti, untuk Denver [77] ) untuk kohort Edinburgh dan Denver. [6] Anak-anak dengan trisomi X dan Klinefelter memiliki kariotipe yang diungkapkan kepada orang tua mereka, tetapi karena persepsi saat itu bahwa sindrom XYY dikaitkan dengan kriminalitas kekerasan, diagnosis dalam kasus tersebut disembunyikan dari keluarga. [76]

Studi kohort ini berfungsi untuk menghilangkan gagasan yang berkembang bahwa aneuploidi kromosom seks "sama dengan kehidupan cacat serius" dan mengungkapkan prevalensi tinggi dari mereka dalam populasi. [78] Mereka memberikan informasi ekstensif tentang hasil trisomi X dan aneuploidi kromosom seks lainnya, membentuk banyak literatur medis tentang topik tersebut hingga hari ini. Namun, ukuran sampel kecil dari tindak lanjut jangka panjang khususnya menghambat ekstrapolasi pada tahun 1999, hanya 16 wanita di Edinburgh yang masih diikuti. [20] Pada tahun 2007, organisasi kelainan kromosom langka Unique bekerja sama dengan Jacobs dan profesor pediatri Universitas Reading Gary Butler untuk mengadakan hari studi tentang trisomi X. [79] Pada tahun yang sama, Nicole Tartaglia mendirikan Klinik Anak-Anak yang luar biasa di Denver untuk mempelajari anak-anak dengan aneuploidi kromosom seks sekitar seperlima pasien di klinik memiliki trisomi X pada 2015 [pembaruan] . [15] Pada tahun 2020, ia memperkenalkan Studi Bayi yang Luar Biasa, sebuah studi kohort baru yang direncanakan pada orang-orang yang didiagnosis sebelum lahir dengan aneuploidi kromosom seks. [80]

Deskripsi pertama trisomi X menggunakan istilah 'wanita super' untuk menggambarkan kariotipe dengan analogi Drosophilia lalat, sebuah istilah yang langsung diperdebatkan. Curt Stern mengusulkan penggunaan 'metafemale', yang dikritik Jacobs karena tidak akurat secara medis dan "produk tidak sah dari aliansi Graeco-Romawi". Bernard Lennon, menentang penggunaan 'wanita super' sebagai menyesatkan dan memiliki "elemen emosional" yang tidak pantas, menyarankan 'sindrom XXX'. [81] [82] Selama beberapa tahun, gangguan itu sebagian besar dikenal sebagai 'sindrom triple X' atau 'triple X', meskipun yang terakhir khususnya sekarang tidak dianjurkan. [20]

Diagnosis aneuploidi kromosom seks semakin meningkat, [15] seperti halnya jumlah dukungan yang tersedia untuk keluarga. [83] Kesadaran akan kondisi ini berkembang di akhir tahun 2010-an, beberapa pemerintah negara bagian di seluruh Amerika Serikat menyatakan Mei sebagai Bulan Kesadaran Variasi Kromosom X & Y Nasional. [84] [85] Orang tua dan pengasuh anak-anak dengan aneuploidi kromosom seks telah membuat kampanye untuk meningkatkan kesadaran dan meningkatkan dukungan yang tersedia. Kampanye-kampanye ini membuat langkah signifikan selama tahun 2010-an untuk meningkatkan kesadaran, [83] mengurangi stigma, dan memperbaiki keadaan penelitian. [86]

Literatur tentang trisomi X sangat mempertimbangkan kariotipe dari perspektif medis. Sedikit penelitian sosiologis atau pendidikan ada pada trisomi X, keadaan yang dikritik oleh keluarga dan akademisi. [65] Wanita dengan trisomi X mendiskusikan pengalaman mereka mengungkapkan optimisme tentang kariotipe [77] dan harapan untuk orang lain dengan itu. [87]

Trisomi X telah diamati pada spesies lain yang menggunakan sistem penentuan jenis kelamin XY. Enam kasus trisomi X telah dicatat pada anjing, dengan kariotipe 79,XXX dibandingkan dengan 78,XX untuk anjing betina euploid. [88] Tidak seperti pada manusia, trisomi X pada anjing sangat terkait dengan infertilitas, baik anestrus primer atau infertilitas dengan siklus estrus yang normal. Trisomi X anjing dianggap kurang pasti, karena sebagian besar anjing peliharaan tidak memiliki kelamin dan ketidaksuburan yang mendasarinya tidak akan ditemukan. [89] Tiga dari enam kasus yang diketahui dari trisomi X anjing menunjukkan masalah perilaku seperti ketakutan, memicu spekulasi tentang hubungan antara kariotipe dan masalah psikologis seperti yang terlihat pada manusia dengan kondisi tersebut. Seekor anjing tambahan dengan kesuburan normal dan tidak ada masalah perilaku yang dilaporkan ditemukan memiliki kariotipe mosaik 78,XX/79,XXX. Kromosom X anjing memiliki wilayah pseudoautosomal yang sangat besar, dan anjing karenanya memiliki tingkat monosomi X yang lebih rendah daripada yang diamati pada spesies lain. Namun, wilayah pseudoautosomal yang besar tidak dianggap sebagai kontraindikasi untuk trisomi X, dan trisomi X anjing mungkin memiliki prevalensi yang sebanding. ke bentuk manusia. [88]

Trisomi X juga diamati pada sapi, yang sesuai dengan kariotipe 61,XXX. Sebuah survei terhadap 71 sapi dara yang gagal untuk hamil setelah dua musim kawin menemukan dua kasus trisomi X. [90] Seekor sapi betina dalam rangkaian kasus lain dari 12 ditemukan memiliki trisomi X ditemukan, dalam penyelidikan, memiliki sistem reproduksi internal prapubertas . [91] Selain sapi peliharaan, trisomi X telah diamati pada kerbau sungai, di mana ia juga dikaitkan dengan infertilitas. [92]


Isi

Genetika Sunting

Sebuah studi tahun 2008 membandingkan 112 transeksual pria-ke-wanita (MtFs), baik androfilik dan ginofilik, dan yang sebagian besar sudah menjalani pengobatan hormon, dengan 258 kontrol pria cisgender. Waria laki-laki ke perempuan lebih mungkin daripada laki-laki cisgender untuk memiliki versi gen reseptor yang lebih panjang (pengulangan gen yang lebih lama) untuk hormon seks androgen, yang mengurangi efektivitasnya dalam mengikat testosteron. [5] Reseptor androgen (NR3C4) diaktifkan oleh pengikatan testosteron atau dihidrotestosteron, di mana ia memainkan peran penting dalam pembentukan karakteristik seks pria primer dan sekunder. Penelitian menunjukkan penurunan androgen dan pensinyalan androgen berkontribusi pada identitas gender wanita dari transeksual pria-ke-wanita. Para penulis mengatakan bahwa penurunan kadar testosteron di otak selama perkembangan mungkin mencegah maskulinisasi total otak pada waria laki-laki-ke-perempuan dan dengan demikian menyebabkan otak yang lebih feminin dan identitas gender perempuan. [5] [6]

Sebuah genotipe varian untuk gen yang disebut CYP17, yang bekerja pada hormon seks pregnenolon dan progesteron, telah ditemukan terkait dengan transeksualitas perempuan-ke-laki-laki (FtMs) tetapi tidak transseksualitas MtF. Terutama, subjek FtM tidak hanya memiliki varian genotipe lebih sering, tetapi memiliki distribusi alel yang setara dengan kontrol pria, tidak seperti kontrol wanita. Makalah ini menyimpulkan bahwa hilangnya pola distribusi alel CYP17 T -34C spesifik wanita dikaitkan dengan transeksualitas FtM. [7]

Transeksualitas di antara anak kembar Sunting

Pada tahun 2013, sebuah studi kembar menggabungkan survei pasangan kembar di mana salah satu atau keduanya telah menjalani, atau memiliki rencana dan persetujuan medis untuk menjalani, transisi gender, dengan tinjauan literatur dari laporan yang diterbitkan tentang kembar transgender. Studi ini menemukan bahwa sepertiga dari pasangan kembar identik dalam sampel adalah transgender: 13 dari 39 (33%) pasangan monozigot atau identik dari pria yang ditugaskan dan 8 dari 35 (22,8%) pasangan wanita yang ditugaskan. Di antara pasangan kembar dizigotik atau secara genetik non-identik, hanya ada 1 dari 38 (2,6%) pasangan di mana kedua kembar itu trans. [4] Persentase signifikan dari pasangan kembar identik di mana kedua kembar adalah trans dan tidak adanya kembar dizigotik (dibesarkan dalam keluarga yang sama pada waktu yang sama) di mana keduanya trans akan memberikan bukti bahwa identitas transgender dipengaruhi secara signifikan oleh genetika jika kedua set dibesarkan dalam keluarga yang berbeda. [4]

Struktur otak Sunting

Sunting Umum

Beberapa penelitian telah menemukan korelasi antara identitas gender dan struktur otak. [8] Sebuah studi pertama dari jenisnya oleh Zhou dkk. (1995) menemukan bahwa di wilayah otak yang disebut nukleus tempat tidur stria terminalis (BSTc), wilayah yang dikenal untuk respons seks dan kecemasan (dan yang dipengaruhi oleh androgen prenatal), [9] mayat enam orang yang digambarkan sebagai transeksual atau transgender pria-ke-wanita dalam hidup memiliki ukuran BSTc wanita-normal, mirip dengan mayat wanita cisgender penelitian. Sementara mereka yang diidentifikasi sebagai transeksual telah mengambil hormon, ini diperhitungkan dengan memasukkan mayat kontrol pria dan wanita non-transeksual yang, karena berbagai alasan medis, telah mengalami pembalikan hormon. Kontrol masih memiliki ukuran yang khas untuk jenis kelamin mereka. Tidak ada hubungan dengan orientasi seksual yang ditemukan. [10]

Dalam studi lanjutan, Kruijver dkk. (2000) melihat jumlah neuron di BSTc bukan volume. Mereka menemukan hasil yang sama dengan Zhou dkk. (1995), tetapi dengan perbedaan yang lebih dramatis. Satu subjek MtF, yang tidak pernah menggunakan hormon, juga dimasukkan dan dicocokkan dengan jumlah neuron wanita. [11]

Pada tahun 2002, sebuah studi lanjutan oleh Chung dkk. menemukan bahwa dimorfisme seksual yang signifikan (variasi antar jenis kelamin) di BSTc tidak menjadi mapan sampai dewasa. Chung dkk. berteori bahwa baik perubahan kadar hormon janin menghasilkan perubahan kepadatan sinaptik BSTc, aktivitas saraf, atau konten neurokimia yang kemudian menyebabkan perubahan ukuran dan jumlah neuron di BSTc, atau bahwa ukuran BSTc dipengaruhi oleh generasi identitas gender yang tidak konsisten dengan seks yang ditetapkan seseorang. [12]

Telah disarankan bahwa perbedaan BSTc mungkin karena efek terapi penggantian hormon. Juga telah disarankan bahwa karena pelaku pedofilia juga telah ditemukan memiliki BSTc yang berkurang, BSTc feminin mungkin menjadi penanda untuk parafilia daripada transeksualitas. [2]

Dalam tinjauan bukti pada tahun 2006, Gooren menganggap penelitian sebelumnya mendukung konsep transeksualitas sebagai gangguan diferensiasi seksual otak dimorfik seks. [13] Dick Swaab (2004) sependapat. [14]

Pada tahun 2008, wilayah baru dengan sifat yang mirip dengan BSTc dalam hal transeksualitas ditemukan oleh Garcia-Falgueras dan Swaab: nukleus interstisial hipotalamus anterior (INAH3), bagian dari nukleus uncinate hipotalamus. Metode yang sama untuk mengontrol penggunaan hormon digunakan seperti di Zhou dkk. (1995) dan Kruijver dkk. (2000). Perbedaannya bahkan lebih jelas dibandingkan dengan laki-laki kontrol BSTC rata-rata 1,9 kali volume dan 2,3 kali neuron sebagai kontrol perempuan, namun terlepas dari paparan hormon, transeksual MtF berada dalam kisaran perempuan dan transeksual FtM dalam kisaran laki-laki. [15]

Sebuah studi MRI 2009 oleh Luders et al. dari 24 transeksual MtF yang belum diobati dengan hormon lintas jenis kelamin menemukan bahwa konsentrasi materi abu-abu regional lebih mirip dengan pria cisgender daripada wanita cisgender, tetapi ada volume materi abu-abu yang jauh lebih besar di putamen kanan dibandingkan dengan cisgender laki-laki. Seperti penelitian sebelumnya, disimpulkan bahwa transeksualitas dikaitkan dengan pola otak yang berbeda. [16] (MRI memungkinkan studi yang lebih mudah dari struktur otak yang lebih besar, tetapi inti independen tidak terlihat karena kurangnya kontras antara jenis jaringan neurologis yang berbeda, maka penelitian lain misalnya BSTc dilakukan dengan membedah otak post-mortem.)

Sebuah fitur tambahan dipelajari membandingkan 18 waria perempuan-ke-laki-laki yang belum menerima hormon cross-seks dengan 24 laki-laki cisgender dan 19 perempuan kontrol ginofilik, menggunakan teknik MRI yang disebut difusi tensor imaging atau DTI.[17] DTI adalah teknik khusus untuk memvisualisasikan materi putih otak, dan struktur materi putih adalah salah satu perbedaan dalam neuroanatomi antara pria dan wanita. Studi ini memperhitungkan nilai anisotropi fraksional untuk materi putih di bagian medial dan posterior fasciculus longitudinal superior kanan (SLF), forsep minor, dan saluran kortikospinalis. Rametti dkk. (2010) menemukan bahwa, "Dibandingkan dengan kontrol betina, FtM menunjukkan nilai FA yang lebih tinggi di bagian posterior SLF kanan, forsep minor dan saluran kortikospinalis. Dibandingkan dengan kontrol pria, FtM hanya menunjukkan nilai FA yang lebih rendah di saluran kortikospinal." [17] Pola materi putih pada waria perempuan-ke-laki-laki ditemukan bergeser ke arah laki-laki biologis.

Hulshoff Pol dkk. (2006) mempelajari volume otak kotor dari 8 waria laki-laki-ke-perempuan dan enam waria perempuan-ke-laki-laki yang menjalani pengobatan hormon. Mereka menemukan bahwa hormon mengubah ukuran hipotalamus dengan cara yang konsisten gender: pengobatan dengan hormon laki-laki menggeser hipotalamus ke arah laki-laki dengan cara yang sama seperti pada kontrol laki-laki, dan pengobatan dengan hormon perempuan menggeser hipotalamus ke arah perempuan di cara yang sama seperti kontrol wanita. Mereka menyimpulkan: "Temuan menunjukkan bahwa, sepanjang hidup, hormon gonad tetap penting untuk mempertahankan aspek perbedaan spesifik jenis kelamin di otak manusia." [18]

Ulasan 2016 setuju dengan ulasan lain ketika mempertimbangkan wanita trans androfilik dan pria trans ginfilik. Dilaporkan bahwa pengobatan hormon mungkin memiliki efek besar pada otak, dan bahwa ketebalan kortikal, yang umumnya lebih tebal di otak wanita cisgender daripada di otak pria cisgender, mungkin juga lebih tebal di otak wanita trans, tetapi hadir di lokasi yang berbeda dengan cisgender. otak wanita. [2] Ia juga menyatakan bahwa untuk wanita trans dan pria trans, "pengobatan hormon lintas jenis kelamin mempengaruhi morfologi kasar serta struktur mikro materi putih otak. Perubahan diharapkan ketika hormon mencapai otak dalam dosis farmakologis. Akibatnya, seseorang tidak dapat mengambil pola otak transeksual yang diobati dengan hormon sebagai bukti fenotipe otak transeksual karena pengobatan mengubah morfologi otak dan mengaburkan pola otak pra-perawatan." [2]

Waria androfilik pria-ke-wanita Sunting

Penelitian telah menunjukkan bahwa waria androfilik laki-laki-ke-perempuan menunjukkan pergeseran ke arah perempuan dalam anatomi otak. Pada tahun 2009, tim ahli radiologi Jerman yang dipimpin oleh Gizewski membandingkan 12 waria androfilik dengan 12 laki-laki cisgender dan 12 perempuan cisgender. Menggunakan pencitraan resonansi magnetik fungsional (fMRI), mereka menemukan bahwa ketika ditunjukkan erotika, pria cisgender merespons di beberapa daerah otak yang tidak dilakukan wanita cisgender, dan bahwa sampel transeksual androfilik dialihkan ke arah wanita dalam respons otak. [19]

Dalam penelitian lain, Rametti dan rekan menggunakan difusi tensor imaging (DTI) untuk membandingkan 18 waria androfilik pria-wanita dengan 19 pria ginofilik dan 19 wanita cisgender androfilik. Para transeksual androfilik berbeda dari kedua kelompok kontrol di beberapa area otak, termasuk fasciculus longitudinal superior, cingulum anterior kanan, forsep minor kanan, dan saluran kortikospinalis kanan. Penulis penelitian menyimpulkan bahwa transeksual androfilik berada di tengah-tengah antara pola yang ditunjukkan oleh kontrol pria dan wanita. [20]

Sebuah tinjauan tahun 2016 melaporkan bahwa wanita transgender androfilik onset dini memiliki struktur otak yang mirip dengan wanita cisgender dan tidak seperti pria cisgender, tetapi mereka memiliki fenotipe otak mereka sendiri. [2]

Transeksual pria-ke-wanita ginofilik Sunting

Penelitian tentang wanita trans gynephilic sangat terbatas. [2] Sementara MRI yang diambil pada transeksual pria-ke-wanita ginofilik juga menunjukkan perbedaan otak dari non-transeksual, tidak ada feminisasi struktur otak yang telah diidentifikasi. [2] Ahli saraf Ivanka Savic dan Stefan Arver di Institut Karolinska menggunakan MRI untuk membandingkan 24 waria ginofilik pria-wanita dengan 24 cisgender pria dan 24 kontrol wanita cisgender. Tak satu pun dari peserta penelitian sedang menjalani pengobatan hormon. Para peneliti menemukan perbedaan jenis kelamin antara waria MtF dan laki-laki cisgender, dan perempuan cisgender tetapi waria ginofilik "menampilkan juga fitur tunggal dan berbeda dari kedua kelompok kontrol dengan mengurangi volume talamus dan putamen dan meningkatkan volume GM di insular kanan dan korteks frontal inferior dan area yang menutupi girus sudut kanan". [21]

Para peneliti menyimpulkan bahwa:

Berlawanan dengan hipotesis utama, tidak ada fitur atipikal jenis kelamin dengan tanda-tanda 'feminisasi' yang terdeteksi pada kelompok transeksual . Penelitian ini tidak mendukung dogma bahwa [transseksual pria-ke-wanita] memiliki dimorfisme seks atipikal di otak tetapi menegaskan perbedaan jenis kelamin yang dilaporkan sebelumnya. Perbedaan yang diamati antara MtF-TR dan kontrol menimbulkan pertanyaan apakah disforia gender dapat dikaitkan dengan perubahan dalam beberapa struktur dan melibatkan jaringan (bukan area nodal tunggal). [21]

Berglund dkk. (2008) menguji respon transeksual MtF gynephilic terhadap dua steroid yang dihipotesiskan sebagai feromon seks: progestin-like 4,16-androstadien-3-one (AND) dan estrogen-like 1,3,5(10),16 -tetraen-3-ol (EST). Terlepas dari perbedaan orientasi seksual, jaringan hipotalamus MtFs diaktifkan sebagai respons terhadap feromon AND, seperti kelompok kontrol wanita androfilik. Kedua kelompok mengalami aktivasi amigdala sebagai respons terhadap EST. Kelompok kontrol pria ginfilik mengalami aktivasi hipotalamus sebagai respons terhadap EST. Namun, subjek MtF juga mengalami aktivasi hipotalamus terbatas pada EST. Para peneliti menyimpulkan bahwa dalam hal aktivasi feromon, MtFs menempati posisi menengah dengan fitur yang didominasi wanita. [22] Subyek transeksual MtF belum menjalani pengobatan hormonal pada saat penelitian, menurut pernyataan mereka sendiri sebelumnya, dan dikonfirmasi oleh tes kadar hormon yang berulang. [22]

Sebuah tinjauan tahun 2016 melaporkan bahwa wanita trans gynephilic berbeda dari kontrol pria dan wanita cisgender di area otak non-dimorfik. [2]

Transeksual wanita-ke-pria ginofilik Sunting

Lebih sedikit penelitian telah dilakukan pada struktur otak pria transgender daripada wanita transgender. [2] Sebuah tim ilmuwan saraf, yang dipimpin oleh Nawata di Jepang, menggunakan teknik yang disebut single-photon emission computed tomography (SPECT) untuk membandingkan aliran darah otak regional (rCBF) dari 11 transseksual FtM ginfilik dengan 9 wanita cis androfilik. Meskipun penelitian ini tidak memasukkan sampel laki-laki biologis sehingga kesimpulan dari "pergeseran laki-laki" dapat dibuat, penelitian tersebut mengungkapkan bahwa transeksual FtM ginofilik menunjukkan penurunan yang signifikan dalam aliran darah di korteks cingulate anterior kiri dan peningkatan yang signifikan dalam insula kanan, dua daerah otak yang diketahui merespons selama gairah seksual. [23]

Sebuah tinjauan tahun 2016 melaporkan bahwa struktur otak laki-laki trans gynephilic onset dini umumnya sesuai dengan jenis kelamin mereka, tetapi mereka memiliki fenotipe sendiri sehubungan dengan ketebalan kortikal, struktur subkortikal, dan struktur mikro materi putih, terutama di belahan kanan. [2] Peningkatan morfologi yang diamati pada otak pria trans mungkin disebabkan oleh efek anabolik testosteron. [2]

Paparan androgen prenatal Sunting

Paparan androgen prenatal, kekurangannya, atau sensitivitas yang buruk terhadap androgen prenatal adalah mekanisme yang sering dikutip untuk menjelaskan penemuan di atas. Untuk menguji ini, penelitian telah meneliti perbedaan antara individu transeksual dan cisgender dalam rasio digit (penanda yang diterima secara umum untuk paparan androgen prenatal). Sebuah meta-analisis menyimpulkan bahwa ukuran efek untuk asosiasi ini kecil atau tidak ada. [24]

Hiperplasia adrenal kongenital pada orang dengan kromosom seks XX menghasilkan apa yang dianggap sebagai paparan berlebihan terhadap androgen prenatal, mengakibatkan maskulinisasi alat kelamin dan, biasanya, pengobatan hormon prenatal yang kontroversial [25] dan intervensi bedah pascanatal. [26] Individu dengan CAH biasanya dibesarkan sebagai anak perempuan dan cenderung memiliki kemampuan kognitif yang sama dengan wanita pada umumnya, termasuk kemampuan spasial, kemampuan verbal, lateralisasi bahasa, kikir dan agresi. Penelitian telah menunjukkan bahwa orang dengan kromosom CAH dan XX akan lebih mungkin tertarik pada sesama jenis, [25] dan setidaknya 5,2% dari individu-individu ini mengembangkan disforia gender yang serius. [27]

Pada laki-laki dengan defisiensi 5-alpha-reductase, konversi testosteron menjadi dihidrotestosteron terganggu, menurunkan maskulinisasi alat kelamin. Individu dengan kondisi ini biasanya dibesarkan sebagai perempuan karena penampilan feminin mereka di usia muda. Namun, lebih dari separuh pria dengan kondisi ini dibesarkan saat wanita menjadi pria di kemudian hari. Para ilmuwan berspekulasi bahwa definisi karakteristik maskulin selama masa pubertas dan peningkatan status sosial yang diberikan kepada laki-laki adalah dua kemungkinan motivasi untuk transisi perempuan-ke-laki-laki. [27]

Psikiater dan seksolog David Oliver Cauldwell [28] berpendapat pada tahun 1947 bahwa transeksualitas disebabkan oleh banyak faktor. Dia percaya bahwa anak laki-laki kecil cenderung mengagumi ibu mereka sedemikian rupa sehingga mereka akhirnya ingin menjadi seperti mereka. Namun, dia percaya bahwa anak laki-laki akan kehilangan keinginan ini selama orang tuanya menetapkan batasan saat membesarkannya, atau dia memiliki kecenderungan genetik yang tepat atau seksualitas normal. Pada tahun 1966, Harry Benjamin [29] menganggap penyebab transeksualitas kurang dipahami, dan berpendapat bahwa para peneliti bias mempertimbangkan penyebab psikologis daripada penyebab biologis.

Ray Blanchard telah mengembangkan taksonomi transeksualisme pria-ke-wanita [30] dibangun di atas karya rekannya Kurt Freund, [31] yang mengasumsikan bahwa wanita trans memiliki salah satu dari dua penyebab utama disforia gender. [32] [33] [34] Blanchard berteori bahwa "transseksual homoseksual" (kategori taksonomi yang dia gunakan untuk merujuk pada wanita trans yang tertarik secara seksual kepada pria) tertarik pada pria dan mengembangkan disforia gender biasanya selama masa kanak-kanak, dan mencirikan mereka sebagai menampilkan feminitas yang jelas dan nyata sejak masa kanak-kanak, dia mencirikan "transeksual non-homoseksual" (kategori taksonomi yang dia gunakan untuk merujuk pada wanita trans yang tertarik secara seksual kepada wanita) sebagai mengembangkan disforia gender terutama karena mereka autoginfilik (terangsang secara seksual oleh pikiran atau citra). diri mereka sebagai seorang wanita [30] ), dan sebagai tertarik pada wanita, tertarik pada wanita dan pria (sebuah konsep yang disebutnya pseudo-biseksualitas sebagai ketertarikan pada pria adalah bagian dari kinerja fantasi seksual otoginfilik), atau aseksual .

Autogynephilia adalah umum di antara wanita transgender onset lambat. [35] Sebuah studi pada pria autogynephilic menemukan bahwa mereka lebih disforik gender daripada pria non-autogynephilic. [36] Michael Bailey berspekulasi bahwa autogynephilia mungkin bersifat genetik. [32]

Teori Blanchard telah mendapat dukungan dari J. Michael Bailey, Anne Lawrence, James Cantor, dan lain-lain yang berpendapat bahwa ada perbedaan yang signifikan antara kedua kelompok, termasuk seksualitas, usia transisi, etnis, IQ, fetisisme, dan kualitas penyesuaian. [37] [38] [30] [39] [32] Namun, teori tersebut telah dikritik dalam makalah dari Veale, Nuttbrock, Moser, dan lain-lain yang berpendapat bahwa itu kurang mewakili transeksual MtF dan non-instruktif, dan bahwa eksperimen di baliknya tidak terkontrol dengan baik dan/atau bertentangan dengan data lain. [40] [41] [42] [43] Banyak otoritas, termasuk beberapa pendukung teori tersebut, mengkritik pilihan kata-kata Blanchard sebagai membingungkan atau merendahkan karena berfokus pada jenis kelamin perempuan trans yang ditugaskan dan mengabaikan identitas orientasi seksual mereka. [2] Lynn Conway, Andrea James, dan Deidre McClosky menyerang reputasi Bailey setelah rilis Pria yang Akan Menjadi Ratu. [44] Ahli biologi evolusioner dan wanita trans Julia Serano menulis bahwa "teori kontroversial Blanchard dibangun di atas sejumlah asumsi yang salah dan tidak berdasar, dan ada banyak kelemahan metodologis dalam data yang dia tawarkan untuk mendukungnya." [45] Asosiasi Profesional Dunia untuk Kesehatan Transgender (WPATH) menentang memasukkan tipologi Blanchard di DSM, menyatakan bahwa tidak ada konsensus ilmiah pada teori, dan bahwa ada kurangnya studi longitudinal pada pengembangan fetishisme waria. [46]

Sebuah tinjauan tahun 2016 menemukan dukungan untuk prediksi tipologi Blanchard bahwa wanita trans androfilik dan ginfilik memiliki fenotipe otak yang berbeda. Dikatakan bahwa meskipun Cantor tampaknya benar bahwa prediksi Blanchard telah divalidasi oleh dua studi neuroimaging struktural independen, "masih hanya ada satu studi tentang MtF nonhomoseksual untuk sepenuhnya mengkonfirmasi hipotesis, studi yang lebih independen tentang MtF nonhomoseksual diperlukan. Jauh lebih baik. verifikasi hipotesis dapat diberikan oleh studi yang dirancang khusus termasuk MtFs homoseksual dan nonhomoseksual." Tinjauan tersebut menyatakan bahwa "mengkonfirmasi prediksi Blanchard masih membutuhkan perbandingan MtF homoseksual yang dirancang khusus, pria homoseksual, dan pria dan wanita heteroseksual." [2]

Kegagalan upaya untuk membesarkan David Reimer dari bayi hingga remaja sebagai seorang gadis setelah alat kelaminnya secara tidak sengaja dimutilasi disebut-sebut sebagai menyangkal teori bahwa identitas gender ditentukan semata-mata oleh pengasuhan. [47] [48] Antara tahun 1960-an dan 2000, banyak bayi laki-laki yang baru lahir dan bayi laki-laki dipindahkan secara operasi sebagai perempuan jika mereka dilahirkan dengan penis yang cacat, atau jika mereka kehilangan penis mereka karena kecelakaan. Banyak ahli bedah percaya laki-laki seperti itu akan lebih bahagia menjadi perempuan yang secara sosial dan pembedahan dipindahkan. Bukti yang tersedia menunjukkan bahwa dalam kasus seperti itu, orang tua sangat berkomitmen untuk membesarkan anak-anak ini sebagai anak perempuan dan dengan cara yang khas gender mungkin. Enam dari tujuh kasus memberikan orientasi dalam studi tindak lanjut orang dewasa diidentifikasi sebagai laki-laki heteroseksual, dengan satu mempertahankan identitas perempuan, tetapi yang tertarik pada perempuan. Kasus-kasus seperti itu tidak mendukung teori bahwa pengasuhan mempengaruhi identitas gender atau orientasi seksual dari mereka yang ditugaskan sebagai laki-laki saat lahir. [49] : 72–73 Kasus Reimer digunakan oleh organisasi seperti Intersex Society of North America untuk berhati-hati terhadap modifikasi alat kelamin anak di bawah umur yang tidak perlu. [50]

Pada tahun 2015, American Academy of Pediatrics merilis seri webinar tentang gender, identitas gender, ekspresi gender, transgender, dll. [51] [52] Dalam kuliah pertama Dr. Sherer menjelaskan bahwa pengaruh orang tua (melalui hukuman dan penghargaan perilaku ) dapat mempengaruhi jenis kelamin ekspresi tapi bukan jenis kelamin identitas. [53] Dia mengutip a Smithsonian artikel yang menunjukkan foto Presiden Franklin D. Roosevelt berusia 3 tahun dengan rambut panjang, mengenakan gaun. [54] [52] Anak-anak berusia 6 tahun mengenakan pakaian netral gender, terdiri dari gaun putih, hingga tahun 1940-an. [54] Pada tahun 1927, Waktu majalah mencetak grafik yang menunjukkan warna yang sesuai dengan jenis kelamin, yang terdiri dari merah muda untuk anak laki-laki dan biru untuk anak perempuan. [54] Dr. Sherer berpendapat bahwa anak-anak akan memodifikasi ekspresi gender mereka untuk mencari penghargaan dari orang tua dan masyarakat, tetapi ini tidak akan mempengaruhi identitas gender mereka (perasaan internal diri mereka). [53]


Isi

Sebagian besar anak kecil tidak menunjukkan tanda-tanda fisik FXS. [10] Baru pada masa pubertas fitur fisik FXS mulai berkembang. [10] Selain cacat intelektual, karakteristik menonjol dari sindrom ini mungkin termasuk wajah memanjang, telinga besar atau menonjol, kaki rata, testis lebih besar (makroorkidisme), dan tonus otot rendah. [11] [12] Otitis media berulang (infeksi telinga tengah) dan sinusitis sering terjadi pada anak usia dini. Bicara mungkin kacau atau gugup. Karakteristik perilaku mungkin termasuk gerakan stereotip (misalnya, mengepakkan tangan) dan perkembangan sosial atipikal, terutama rasa malu, kontak mata terbatas, masalah memori, dan kesulitan dengan pengkodean wajah. Beberapa individu dengan sindrom X rapuh juga memenuhi kriteria diagnostik autisme.

Laki-laki dengan mutasi penuh menunjukkan penetrasi hampir lengkap dan oleh karena itu hampir selalu menunjukkan gejala FXS, sedangkan wanita dengan mutasi penuh umumnya menunjukkan penetrasi sekitar 50% sebagai akibat dari memiliki kromosom X normal kedua. [13] Wanita dengan FXS mungkin memiliki gejala mulai dari ringan sampai berat, meskipun mereka umumnya kurang terpengaruh dibandingkan pria.

Edit fenotipe fisik

  • Telinga besar dan menonjol (keduanya)
  • Wajah panjang (kelebihan rahang atas vertikal) (terkait dengan hal di atas)
  • Jempol hyperextensible ('bersendi ganda')
  • Kulit lembut [tidak jelas]
  • Makroorkidisme pascapubertas (testis besar pada pria setelah pubertas) [14] (tonus otot rendah) [15]

Pengembangan intelektual Sunting

Individu dengan FXS dapat hadir di mana saja dalam kontinum dari ketidakmampuan belajar dalam konteks kecerdasan normal (IQ) hingga cacat intelektual parah, dengan IQ rata-rata 40 pada pria yang memiliki pembungkaman total dari FMR1 gen. [12] Perempuan, yang cenderung kurang terpengaruh, umumnya memiliki IQ yang normal atau berbatasan dengan kesulitan belajar. Kesulitan utama pada individu dengan FXS adalah dengan kerja dan memori jangka pendek, fungsi eksekutif, memori visual, hubungan visual-spasial, dan matematika, dengan kemampuan verbal yang relatif tidak terpengaruh. [12] [16]

Data tentang perkembangan intelektual di FXS terbatas. Namun, ada beberapa bukti bahwa IQ standar menurun dari waktu ke waktu di sebagian besar kasus, tampaknya sebagai akibat dari perkembangan intelektual yang melambat. Sebuah studi longitudinal melihat pasangan saudara kandung di mana satu anak terpengaruh dan yang lainnya tidak menemukan bahwa anak-anak yang terkena dampak memiliki tingkat belajar intelektual yang 55% lebih lambat daripada anak-anak yang tidak terpengaruh. [16]

Individu dengan FXS sering menunjukkan masalah bahasa dan komunikatif. [17] Ini mungkin terkait dengan fungsi otot mulut dan defisit lobus frontal. [17]

Sunting Autisme

Sindrom Fragile X terjadi bersamaan dengan autisme dalam banyak kasus dan diduga sebagai penyebab genetik autisme dalam kasus ini. [11] [18] Temuan ini telah mengakibatkan skrining untuk mutasi FMR1 dianggap wajib pada anak-anak yang didiagnosis dengan autisme. [11] Dari mereka dengan sindrom X rapuh, prevalensi gangguan spektrum autisme bersamaan (ASD) telah diperkirakan antara 15 dan 60%, dengan variasi karena perbedaan metode diagnostik dan frekuensi tinggi fitur autistik pada individu dengan rapuh. Sindrom X tidak memenuhi kriteria DSM untuk ASD. [18]

Meskipun individu dengan FXS mengalami kesulitan dalam menjalin pertemanan, mereka yang memiliki FXS dan ASD secara khas juga mengalami kesulitan dalam percakapan timbal balik dengan teman sebayanya.Perilaku penarikan sosial, termasuk penghindaran dan ketidakpedulian, tampaknya menjadi prediktor terbaik ASD di FXS, dengan penghindaran tampaknya lebih berkorelasi dengan kecemasan sosial sementara ketidakpedulian lebih kuat berkorelasi dengan ASD. [18] Ketika kedua autisme dan FXS hadir, defisit bahasa yang lebih besar dan IQ yang lebih rendah diamati dibandingkan dengan anak-anak dengan hanya FXS. [19]

Model tikus genetik FXS juga telah terbukti memiliki perilaku seperti autis. [20] [21] [22] [23] [24]

Interaksi sosial Sunting

FXS ditandai dengan kecemasan sosial, termasuk kontak mata yang buruk, keengganan pandangan, waktu yang lama untuk memulai interaksi sosial, dan tantangan membentuk hubungan teman sebaya. [25] Kecemasan sosial adalah salah satu fitur paling umum yang terkait dengan FXS, dengan hingga 75% laki-laki dalam satu seri ditandai memiliki rasa malu yang berlebihan dan 50% mengalami serangan panik. [18] Kecemasan sosial pada individu dengan FXS terkait dengan tantangan dengan pengkodean wajah, kemampuan untuk mengenali wajah yang pernah dilihat sebelumnya. [26]

Tampaknya individu dengan FXS tertarik pada interaksi sosial dan menunjukkan empati yang lebih besar daripada kelompok dengan penyebab disabilitas intelektual lainnya, tetapi menunjukkan kecemasan dan penarikan diri ketika ditempatkan dalam situasi yang tidak dikenal dengan orang yang tidak dikenal. [18] [25] Ini mungkin berkisar dari penarikan sosial ringan, yang sebagian besar terkait dengan rasa malu, penarikan sosial yang parah, yang mungkin terkait dengan gangguan spektrum autisme yang ada. [18]

Wanita dengan FXS sering menunjukkan rasa malu, kecemasan sosial dan penghindaran atau penarikan sosial. [12] Selain itu, premutasi pada wanita telah ditemukan terkait dengan kecemasan sosial.

Individu dengan FXS menunjukkan penurunan aktivasi di daerah prefrontal otak.

Kesehatan mental Sunting

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) ditemukan pada sebagian besar pria dengan FXS dan 30% wanita, menjadikannya diagnosis psikiatri yang paling umum pada mereka dengan FXS. [11] [25] Anak-anak dengan X rapuh memiliki rentang perhatian yang sangat pendek, hiperaktif, dan menunjukkan hipersensitivitas terhadap rangsangan visual, pendengaran, taktil, dan penciuman. Anak-anak ini mengalami kesulitan dalam kerumunan besar karena suara keras dan ini dapat menyebabkan amukan karena hyperarousal. Hiperaktif dan perilaku mengganggu memuncak pada tahun-tahun prasekolah dan kemudian secara bertahap menurun seiring bertambahnya usia, meskipun gejala lalai umumnya seumur hidup. [25]

Selain fitur fobia sosial yang khas, serangkaian gejala kecemasan lainnya sangat sering dikaitkan dengan FXS, dengan gejala yang biasanya mencakup sejumlah diagnosis psikiatri tetapi tidak memenuhi salah satu kriteria secara penuh. [25] Anak-anak dengan FXS menarik diri dari sentuhan ringan dan dapat menemukan tekstur bahan yang menjengkelkan. Transisi dari satu lokasi ke lokasi lain bisa jadi sulit bagi anak-anak dengan FXS. Terapi perilaku dapat digunakan untuk mengurangi sensitivitas anak dalam beberapa kasus. [15] Perilaku seperti mengepakkan tangan dan menggigit, serta agresi, dapat menjadi ekspresi kecemasan.

Ketekunan adalah karakteristik komunikatif dan perilaku umum di FXS. Anak-anak dengan FXS dapat mengulangi aktivitas biasa tertentu berulang-ulang. Dalam pidato, trennya tidak hanya mengulang frasa yang sama, tetapi juga membicarakan topik yang sama secara terus-menerus. Pidato berantakan dan self-talk sering terlihat. Self-talk termasuk berbicara dengan diri sendiri menggunakan nada dan nada yang berbeda. [15] Meskipun hanya sebagian kecil kasus FXS yang memenuhi kriteria gangguan obsesif-kompulsif (OCD), sebagian besar akan memiliki gejala obsesi. Namun, karena individu dengan FXS umumnya menemukan perilaku ini menyenangkan, tidak seperti individu dengan OCD, mereka lebih sering disebut sebagai perilaku stereotip.

Gejala mood pada individu dengan FXS jarang memenuhi kriteria diagnostik untuk gangguan mood mayor karena biasanya tidak berlangsung lama. [25] Sebaliknya, ini biasanya bersifat sementara dan terkait dengan stresor, dan mungkin melibatkan suasana hati yang labil (berfluktuasi), lekas marah, melukai diri sendiri, dan agresi.

Individu dengan sindrom tremor / ataksia terkait-X yang rapuh (FXTAS) cenderung mengalami kombinasi gangguan demensia, suasana hati, dan kecemasan. Laki-laki dengan FMR1 premutasi dan bukti klinis FXTAS ditemukan telah meningkatkan terjadinya somatisasi, gangguan obsesif-kompulsif, sensitivitas interpersonal, depresi, kecemasan fobia, dan psikotik. [27]

Pengeditan Penglihatan

Masalah oftalmologi termasuk strabismus. Hal ini membutuhkan identifikasi dini untuk menghindari ambliopia. Pembedahan atau penambalan biasanya diperlukan untuk mengobati strabismus jika didiagnosis lebih awal. Kesalahan refraksi pada pasien dengan FXS juga sering terjadi. [19]

Neurologi Sunting

Individu dengan FXS berada pada risiko lebih tinggi mengembangkan kejang, dengan tingkat antara 10% dan 40% dilaporkan dalam literatur. [28] Dalam populasi penelitian yang lebih besar frekuensi bervariasi antara 13% dan 18%, [12] [28] konsisten dengan survei terbaru pengasuh yang menemukan bahwa 14% laki-laki dan 6% perempuan mengalami kejang. [28] Kejang cenderung parsial, umumnya tidak sering, dan dapat diobati dengan obat-obatan.

Individu yang merupakan pembawa alel premutasi berisiko mengembangkan sindrom tremor/ataksia terkait-X yang rapuh (FXTAS), penyakit neurodegeneratif progresif. [13] [29] Hal ini terlihat pada sekitar setengah dari pembawa laki-laki di atas usia 70, sedangkan penetrasi pada wanita lebih rendah. Biasanya, onset tremor terjadi pada dekade keenam kehidupan, dengan perkembangan selanjutnya menjadi ataksia (kehilangan koordinasi) dan penurunan kognitif bertahap. [29]

Memori kerja Edit

Dari 40-an dan seterusnya, laki-laki dengan FXS mulai mengembangkan masalah yang semakin parah dalam melakukan tugas-tugas yang membutuhkan eksekutif pusat memori kerja. Memori kerja melibatkan penyimpanan sementara informasi 'dalam pikiran', saat memproses informasi yang sama atau lainnya. Memori fonologis (atau memori kerja verbal) memburuk seiring bertambahnya usia pada pria, sementara memori visual-spasial tidak ditemukan berhubungan langsung dengan usia. Laki-laki sering mengalami gangguan dalam fungsi loop fonologis. Panjang CGG secara signifikan berkorelasi dengan eksekutif pusat dan memori visual-spasial. Namun, pada individu premutasi, panjang CGG hanya berkorelasi signifikan dengan eksekutif pusat, bukan dengan memori fonologis atau memori visual-spasial. [30]

Sunting Kesuburan

Sekitar 20% wanita yang menjadi pembawa premutasi X rapuh dipengaruhi oleh insufisiensi ovarium primer terkait-X yang rapuh (FXPOI), yang didefinisikan sebagai menopause sebelum usia 40. [13] [29] Jumlah pengulangan CGG berkorelasi dengan penetrasi dan usia onset. [13] Namun menopause dini lebih sering terjadi pada pembawa premutasi dibandingkan pada wanita dengan mutasi penuh, dan untuk premutasi dengan lebih dari 100 pengulangan, risiko FXPOI mulai menurun. [31] Insufisiensi ovarium primer terkait-X yang rapuh (FXPOI) adalah salah satu dari tiga Gangguan terkait-X yang rapuh (FXD) yang disebabkan oleh perubahan pada gen FMR1. FXPOI mempengaruhi wanita pembawa premutasi sindrom Fragile X, yang disebabkan oleh gen FMR1, ketika indung telur mereka tidak berfungsi dengan baik. Wanita dengan FXPOI dapat mengalami gejala seperti menopause tetapi sebenarnya bukan menopause. Wanita dengan FXPOI masih bisa hamil dalam beberapa kasus karena indung telur mereka kadang-kadang melepaskan telur yang layak. [32]

FMRP adalah protein pengikat kromatin yang berfungsi dalam respon kerusakan DNA. [33] [34] FMRP juga menempati situs pada kromosom meiosis dan mengatur dinamika mesin respon kerusakan DNA selama spermatogenesis. [33]

Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang terjadi sebagai akibat dari mutasi keterbelakangan mental X rapuh 1 (FMR1) pada kromosom X, paling sering peningkatan jumlah pengulangan trinukleotida CGG di wilayah 5' yang tidak diterjemahkan dari FMR1. [13] [29] Mutasi di situs itu ditemukan pada 1 dari setiap 2000 pria dan 1 dari setiap 259 wanita. Insiden gangguan itu sendiri adalah sekitar 1 dari setiap 3600 pria dan 1 dari 4000-6000 wanita. [35] Meskipun ini menyumbang lebih dari 98% kasus, FXS juga dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi titik yang mempengaruhi FMR1. [13] [29]

Pada individu yang tidak terpengaruh, FMR1 gen berisi 5-44 pengulangan urutan CGG, paling sering 29 atau 30 pengulangan. [13] [29] [36] Antara 45-54 pengulangan dianggap sebagai "zona abu-abu", dengan alel premutasi umumnya dianggap antara 55 dan 200 pengulangan. Individu dengan sindrom X rapuh memiliki mutasi penuh dari FMR1 alel, dengan lebih dari 200 pengulangan CGG. [11] [36] [37] Pada individu-individu ini dengan ekspansi berulang lebih besar dari 200, ada metilasi ekspansi berulang CGG dan FMR1 promotor, yang mengarah ke pembungkaman FMR1 gen dan kekurangan produknya.

Metilasi ini FMR1 pada pita kromosom Xq27.3 diyakini mengakibatkan penyempitan kromosom X yang tampak 'rapuh' di bawah mikroskop pada saat itu, sebuah fenomena yang memberi nama sindrom tersebut. Satu studi menemukan bahwa pembungkaman FMR1 dimediasi oleh mRNA FMR1. mRNA FMR1 berisi saluran pengulangan CGG yang ditranskripsi sebagai bagian dari daerah 5' yang tidak diterjemahkan, yang berhibridisasi ke bagian pengulangan CGG komplementer dari gen FMR1 untuk membentuk dupleks RNA·DNA. [38]

Sekelompok orang dengan cacat intelektual dan gejala yang menyerupai sindrom X rapuh ditemukan memiliki mutasi titik di FMR1. Subset ini tidak memiliki ekspansi berulang CGG di FMR1 secara tradisional dikaitkan dengan sindrom x rapuh. [39]

Sunting Warisan

Sindrom Fragile X secara tradisional dianggap sebagai kondisi resesif terkait-X dengan ekspresivitas variabel dan kemungkinan penetrasi berkurang. [12] Namun, karena antisipasi genetik dan inaktivasi X pada wanita, pewarisan sindrom Fragile X tidak mengikuti pola pewarisan dominan terkait-X yang biasa, dan beberapa ahli telah menyarankan penghentian pelabelan gangguan terkait-X sebagai dominan atau resesif. . [40] Wanita dengan mutasi FMR1 penuh mungkin memiliki fenotipe yang lebih ringan daripada pria karena variabilitas dalam inaktivasi X.

Sebelum FMR1 gen ditemukan, analisis silsilah menunjukkan adanya pembawa laki-laki yang tidak menunjukkan gejala, dengan cucu mereka dipengaruhi oleh kondisi pada tingkat yang lebih tinggi daripada saudara mereka menunjukkan bahwa antisipasi genetik sedang terjadi. [13] Kecenderungan generasi mendatang untuk terpengaruh pada frekuensi yang lebih tinggi dikenal sebagai paradoks Sherman setelah dijelaskan pada tahun 1985. [13] [41] Karena ini, anak laki-laki sering memiliki tingkat gejala yang lebih besar daripada ibu mereka. [42]

Penjelasan untuk fenomena ini adalah bahwa pembawa laki-laki mewariskan premutasi mereka kepada semua anak perempuan mereka, dengan panjang garis keturunan. FMR1 Pengulangan CGG biasanya tidak meningkat selama meiosis, pembelahan sel yang diperlukan untuk menghasilkan sperma. [13] [29] Kebetulan, laki-laki dengan mutasi penuh hanya mewariskan pramutasi kepada anak perempuan mereka. [29] Namun, betina dengan mutasi penuh dapat meneruskan mutasi penuh ini, jadi secara teoritis ada kemungkinan 50% bahwa seorang anak akan terpengaruh. [29] [36] Selain itu, panjang pengulangan CGG sering meningkat selama meiosis pada pembawa premutasi wanita karena ketidakstabilan dan karenanya, tergantung pada panjang premutasi mereka, mereka dapat mewariskan mutasi penuh kepada anak-anak mereka yang akan kemudian terpengaruh. Ekspansi berulang dianggap sebagai konsekuensi dari slip untai baik selama replikasi DNA atau sintesis perbaikan DNA. [43]

FMRP ditemukan di seluruh tubuh, tetapi dalam konsentrasi tertinggi di otak dan testis. [11] [13] Tampaknya terutama bertanggung jawab untuk selektif mengikat sekitar 4% dari mRNA di otak mamalia dan mengangkutnya keluar dari inti sel dan sinapsis neuron. Sebagian besar target mRNA ini ditemukan berada di dendrit neuron, dan jaringan otak dari manusia dengan model FXS dan tikus menunjukkan duri dendritik abnormal, yang diperlukan untuk meningkatkan kontak dengan neuron lain. Abnormalitas berikutnya dalam pembentukan dan fungsi sinapsis dan perkembangan sirkuit saraf mengakibatkan gangguan neuroplastisitas, bagian integral dari memori dan pembelajaran. [11] [13] [44] Perubahan Connectome telah lama diduga terlibat dalam patofisiologi sensorik [45] dan baru-baru ini berbagai perubahan sirkuit telah ditunjukkan, yang melibatkan konektivitas lokal yang meningkat secara struktural dan konektivitas jarak jauh yang menurun secara fungsional. [46]

Selain itu, FMRP telah terlibat dalam beberapa jalur pensinyalan yang ditargetkan oleh sejumlah obat yang menjalani uji klinis. Jalur metabotropic glutamat receptor (mGluR) grup 1, yang mencakup mGluR1 dan mGluR5, terlibat dalam depresi jangka panjang (LTD) dan potensiasi jangka panjang (LTP) yang bergantung pada mGluR, keduanya merupakan mekanisme penting dalam pembelajaran. [11] [13] Kurangnya FMRP, yang menekan produksi mRNA dan dengan demikian sintesis protein, menyebabkan LTD berlebihan. FMRP juga tampaknya mempengaruhi jalur dopamin di korteks prefrontal yang diyakini mengakibatkan defisit perhatian, hiperaktivitas dan masalah kontrol impuls yang terkait dengan FXS. [11] [13] [25] Downregulation jalur GABA, yang melayani fungsi penghambatan dan terlibat dalam pembelajaran dan memori, mungkin menjadi faktor dalam gejala kecemasan yang biasa terlihat di FXS.

Analisis sitogenetik untuk sindrom X rapuh pertama kali tersedia pada akhir 1970-an ketika diagnosis sindrom dan status pembawa dapat ditentukan dengan membiakkan sel dalam media yang kekurangan folat dan kemudian menilai "tempat rapuh" (diskontinuitas pewarnaan di wilayah trinukleotida ulangi) pada lengan panjang kromosom X. [47] Teknik ini terbukti tidak dapat diandalkan, bagaimanapun, sebagai situs rapuh sering terlihat di kurang dari 40% dari sel individu. Ini bukan masalah besar pada pria, tetapi pada wanita pembawa, di mana situs rapuh umumnya hanya dapat dilihat pada 10% sel, mutasi sering tidak dapat divisualisasikan.

Sejak 1990-an, teknik molekuler yang lebih sensitif telah digunakan untuk menentukan status pembawa. [47] Abnormalitas rapuh X sekarang secara langsung ditentukan dengan analisis jumlah pengulangan CGG menggunakan reaksi berantai polimerase (PCR) dan status metilasi menggunakan analisis Southern blot. [12] Dengan menentukan jumlah pengulangan CGG pada kromosom X, metode ini memungkinkan penilaian risiko pembawa premutasi yang lebih akurat dalam kaitannya dengan risiko sindrom terkait X yang rapuh, serta risiko memiliki anak yang terkena. Karena metode ini hanya menguji perluasan pengulangan CGG, individu dengan FXS karena mutasi atau penghapusan missense yang melibatkan FMR1 tidak akan didiagnosis menggunakan tes ini dan oleh karena itu harus menjalani pengurutan gen FMR1 jika ada kecurigaan klinis terhadap FXS.

Pengujian prenatal dengan chorionic villus sampling atau amniosentesis memungkinkan diagnosis mutasi FMR1 saat janin dalam kandungan dan tampaknya dapat diandalkan. [12]

Diagnosis dini sindrom X rapuh atau status pembawa penting untuk memberikan intervensi dini pada anak-anak atau janin dengan sindrom tersebut, dan memungkinkan konseling genetik berkaitan dengan potensi anak-anak pasangan masa depan yang akan terpengaruh. Kebanyakan orang tua melihat keterlambatan dalam keterampilan berbicara dan bahasa, kesulitan dalam domain sosial dan emosional serta tingkat kepekaan dalam situasi tertentu dengan anak-anak mereka. [48]

Tidak ada obat untuk cacat yang mendasari FXS. [2] Manajemen FXS mungkin termasuk terapi wicara, terapi perilaku, terapi okupasi, pendidikan khusus, atau rencana pendidikan individual, dan, bila perlu, pengobatan kelainan fisik. Orang dengan sindrom X rapuh dalam riwayat keluarga mereka disarankan untuk mencari konseling genetik untuk menilai kemungkinan memiliki anak yang terpengaruh, dan seberapa parah gangguan pada keturunan yang terkena. [49]

Sunting Obat

Tren saat ini dalam mengobati gangguan termasuk obat untuk perawatan berbasis gejala yang bertujuan untuk meminimalkan karakteristik sekunder yang terkait dengan gangguan tersebut. Jika seseorang didiagnosis dengan FXS, konseling genetik untuk menguji anggota keluarga yang berisiko membawa mutasi penuh atau premutasi adalah langkah pertama yang penting. Karena prevalensi FXS yang lebih tinggi pada anak laki-laki, obat yang paling umum digunakan adalah stimulan yang menargetkan hiperaktif, impulsif, dan masalah atensi. [12] Untuk gangguan komorbiditas dengan FXS, antidepresan seperti inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI) digunakan untuk mengobati kecemasan yang mendasarinya, perilaku obsesif-kompulsif, dan gangguan mood. Setelah antidepresan, antipsikotik seperti risperidone dan quetiapine digunakan untuk mengobati tingginya tingkat perilaku melukai diri sendiri, agresif, dan menyimpang pada populasi ini (Bailey Jr et al., 2012). Antikonvulsan adalah satu set perawatan farmakologis yang digunakan untuk mengontrol kejang serta perubahan suasana hati pada 13% -18% individu yang menderita FXS. Obat-obatan yang menargetkan mGluR5 (reseptor metabotropik glutamat) yang terkait dengan plastisitas sinaptik sangat bermanfaat untuk gejala FXS yang ditargetkan. [12] Lithium juga saat ini sedang digunakan dalam uji klinis dengan manusia, menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam fungsi perilaku, perilaku adaptif, dan memori verbal. Beberapa penelitian menyarankan penggunaan asam folat, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan karena kualitas bukti yang rendah. [50] Di samping pengobatan farmakologis, pengaruh lingkungan seperti lingkungan rumah dan kemampuan orang tua serta intervensi perilaku seperti terapi wicara, integrasi sensorik, dll semua faktor bersama-sama untuk mempromosikan fungsi adaptif untuk individu dengan FXS. [49] Sementara metformin dapat mengurangi berat badan pada orang dengan sindrom X rapuh, tidak pasti apakah itu meningkatkan gejala neurologis atau kejiwaan. [51]

Perawatan farmakologis saat ini berpusat pada pengelolaan perilaku bermasalah dan gejala kejiwaan yang terkait dengan FXS. Namun, karena hanya ada sedikit penelitian yang dilakukan pada populasi spesifik ini, bukti untuk mendukung penggunaan obat ini pada individu dengan FXS masih kurang. [52]

ADHD, yang mempengaruhi sebagian besar anak laki-laki dan 30% anak perempuan dengan FXS, sering diobati dengan menggunakan stimulan. [11] Namun, penggunaan stimulan pada populasi X yang rapuh dikaitkan dengan frekuensi yang lebih besar dari efek samping termasuk peningkatan kecemasan, lekas marah dan labilitas suasana hati. [25] Kecemasan, serta suasana hati dan gejala obsesif-kompulsif, dapat diobati dengan menggunakan SSRI, meskipun ini juga dapat memperburuk hiperaktif dan menyebabkan perilaku tanpa hambatan. [12] [25] Antipsikotik atipikal dapat digunakan untuk menstabilkan suasana hati dan mengontrol agresi, terutama pada mereka dengan ASD komorbid.Namun, pemantauan diperlukan untuk efek samping metabolik termasuk penambahan berat badan dan diabetes, serta gangguan gerakan yang terkait dengan efek samping ekstrapiramidal seperti tardive dyskinesia. Individu dengan gangguan kejang yang hidup bersama mungkin memerlukan pengobatan dengan antikonvulsan.

Sebuah tinjauan tahun 2013 menyatakan bahwa harapan hidup untuk FXS adalah 12 tahun lebih rendah dari populasi umum dan bahwa penyebab kematian serupa dengan yang ditemukan pada populasi umum. [53]

Sindrom Fragile X adalah gangguan perkembangan saraf manusia yang paling "diterjemahkan" yang diteliti. Oleh karena itu, penelitian tentang etiologi FXS telah memunculkan banyak upaya penemuan obat. [54] Meningkatnya pemahaman tentang mekanisme molekuler penyakit di FXS telah menyebabkan pengembangan terapi yang menargetkan jalur yang terpengaruh. Bukti dari model tikus menunjukkan bahwa antagonis mGluR5 (blocker) dapat menyelamatkan kelainan tulang belakang dendritik dan kejang, serta masalah kognitif dan perilaku, dan mungkin menjanjikan dalam pengobatan FXS. [11] [55] [56] Dua obat baru, AFQ-056 (mavoglurant) dan dipraglurant, serta fenobam obat repurposed saat ini sedang menjalani uji coba pada manusia untuk pengobatan FXS. [11] [57] Ada juga bukti awal untuk kemanjuran arbaclofen, GABAB agonis, dalam meningkatkan penarikan sosial pada individu dengan FXS dan ASD. [11] [18]

Selain itu, ada bukti dari model tikus bahwa minocycline, antibiotik yang digunakan untuk pengobatan jerawat, menyelamatkan kelainan dendrit. Uji coba terbuka pada manusia telah menunjukkan hasil yang menjanjikan, meskipun saat ini tidak ada bukti dari uji coba terkontrol untuk mendukung penggunaannya. [11]

Urutan DNA lengkap pertama dari ekspansi berulang pada seseorang dengan mutasi penuh dihasilkan oleh para ilmuwan pada tahun 2012 menggunakan pengurutan SMRT. [58]

Pada tahun 1943, ahli saraf Inggris James Purdon Martin dan ahli genetika Inggris Julia Bell menggambarkan silsilah cacat mental terkait-X, tanpa mempertimbangkan makroorkidisme (testis yang lebih besar). [59] Pada tahun 1969, Herbert Lubs pertama kali melihat "kromosom X penanda" yang tidak biasa dalam kaitannya dengan cacat mental. [60] Pada tahun 1970, Frederick Hecht menciptakan istilah "situs rapuh". Dan, pada tahun 1985, Felix F. de la Cruz menguraikan secara luas karakteristik fisik, psikologis, dan sitogenetik dari mereka yang menderita di samping prospek untuk terapi. [61] Advokasi lanjutan kemudian memberinya kehormatan melalui FRAXA Research Foundation pada bulan Desember 1998. [62]


Tonton videonya: Савельев у Гордона. Хмурое Утро. Часть 1 (Juni 2022).


Komentar:

  1. Sandu

    Apa yang bisa dia pikirkan?

  2. Twyford

    Menarik :)

  3. Leodegrance

    Saya memberi selamat, pikiran yang luar biasa

  4. Dait

    Sesuatu tidak berhasil seperti itu



Menulis pesan